Xéroderma pigmentosum, également appelée maladie de Moonshine, est considérée par les médecins comme un peau maladie causée par un défaut génétique. Les personnes atteintes présentent une intolérance prononcée aux UV et doivent donc généralement éviter complètement la lumière du soleil. La maladie est encore incurable. Xéroderma pigmentosum est une maladie génétique très rare du peau et les muqueuses, qui se caractérisent principalement par une hypersensibilité à la lumière ultraviolette (lumière UV). UNE xérodermie pigmentaire a un cours tristement célèbre (défavorable), généralement caractérisé par peau cancers.
Qu'est-ce que Xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum est une maladie cutanée sévère caractérisée par des déficits neurologiques et, surtout, une intolérance marquée aux UV. Des inflammations cutanées douloureuses se produisent, qui se transforment plus tard en ulcères malins. Étant donné que la maladie entraîne souvent une mort précoce dès la première décennie de la vie, les personnes touchées sont pour la plupart des enfants, qui sont aussi communément appelés enfants au clair de lune. Cependant, on connaît également des cas dans lesquels des personnes atteintes ont atteint l'âge de 40 ans. Xeroderma pigmentosum survient très rarement; cependant, de fortes différences régionales peuvent être observées. En Allemagne, environ 50 enfants sont touchés par le défaut génétique, aux États-Unis, il y en a environ 250. Ainsi, la maladie de Moonshine est une maladie génétiquement déterminée qui se manifeste déjà dans enfance par une hypersensibilité de la peau et des muqueuses aux rayons UV. En conséquence, les symptômes typiques de la xeroderma pigmentosum sont excessifs coup de soleil réactions sous forme d'inflammations déjà après un contact très court avec la lumière du soleil (en particulier le visage, les mains, les bras), prématurément peau vieillissante qui est ridée et a une pigmentation brun-rougeâtre ou ressemblant à des taches de rousseur, ainsi que des tumeurs sur la peau et les yeux qui peuvent dégénérer de manière maligne à la suite de la maladie (carcinomes épidermoïdes, mélanomes, basaliomes). De plus, xeroderma pigmentosum provoque une télangiectasie (dilatation du petit sang bateaux), kératite (inflammation de la cornée) et, chez environ un cinquième des personnes atteintes, des troubles neurologiques (troubles sensoriels, troubles du mouvement, perte auditive). En fonction de l'expression spécifique du défaut génétique actuel, un total de sept ou huit formes de xeroderma pigmentosum (A à G et V) peuvent être différenciées.
Causes
Les causes de xeroderma pigmentosum résident dans un défaut génétique hérité de manière récessive. La soi-disant réparation enzymes de l'ADN sont endommagés dans ce cas et ne peuvent pas réparer lésions cutanées causée par Le rayonnement UV comme chez les personnes en bonne santé. Xeroderma pigmentosum est due à une transmission autosomique récessive gène défaut dans le système de réparation de l'ADN, à la suite de quoi les dommages à l'ADN causés par la lumière UV ne peuvent plus être réparés par les cellules de la peau et des muqueuses. Les rayons UV-B, qui ne sont pas filtrés par l'atmosphère terrestre, provoquent la synthèse de dimères de thymidine dans les cellules de la peau, qui sont un composé de deux éléments constitutifs de la thymidine. Dans un organisme sain, ces composés, nocifs pour les cellules, sont reconnus par un système de réparation de l'ADN constitué de enzymes et sont libérés de l'ADN. Chez xeroderma pigmentosum, ce système de réparation est perturbé par un défaut génétique et il y a un déficit de la réparation de l'ADN enzymes ou les endonucléases d'ADN impliquées dans ce processus.
