Pathogenèse (développement de la maladie)
Phéochromocytome est un neuroendocrinien (affectant le système nerveux) tumeur productrice de catécholamines des cellules chromaffines de la médullosurrénale (85% des cas) ou des ganglions sympathiques (cordon nerveux qui longe la colonne vertébrale dans la région thoracique (Pecs) et abdominale (estomac) régions) (15% des cas). Ce dernier est également appelé extra-surrénalien (en dehors du glande surrénale) phéochromocytome ou paraganglioma.
Les phéochromocytomes produisent catécholamines. Les deux tiers des phéochromocytomes sécrètent (libération) noradrénaline et l'épinéphrine, tandis que les tumeurs extra-surrénales au-dessus du diaphragme (diaphragme) produisent uniquement noradrénaline. Les phéochromocytomes malins (malins) produisent également dopamine. En raison de l'excès de catécholamines, crises hypertensives (hypertension crises; valeurs de pression artérielle > 230/120 mmHg) se produisent. UNE phéochromocytome se trouve dans environ 0.1-0.5% de toutes les hypertensions.
Le phéochromocytome peut être sporadique (sans cause apparente; environ 75% des cas) ou familial. Dans environ un tiers des cas, une cause génétique sous-tend le phéochromocytome (voir ci-dessous)
Étiologie (causes)
Causes biographiques
- Fardeau génétique des parents, grands-parents - dans 25 à 30% des cas.
Le phéochromocytome peut être associé aux maladies génétiques suivantes:
- Néoplasie endocrinienne multiple (MEN), type 2a - trouble génétique conduisant à diverses tumeurs bénignes (bénignes) et malignes (malignes); affecte généralement la thyroïde, la médullosurrénale et les glandes parathyroïdes
- Neurofibromatose - maladie génétique avec hérédité autosomique dominante; appartient aux phakomatoses (maladies de la peau et du système nerveux); trois formes génétiquement différentes sont distinguées:
- Neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen) - les patients développent plusieurs neurofibromes (tumeurs nerveuses) pendant la puberté, qui surviennent souvent dans la peau mais également dans le système nerveux, l'orbite (orbite), le tractus gastro-intestinal (tractus gastro-intestinal) et le rétropéritoine ( espace situé derrière le péritoine sur le dos vers la colonne vertébrale); L'apparition de taches café-au-lait (macules brun clair) et de multiples néoplasmes bénins (bénins) est typique
- [Neurofibromatose type 2 - la caractéristique est la présence de bilatéral (bilatéral) névrome acoustique (schwannome vestibulaire) et multiple méningiomes (tumeurs méningées).
- Schwannomatose - syndrome de tumeur héréditaire]
- Syndrome de paragangliome (mutations de la succinate déshydrogénase B / C / D).
- Syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL; synonyme: angiomatose rétino-cérébelleuse); maladie génétique avec héritage autosomique dominant du groupe des formes appelées phakomatoses (groupe de maladies avec malformations dans le peau ainsi que système nerveux); symptômes: angiomes bénins (malformations vasculaires bénignes), principalement au niveau de la rétine (rétine) et cervelet.
