La kératose folliculaire spinulosa decalvans est une maladie congénitale du peau. La kératose folliculaire spinulosa decalvans est héréditaire et survient extrêmement rarement. Parfois, la maladie est appelée syndrome de Siemens I ou kératose pilaire decalvans. La kératose folliculaire spinulosa decalvans a été décrite pour la première fois par Lameris en 1905.
Qu'est-ce que la kératose folliculaire spinulosa decalvans?
La kératose folliculaire spinulosa decalvans se produit essentiellement avec une fréquence très basse. À cet égard, la prévalence de la maladie est estimée à environ 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Dans la majorité des cas, la kératose folliculaire spinulosa decalvans affecte les hommes. La maladie est héréditaire à la fois autosomique dominante et liée à l'X de manière récessive à la progéniture. En principe, la kératose folliculaire spinulosa decalvans est une maladie qui affecte le peau et se développe en enfance chez les patients atteints. Lameris a décrit la maladie du peau pour la première fois, cependant, Siemens a contribué de manière significative au nom commun de la maladie aujourd'hui. Dans le contexte de la kératose folliculaire spinulosa décalvans, les personnes atteintes souffrent d'anomalies dites de kératinisation. Celles-ci apparaissent dans les zones caractéristiques de la maladie, par exemple le visage, le capillitium ainsi que le sourcils. Le thorax ainsi que les membres sont également affectés par la kératose folliculaire spinulosa decalvans dans de nombreux cas. Beaucoup plus rarement, la maladie est associée à des symptômes tels que l'oligophrénie, les dystrophies de la cornée et les soi-disant palmoplantaires kératoses.
Causes
Les patients souffrent de kératose folliculaire spinulosa decalvans dès la naissance, car il s'agit d'une maladie héréditaire d'origine génétique. Le facteur déclenchant de la maladie est un type spécifique de gène mutation. La kératose folliculaire spinulosa decalvans est transmise aux enfants par héritage récessif lié à l'X ou autosomique. Dans le cas de l'hérédité liée à l'X, des mutations sont présentes soit sur le SAT1 gène ou le soi-disant gène MBTPS2. Dans le cas de la variante héréditaire autosomique récessive de la kératose folliculaire spinulosa decalvans, la cause exacte ou la mutation causale n'a pas encore été étudiée.
Symptômes, plaintes et signes
En association avec la kératose folliculaire spinulosa décalvans, les patients présentent une combinaison typique de maladies et de symptômes. Peu de temps après la naissance des individus malades, les premières plaintes oculaires apparaissent déjà. Par exemple, la cornée est trouble. De plus, au cours du temps, une soi-disant alopécie se développe, qui s'accompagne de cicatrices. Dans la kératose folliculaire spinulosa décalvans, l'alopécie affecte principalement les cils et sourcils la de gamme sur le front. De plus, les patients atteints souffrent de troubles folliculaires l'hyperkératose, qui est de caractère diffus et apparaît principalement dans le domaine de la cou, le visage ainsi que le dos des mains. En revanche, l'hyperkératose ne se propage pas aux ongles, ongles or muqueuse. De plus, les personnes atteintes de kératose folliculaire spinulosa décalvans sont photophobes dans certains cas et ont un érythème facial. Dans la plupart des cas, la kératose folliculaire spinulosa decalvans disparaît d'elle-même lorsque les patients atteignent l'âge adulte.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la kératose folliculaire spinulosa decalvans est posé en considérant les symptômes typiques de la maladie. Si un enfant développe des symptômes correspondants, les parents ou tuteurs consultent d'abord le pédiatre traitant. En règle générale, le pédiatre réfère le patient à un spécialiste, tel qu'un dermatologue. Lors d'une première consultation avec le patient, le médecin examine d'abord les signes de la maladie, leur apparition et les facteurs possibles de leur développement. Dans la majorité des cas, les patients atteints de kératose folliculaire spinulosa décalvans sont de jeunes enfants, de sorte qu'ils contribuent de manière significative à la antécédents médicaux. La kératose folliculaire spinulosa decalvans étant une maladie héréditaire, le médecin traitant prend des antécédents familiaux particulièrement détaillés. L'entretien de clarification avec le patient est suivi de divers examens visuels. Les symptômes de la kératose folliculaire spinulosa decalvans étant principalement concentrés sur la peau du patient, l'examen clinique est relativement facile à réaliser. Cependant, comme les symptômes de la kératose folliculaire spinulosa decalvans se manifestent également dans d'autres maladies, le diagnostic est encore parfois difficile. Un test génétique, qui identifie le gène mutations au niveau des locus géniques connus, fournit finalement une certitude sur la kératose folliculaire spinulosa decalvans. De plus diagnostic différentiel est nécessaire, le médecin différenciant principalement la kératose folliculaire spinulosa decalvans de l'ulérythème ophryogène et de la kératose folliculaire akneiformis, type Siemens. De plus, le syndrome de dermotrichie, également appelé syndrome IFAP, doit être exclu.
