Comment hérite un rétinoblastome?
Il existe deux types de rétinoblastome. D'une part, les sporadiques (survenant occasionnellement) rétinoblastome, ce qui se produit dans 40% des cas. Cela conduit à différents changements (mutations) dans le gène affecté et finalement à la formation d'un rétinoblastome.
Cela se produit généralement d'un seul côté et n'est pas héréditaire. Le rétinoblastome héréditaire est la forme héréditaire, qui survient dans 60% des cas. Dans ce cas, le gène est hérité de la mère ou du père à l'enfant.
Les deux parents ne sont pas nécessairement affectés et ne peuvent être que porteurs du gène. Sous cette forme, cependant, le rétinoblastome se développe généralement des deux côtés. En outre, le risque de nouvelles tumeurs malignes, par exemple os (ostéosarcomes) et tissu conjonctif (sarcomes des tissus mous), est augmentée.
Dans les pays bien développés et de diagnostic précoce, les chances de guérison sont très bonnes. La thérapie comprend différentes approches de chimiothérapie, de thérapie au laser ou chirurgicale, selon le stade de la tumeur, et est effectuée dans des centres spécialisés. Si le rétinoblastome est diagnostiqué tôt, un concept de traitement peut être développé et initié en peu de temps.
Le taux de mortalité n'est alors que inférieur à 5%. La mortalité est beaucoup plus élevée pour les rétinoblastomes non traités ou non détectés, car la tumeur peut se propager à différentes parties du corps au fil du temps. Les patients atteints d'un rétinoblastome héréditaire ont un pire pronostic car ils ont un risque plus élevé de nouvelles tumeurs malignes.
Grâce aux dernières options de traitement, le taux de mortalité par rétinoblastome, même s'il survient dans les deux yeux, n'est que d'environ 7%. Cependant, si le nerf optique est également affecté, ce nombre augmente. Même chez les patients guéris, d'autres tumeurs surviennent dans 20% des cas, que ce soit dans l'autre œil ou dans d'autres parties du corps, comme les os.
Par conséquent, ces patients doivent être bien surveillés afin de détecter plus tard les maladies secondaires à un stade précoce. De plus, les patients doivent être exposés le moins possible aux rayons X et donc aux radiations.
