Diagnostics géniques

Il y a bien 50 ans, les deux chercheurs James Watson et Francis Crick ont ​​découvert la structure de l'ADN en tant que modèle de tous les êtres vivants et donc la base de la croissance et de la reproduction. Même s'ils ont fièrement proclamé à l'époque qu'ils avaient résolu le «secret de la vie», il est peu probable qu'ils aient réalisé les implications réelles de leur découverte révolutionnaire.

Ingénierie génétique

Aujourd'hui, toute une branche de la science a émergé qui tourne uniquement autour du matériel génétique et de sa manipulation ciblée. Qu'il s'agisse du diagnostic de gènes pathologiquement modifiés, de la détermination de l'identité au moyen de modèles d'ADN, de la synthèse de structures de surface de particules infectieuses à des fins de diagnostic ou pour la production de les vaccins, le transfert de gènes à des organismes étrangers pour la production de préparations thérapeutiquement utiles ou l'utilisation d'ADN pour la sélection de plantes particulièrement résistantes - le domaine est immense, sans fin aux applications possibles en vue.

Aussi grande que soit souvent l'euphorie des scientifiques, les craintes de la population, par exemple les abus, le déplacement des frontières éthiques ou les effets pathogènes sur l'environnement, sont souvent tout aussi prononcées. Non sans raison: les lois et règlements ne parviennent souvent pas à suivre le rythme des développements, et ce qui est faisable n'est pas toujours souhaitable ou moralement défendable. Pour aggraver les choses, les normes nationales et internationales divergent, créant des failles et prenant des discussions théoriques ad absurdum.

Néanmoins, les diagnostics génétiques et thérapie ont déjà pris pied dans la pratique. Aujourd'hui, par exemple, aucun diabétique ne devrait recourir à des préparations dérivées de bovins ou de porcs, qui sont hautement allergènes, au lieu de préparations génétiquement modifiées. insuline.

Explication des termes utilisés dans le diagnostic génétique.

Le terme gène L'analyse ou le test génétique (au lieu de «gène», «ADN» et «ADN» sont également utilisés comme synonymes) englobe un certain nombre de procédures différentes qui exploitent ou déchiffrent la structure, la biosynthèse et la fonction de l'ADN à des fins scientifiques et diagnostiques.

Cette dernière est également appelée analyse du génome. Cela peut être fait à la fois pour la représentation globale complète du génome, c'est-à-dire pour l'information génétique complète d'une espèce (par exemple l'homme dans le cadre du projet du génome humain) ou d'un organisme (génome bactérien, viral, végétal), et pour le personne pour répondre à des questions spécifiques.

Gène les analyses sont utilisées pour la recherche, le diagnostic, l'analyse et la prévention des maladies d'origine génétique. En analysant de manière exhaustive le génome humain au niveau moléculaire, les scientifiques tentent d'élargir leur compréhension du fonctionnement de l'organisme humain et, par exemple, de découvrir quels composants de l'ADN sont responsables de maladies. On espère que cela sera également conduire aux nouvelles approches thérapeutiques et préventives.

Par ailleurs, gène les analyses sont utilisées pour diagnostic prénatal, pour établir l'identité en criminologie et pour exclure ou prouver la paternité. Même en paléontologie, la science des animaux et des plantes des époques géologiques passées, l'analyse ADN peut contribuer à clarifier diverses questions - par exemple, même les plus petites quantités de matériel génétique peuvent être utilisées pour déterminer des relations, reconnaître des agents pathogènes ou identifier des personnalités historiques.

La procédure la plus importante est le séquençage de l'ADN, dans lequel la séquence de nucléotides (en tant que plus petit élément constitutif d'une molécule d'ADN) peut être déterminée à l'aide de diverses méthodes et ainsi le matériel génétique et sa composition peuvent être «lus» et comparés, pour ainsi dire . C'est ce qui a rendu possible la recherche génétique en premier lieu. Cependant, la composition du génome humain est si complexe que, malgré les efforts internationaux, l'humanité a déchiffré sa structure mais est encore loin de l'interpréter et de comprendre sa fonction.