Les endonucléases à ADN impliquées dans ce processus, ces connexions ne sont pas dissoutes, de sorte que la peau ou les cellules muqueuses affectées peuvent mourir ou dégénérer en cancer cellules. En conséquence, xeroderma pigmentosum est souvent accompagné de peau cancer déjà là enfance. Toute exposition au soleil entraîne donc des inflammations douloureuses, qui ne peuvent se régénérer d'elles-mêmes. Les médecins divisent la maladie en différents types, en fonction de l'endroit où le gène est situé. Certains de ces types de maladies sont non seulement caractérisés par l'hypersensibilité au soleil déjà mentionnée, mais sont également associés à des troubles neurologiques tels que perte auditive, des troubles du mouvement ou même une réduction significative de l'intelligence. Pour qu'un enfant naisse avec xeroderma pigmentosum, les deux parents doivent avoir la prédisposition.
Symptômes, plaintes et signes
Xeroderma pigmentosum se manifeste par des symptômes tels que photosensibilité, modifications pigmentaires de la peau, troubles oculaires, problèmes neurologiques et formation constante de nouvelles tumeurs cutanées. Photosensibilité est déjà perceptible dans l'enfance. Ainsi, après une courte exposition à la lumière, la peau se développe souvent coup de soleil avec des cloques difficiles à guérir. Cela affecte particulièrement le visage, les bras ou les jambes. Chez certains patients, cependant, la peau reste initialement peu visible après une exposition au soleil. Cependant, chez toutes les personnes touchées, un grand nombre de soi-disant grains de beauté se développent plus tard, qui sont diagnostiqués comme des tumeurs cutanées bénignes et malignes. La majorité des tumeurs malignes sont des basaliomes, suivis des spinaliomes et des mélanomes. Les basaliomes ne métastasent généralement pas. Cependant, ils conduire à la défiguration du visage et des zones touchées. Mélanomes en particulier grow de manière très agressive et sont souvent à l'origine de décès prématurés chez les patients. Parfois, le premier symptôme de xeroderma pigmentosum est également la sensibilité à la lumière des yeux. Le patient réagit initialement très photophobe. Plus tard, cornéen chronique et conjonctivale inflammation se produit. L'acuité visuelle diminue. Plus tard, il y a même une menace de perte complète de la vue. Des tumeurs peuvent également se développer sur les yeux. Les spinaliomes y sont le plus fréquemment observés. Au cours de la maladie, certains patients présentent également des symptômes neurologiques progressifs, qui peuvent se manifester par une diminution de l'intelligence, une paralysie et des troubles du mouvement.
Diagnostic et cours
Xeroderma pigmentosum est généralement diagnostiqué sur la base de la présentation de symptômes. En cas de suspicion de xeroderma pigmentosum, le médecin traitant peut effectuer un examen ADN pour déterminer le type exact de la maladie, puis la traiter de manière appropriée. sanguins et / ou une analyse cutanée peut être utilisée pour déterminer dans quelle mesure les cellules cutanées sont capables de réparer les dommages à l'ADN après exposition à la lumière UV. Gène l'analyse peut également déterminer quelle forme de xeroderma pigmentosum est présente chez la personne affectée. Xeroderma pigmentosum a un pronostic défavorable, car les tumeurs malignes apparaissent généralement à un stade avancé de la maladie et déjà avant l'âge de 20 ans. les mesures contre la lumière UV, cela peut être influencé positivement et plus des deux tiers des personnes atteintes de xeroderma pigmentosum atteignent l'âge de 40 ans. Les premiers signes de xeroderma pigmentosum sont des coups de soleil ou des inflammations très rapides. La peau se décolore, se dessèche et vieillit rapidement. Des inflammations, qui ne guérissent pas correctement, se forment des tumeurs malignes de la peau, mais aussi des yeux. En raison de cette formation rapide de cancer cellules, l'espérance de vie des personnes touchées est plutôt faible. Cependant, le pronostic exact dépend du type de maladie et de sa détection à temps.