Complications
Dans la kératose folliculaire spinulosa decalvans, des limitations et des complications relativement sévères du patient surviennent immédiatement après la naissance. Dans la plupart des cas, cela implique une gêne oculaire. Les personnes touchées ne peuvent pas voir nettement et souffrent d'un trouble de la cornée, qui se produit déjà directement après la naissance. Dans le pire des cas, les décalvans de kératose folliculaire conduire directement à cécité du patient. Des dommages au cuir chevelu et aux cils se produisent également. Des plaintes cutanées se produisent également au niveau du visage et l'esthétique du patient est considérablement réduite. En conséquence, il n'est pas rare que le patient éprouve une perte d'estime de soi ou même des complexes d'infériorité. Dans de nombreux cas, les parents sont également affectés par des troubles psychologiques ou Dépression. Dans de nombreux cas, la kératose folliculaire spinulosa decalvans se guérit d'elle-même à l'âge adulte. Cependant, cela ne peut être garanti, de sorte qu'aucune prédiction générale de l'évolution de la maladie n'est possible. Les plaintes et les symptômes peuvent être traités à l'aide de médicaments. De même, l'inconfort des yeux peut être corrigé. D'autres complications ne se produisent généralement pas.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Depuis la kératose folliculaire spinulosa decalvans est un condition qui est déjà congénitale, il n'a pas besoin d'être diagnostiqué en plus par un médecin, car le diagnostic a généralement lieu juste après la naissance. Un traitement médical est nécessaire lorsque le patient développe diverses plaintes des yeux. La cornée peut être trouble et la vision peut être affectée négativement. Dans le pire des cas, terminez cécité peut se produire. De plus, en cas de kératose folliculaire spinulosa decalvans, un médecin doit également être consulté si la maladie entraîne des plaintes sur le cuir chevelu. Dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent de photophobie et de diverses affections faciales. Le traitement de la kératose folliculaire folliculaire spinulosa decalvans est généralement effectué par différents spécialistes. Tout d'abord, il est nécessaire de consulter un médecin généraliste ou un dermatologue. L'espérance de vie n'est pas affectée négativement par la kératose folliculaire spinulosa decalvans.
