En plus des symptômes cliniques typiques, qui sont plus prononcés dans différents groupes musculaires en fonction du type et orientent souvent déjà le médecin dans la direction du diagnostic, des tests de laboratoire et des tests fonctionnels conduire au diagnostic. Dans le cas des dystrophies musculaires, il y a généralement une augmentation du muscle enzymes dans l' sang, qui est due à la perte massive de muscle masse.
Dans toutes les formes de fonte musculaire, des changements typiques sont observés dans électromyographie. L'activité musculaire est pathologiquement modifiée - dans les dystrophies, on voit de nombreuses petites décharges, dans les formes nerveuses, il y a une diminution massive des décharges uniques. Muscle biopsie et les tests génétiques peuvent être utilisés pour différencier de manière concluante les formes individuelles.
Que peut-on faire contre l'atrophie musculaire?
Les maladies liées à l'atrophie musculaire ne sont pas encore guérissables, mais de nombreuses personnes atteintes et leurs proches placent beaucoup d'espoir dans gène thérapie. Bien que des recherches sur le défaut génétique, ses effets sur le corps et d'éventuelles contre-mesures soient menées dans de nombreux instituts de recherche à travers le monde, un remède génétiquement modifié pour ne serait-ce qu'une forme de fonte musculaire n'a malheureusement pas encore été trouvé.
Tous thérapeutiques les mesures visent donc à compenser et stopper la perte de mouvement et coordination causée par l'atrophie musculaire. De plus, les symptômes secondaires tels que les contractures, les difficultés de marche liées au fauteuil roulant ou les maladies respiratoires causées par la diminution de la toux doivent être traités. Étant donné que de nombreuses formes d'atrophie musculaire sont extrêmement stressantes pour les personnes touchées et représentent souvent un énorme fardeau de soins pour leurs proches, des conseils pour la gestion quotidienne de la maladie sont les bienvenus.
Groupes de soutien pour l'atrophie musculaire
De nombreux groupes d'entraide et les initiatives Deutsche Muskelschwundhilfe et Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke ont de nombreuses années d'expérience avec les différentes formes d'atrophie musculaire à montrer. La Weserbergland-Klinik Höxter est la clinique spécialisée dans les maladies musculaires en Allemagne.
Surtout pour les patients atteints de formes plus sévères d'atrophie musculaire, le programme de la clinique aide à arrêter la progression de la maladie. Cela consiste en:
- Physiothérapie intensive
- Gymnastique aquatique
- Bains de chaleur
- Massages
- Traitement courant de stimulation
- Entraînement musculaire
Les patients qui suivent le programme de la clinique pendant plusieurs semaines chaque année rapportent des améliorations des symptômes qui durent des mois.
Peut-on prévenir la maladie de fonte musculaire?
Parce que presque toutes les formes de fonte musculaire sont héréditaires, elles ne peuvent pas être évitées. La chose délicate à leur sujet est qu'ils suivent souvent un mode d'hérédité récessif autosomique ou lié à l'X. En langage clair, cela signifie que des personnes apparemment en bonne santé peuvent être porteuses de la maladie et que la maladie est ainsi transmise de génération en génération sans qu'un membre de la famille ne tombe nécessairement malade.
Tester si quelqu'un est porteur de l'une des nombreuses formes d'atrophie musculaire n'est pas possible à l'heure actuelle et, étant donné l'évolution assez variable de nombreuses formes, n'est peut-être souhaitable que dans une mesure limitée, également en ce qui concerne les aspects éthiques et moraux de la conséquences.