Complications
La maladie xeroderma pigmentosum peut restreindre considérablement la vie quotidienne de la personne touchée et ainsi réduire également la qualité de vie. Les personnes touchées souffrent principalement d'une très grande sensibilité à la lumière du soleil, de sorte que même une courte exposition au soleil provoque brûlures et décoloration de la peau. Des taches et des rougeurs se forment sur la peau, qui peuvent également être accompagnées de démangeaisons. La peau elle-même semble ratatinée par xeroderma pigmentosum et peut être couverte par cicatrices. Dans de nombreux cas, les patients ont honte des symptômes, de sorte qu'ils peuvent souvent conduire aux complexes d'infériorité et donc à une estime de soi significativement réduite chez le patient. Surtout chez les enfants, les plaintes peuvent également conduire à l'intimidation ou aux taquineries, les faisant souffrir de symptômes psychologiques. La peau peut également devenir enflammée. Les personnes touchées souffrent également de coup de soleil très souvent en raison de la maladie, ils sont donc toujours dépendants de crême solaire ou des vêtements de protection. Étant donné que xeroderma pigmentosum ne peut pas être guéri de manière causale, seuls les symptômes individuels peuvent être traités. Il n'y a pas de complications particulières, bien qu'une évolution positive de la maladie ne se produise pas. Eventuellement, la maladie réduit également l'espérance de vie du patient.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les personnes exposées à un soleil intense souffrent souvent de coups de soleil. Il n'est pas toujours nécessaire de consulter un médecin pour cela. Dans la plupart des cas, l'auto-assistance les mesures suffisent pour obtenir le soulagement le plus rapide possible. En outre, il convient de vérifier si des modifications et des optimisations peuvent être apportées pour faire face à la lumière directe du soleil sur la peau. Crème solaire crèmes peut être appliqué à titre préventif et le temps passé à la lumière UV directe doit être minimisé. Si, malgré tous les efforts, brûlures or douleur se produisent de manière disproportionnée rapidement lorsque la peau est exposée au soleil, une visite chez le médecin est nécessaire. La sensibilité à la lumière, les limitations de la vision ou les changements de pigmentation de la peau sont des signes d'une maladie. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que les causes puissent être déterminées et qu'un diagnostic soit posé. Retrait de la vie sociale, problèmes de comportement ou sautes d'humeur sont des indications d'un décomposition cellulaire désordre.
Traitement et thérapie
Si le xeroderma pigmentosum n'est pas traité, l'espérance de vie des personnes touchées n'est que de quelques années. Par conséquent, il est essentiel de consulter un professionnel de la santé au premier soupçon et, si le diagnostic est posé, de prendre les mesures appropriées. Xeroderma pigmentosum ne peut pas être guéri; cependant, un traitement approprié peut souvent augmenter considérablement l'espérance de vie des personnes touchées. Cela inclut d'éviter systématiquement la lumière du soleil. Les personnes atteintes ne doivent pas du tout quitter la maison pendant la journée ou doivent porter des vêtements spéciaux anti-UV. Les fenêtres doivent également être assombries en conséquence et recouvertes d'un film anti-UV. Thérapeutique les mesures dans le cas de xeroderma pigmentosum se sont jusqu'à présent limités à minimiser les symptômes et à prévenir cancer de la peau grâce à des mesures de protection cohérentes contre les rayons UV et des contrôles réguliers par le dermatologue (dermatologue) Il s'agit principalement d'éviter la lumière du jour (enfants de la lune), de porter des vêtements de protection appropriés, en particulier sur les bras, cou et le visage, ainsi que les UV lunettes et soleil crèmes avec un très haut Facteur de protection solaire. De plus, il est recommandé de faire enduire les fenêtres des pièces dans lesquelles les personnes concernées passent plus de temps et de plus longues périodes pendant la journée d'un film spécial de protection contre la lumière UV. Des résultats prometteurs ont été obtenus dans des tests cliniques avec une lotion liposomique appliquée sur la peau et grâce à laquelle des enzymes de réparation de l'ADN sont fournies localement de l'extérieur. Une réduction significative de la teneur en dimères de thymidine et donc de lésions cutanées induite par elle a pu être observée chez les individus atteints de xeroderma pigmentosum, bien qu'aucune normalisation complète n'ait pu être obtenue en ce qui concerne la sensibilité à la lumière UV. Cependant, les tests sur cette approche thérapeutique pour xeroderma pigmentosum ont été interrompus pour le moment faute de fonds. En outre, des tentatives sont faites dans le cadre de génie génétique des procédures pour remplacer les zones cutanées malades par des cellules cutanées saines (par exemple de la zone de la fesse) dotées de mécanismes de réparation de l'ADN fonctionnels ou d'une copie normale du gène défectueux. Cependant, cette procédure thérapeutique pour xeroderma pigmentosum est encore dans une phase de recherche précoce. La nécessité de ces mesures drastiques entraîne généralement un fort isolement social, notamment en raison du manque de compréhension de la société. Des visites régulières chez le médecin avec des examens complets de la peau et des yeux peuvent prévenir le développement d'ulcères malins. La peau des personnes touchées étant généralement très sensible, elle doit être crémée fréquemment et faire l'objet d'un soin particulier. Si un coup de soleil ou inflammation s'est produit, analgésiques peut être administré temporairement. Cependant, le type exact de traitement dépend toujours du type de maladie et de la manifestation individuelle.