Traitement et thérapie
La kératose folliculaire spinulosa decalvans est principalement traitée avec des agents externes, atténuant certains des symptômes de la maladie. Par exemple, l'ingrédient actif acitrétine est utilisé. En principe, le pronostic de la kératose folliculaire spinulosa decalvans est comparativement positif. Dans la majorité des cas, la kératose folliculaire spinulosa decalvans est une maladie spontanément résolutive. Ainsi, entre 20 et 30 ans, la kératose folliculaire spinulosa decalvans disparaît généralement d'elle-même.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la kératose folliculaire spinulosa decalvans est défavorable. La maladie est basée sur un défaut chromosomique. Les scientifiques et les médecins ne sont pas autorisés par les directives légales en vigueur à apporter des modifications à l'ADN d'une personne. Pour cette raison, la cause du trouble ne peut être traitée. Dans un traitement médical, la prise en charge des symptômes documentés a lieu. Une amélioration de la qualité de vie ainsi qu'un soulagement des plaintes existantes sont au centre des préoccupations du médecin traitant. À travers le administration des médicaments, une amélioration de l'apparence de la peau est à obtenir. médicaments sont associés à des risques et des effets secondaires qui doivent être pris en compte dans le cadre d'un traitement. Si un initié thérapie est interrompu ou arrêté indépendamment, une rechute des plaintes existantes est à prévoir. Dans l'ensemble, la peau condition s'aggrave chez la plupart des patients. En raison de la visibilité visuelle de la maladie, de nombreuses personnes touchées se plaignent d'états émotionnels et mentaux stress. L'inconfort et une qualité de vie réduite en sont les conséquences. Dans les cas graves, des séquelles psychologiques se produisent, ce qui entraîne une nouvelle détérioration de la situation globale. Si un trouble psychologique est diagnostiqué en plus de la kératose folliculaire spinulosa décalvans, des thérapies à long terme sont nécessaires. L'atténuation des symptômes est possible, mais ne peut être obtenue qu'avec une coopération suffisante de la part du patient.
Prévention
La kératose folliculaire spinulosa decalvans est génétique, donc aucune option de prévention efficace n'est encore connue.
Suivi
Le suivi de la kératose génétique follicularis spinulosa decalvans se concentre, entre autres, sur une meilleure qualité de vie et une confiance en soi accrue. En outre, les patients souhaitent un soulagement de leurs symptômes et espèrent une guérison complète, qui peut effectivement se produire. Par conséquent, la prise correcte du médicament prescrit par le médecin est essentielle. Afin de conserver les éventuels effets secondaires et risques de ces médicaments aussi bas que possible, contrôle régulier de l'état de décomposition cellulaire est nécessaire. En outre, les personnes concernées ne doivent pas oublier qu'une interruption ou une résiliation indépendante du thérapie sera très probablement conduire à une rechute. Les patients se sentent émotionnellement accablés par les anomalies visibles. En fonction de la sensibilité des personnes touchées et de leur situation personnelle, une prise en charge psychothérapeutique peut être souhaitable. Si un trouble psychologique est diagnostiqué, à long terme thérapie est dû. Afin de soulager les douleurs cutanées et d'optimiser la qualité de vie, les patients doivent coopérer et toujours respecter les conseils médicaux. Dans le meilleur des cas, le trouble cutané se résorbera au plus tard à l'âge de 30 ans, sans symptômes accompagnateurs tels que la lumière. de gamme ou des problèmes oculaires. Cependant, les jeunes patients doivent parfois s'attendre à ce que l'auto-guérison ne se produise pas.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de kératose folliculaire folliculaire spinulosa decalvans ont diverses options pour s'aider eux-mêmes et améliorer leur qualité de vie personnelle. Fondamentalement, des examens réguliers avec divers médecins spécialistes sont importants pour traiter de manière appropriée les différents symptômes de la kératose folliculaire spinulosa decalvans. Le patient visite régulièrement le ophtalmologiste et l'optométriste pour diagnostiquer les changements d'opacité cornéenne à temps pour éviter cécité. Certaines personnes atteintes souffrent de photophobie et orientent leurs activités en fonction de leur sensibilité à la lumière. Selon le degré de photophobie, des vêtements de protection appropriés jouent un rôle important. L'alopécie associée à la maladie est principalement un problème esthétique pour les patients, conduisant souvent à des complexes d'infériorité. Si le patient le souhaite, des perruques de haute qualité fournissent un remède pour dissimuler le cuir chevelu déficient de gamme. La kératose folliculaire spinulosa decalvans disparaît d'elle-même dans certains cas lorsque les patients atteignent l'âge adulte. Cependant, une telle auto-guérison n'est pas garantie, donc enfance et les adolescents atteints sont prêts à continuer à souffrir de la maladie plus tard. Dans le cas de Dépression ou des anomalies mentales, un psychothérapeute s'occupe des patients. Une telle aide est également parfois utile pour les parents.