Prévention
La xeroderma pigmentosum étant une maladie héréditaire, la prévention au vrai sens du terme n'est pas possible. Si le défaut génétique est présent chez les parents potentiels, ils devraient demander des conseils détaillés à un gynécologue avant de devenir enceinte. Si la maladie est diagnostiquée chez un enfant, des mesures médicales appropriées doivent être prises dès que possible afin que la personne touchée puisse vivre aussi longtemps et sans symptômes que possible.
Suivi des soins
Xeroderma pigmentosum est une maladie incurable, il n'y a pas de traitement pour la maladie. Les personnes concernées doivent éviter tout contact avec les rayons UV ou au moins le réduire considérablement. Les solariums ne doivent en aucun cas être utilisés. L'exposition aux rayonnements ne ferait qu'aggraver davantage les symptômes et généralement l'état pathologique des personnes atteintes. L'exposition au soleil doit également être évitée. La vie quotidienne des personnes atteintes est considérablement limitée par les malades. Toutes les activités ainsi que l'occupation doivent être adaptées à la maladie. Les personnes concernées ne doivent pas sortir sans protection solaire appropriée. Surtout en été, les personnes touchées doivent être extrêmement prudentes et ne doivent pas prendre de décisions irréfléchies. Les personnes concernées doivent appliquer une protection UV spéciale, qui empêche les rayons de pénétrer dans l'organisme. Les vêtements doivent également être adaptés à la maladie. Le corps doit être complètement couvert. Par exemple, les chapeaux protègent le visage de la pénétration des rayons UV. Il est obligatoire de couvrir le corps avec des pantalons longs et des hauts longs. La maladie représente un lourd fardeau pour les personnes touchées. Parfois, il est conseillé de suivre un conseil psychologique permanent pour faire face à la maladie. Les personnes touchées devraient également chercher l'aide et le soutien des membres de leur famille si possible.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans cette maladie, la personne touchée doit réduire Le rayonnement UV au minimum ou l'éviter complètement. En conséquence, le mode de vie est gravement altéré. La lumière UV naturelle et artificielle ne doit donc être absorbée qu'en fonction des possibilités et des conditions de l'organisme. Les offres comme les solariums sont à éviter complètement. La lumière UV y entraînerait une augmentation rapide des problèmes. De même, une exposition directe au soleil doit être évitée. Dans la vie de tous les jours, la planification des activités de loisirs ou des activités professionnelles doit être adaptée en conséquence. Le patient ne doit jamais quitter la maison sans une protection solaire appropriée. Surtout pendant les mois d'été, aucune action irréfléchie ne doit être prise. La peau doit être protégée avec crèmes qui réduisent ou bloquent la pénétration des rayons UV dans l'organisme. De plus, les vêtements doivent être ajustés. Il est conseillé de couvrir presque entièrement le corps avec des tissus ou des accessoires de protection. Les chapeaux ou les parasols aident à éviter l'exposition du visage à Le rayonnement UV. Les autres parties du corps peuvent être bien couvertes en portant des pantalons longs ou des hauts longs. Dans le même temps, il faut veiller à ce que les vêtements soient perméables à l'air et ne provoquent pas de sensation de constriction. Puisque la maladie est un lourd fardeau émotionnel, force devrait être soutenu par des séances d'exercices cognitifs.
