Le syndrome de Dubin-Johnson est une maladie héréditaire qui affecte principalement le foie. Les symptômes incluent jaunisse, une augmentation concentration of Bilirubine dans l' sang, et des anomalies de la foie. Un traitement causal n'est pas possible, mais dans la plupart des cas, il n'est pas nécessaire.
Qu'est-ce que le syndrome de Dubin-Johnson?
Le syndrome de Dubin-Johnson appartient aux maladies métaboliques, où il est classé dans le groupe des troubles de Bilirubine métabolisme. Le pathologiste Isidore N. Dubin et le médecin militaire et pathologiste Frank B. Johnson ont donné son nom au syndrome. Les deux chercheurs ont été les premiers à décrire ce tableau clinique en 1954. Le syndrome de Dubin-Johnson affecte principalement le foie, qui est responsable du développement de chaque symptôme. La mutation à l'origine du syndrome de Dubin-Johnson est localisée sur l'un des autosomes, c'est-à-dire pas sur le chromosome X ou Y. Néanmoins, plus de femmes que d'hommes souffrent de cette maladie héréditaire. Chez l'homme, chaque chromosome existe deux fois. La maladie est récessive: si une personne a un 10e chromosome avec la mutation et un 10e chromosome sans, le syndrome de Dubin-Johnson n'éclate pas. Seulement quand deux ont muté chromosomes se réunir est-ce que la personne développe la maladie. Cette circonstance contribue au fait que la maladie est très rare. Le porteur d'un chromosome muté peut toujours hériter du syndrome s'il transmet le chromosome muté à son enfant et que l'enfant reçoit simultanément un chromosome porteur de la maladie de l'autre parent.
Causes
Une modification du matériel génétique est responsable du syndrome de Dubin-Johnson. La mutation provoque une augmentation Bilirubine être relâché dans le bile. La bilirubine est un pigment jaune et se trouve dans le sang. Là, il forme une composante de hémoglobine, le pigment rouge du sang. La bilirubine peut apparaître dans le corps humain sous forme de bilirubine directe (conjuguée) ou indirecte. La bilirubine directe a une molécule d'acide glucuronique. L'acide glucuronique augmente la d'eau solubilité des substances biochimiques. L'organisme purifie le sang dans le foie et rate. Dans ce processus, les organes filtrent les composants sanguins qui sont endommagés et doivent donc être renouvelés. L'augmentation d'eau la solubilité due à l'acide glucuronique aide le corps à éliminer ces substances triées. Dans le syndrome de Dubin-Johnson, ce processus est altéré. Le corps ne dispose pas de manière adéquate de la bilirubine directe, mais la transmet à la place dans le sang - déclenchant les symptômes typiques de la maladie héréditaire.
Symptômes, plaintes et signes
Un syndrome facilement reconnaissable de l'extérieur est jaunisse (ictère), qui fait tourner le peau et le globe oculaire a une couleur jaunâtre dès la petite enfance. Un composant du sang appelé bilirubine est responsable de la couleur. La bilirubine se forme lorsque le corps humain décompose le sang. Normalement, la substance n'est présente qu'en petites quantités et ne provoque donc pas de jaunissement. Cependant, chez les personnes qui souffrent du syndrome de Dubin-Johnson ou développent jaunisse pour d'autres raisons, trop de bilirubine est présente: les mécanismes habituels de panne et d'élimination échouent. Avec la jaunisse, la congestion du bile (cholestase) se produit souvent. Cependant, la jaunisse dans le syndrome de Dubin-Johnson est souvent caractérisée précisément par l'absence de bile stase. Dans les cas atypiques, la stase biliaire est néanmoins possible. L'augmentation de la bilirubine concentration dans le sang est également appelée en médecine hyperbilirubinémie. Il peut être détecté dans des tests de laboratoire. En raison du trouble, le foie peut facilement agrandir et déposer teintures dans ses cellules. Ces dépôts se manifestent par des taches noires dans le foie. De plus, les personnes touchées peuvent souffrir de douleur dans le haut de l'abdomen. Ils excrètent également plus de pigments biliaires que d'habitude pendant la jaunisse épisodique.
Diagnostic et cours
Les médecins peuvent poser le diagnostic en fonction des symptômes cliniques: la jaunisse, ainsi que la bilirubinurie et l'urobilinogénurie, sont facilement détectables par des signes externes et un examen de l'urine en laboratoire. Comme un diagnostic différentiel, les médecins doivent exclure, entre autres, le syndrome de Rotor, qui conduit à un tableau clinique similaire. De plus, un test génétique peut détecter si une personne est porteuse du muté correspondant gène. Le syndrome de Dubin-Johnson se manifeste par enfance. Même à un jeune âge, les personnes touchées peuvent souffrir de jaunisse (ictère). Les personnes atteintes du syndrome de Dubin-Johnson ne souffrent pas de jaunisse de manière continue, mais connaissent des épisodes d'augmentation de la bilirubine. Le syndrome ne conduire aux déficiences physiques et les patients peuvent mener une vie normale: ils ne sont pas limités dans leur vie quotidienne et n'ont pas une espérance de vie inférieure à celle des autres individus.
Complications
Le principal symptôme clinique du syndrome de Dubin-Johnson est la jaunisse, qui affecte principalement le foie. Les patients ont un concentration de bilirubine. C'est un pigment jaune dans le sang où il forme un composant de hémoglobine. La bilirubine directe a une molécule d'acide glucoronique qui augmente la d'eau solubilité des substances biochimiques accumulées dans l'organisme. Grâce à ce processus, chez les personnes en bonne santé, la purification du sang a lieu dans le foie et rate. Chez les patients atteints du syndrome de Dubin-Johnson, ce processus de purification est perturbé, ce qui entraîne le principal symptôme extérieurement très reconnaissable de la jaunisse. La coloration jaunâtre du peau est due à l'augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang. Les mécanismes naturels de dégradation échouent, provoquant d'autres symptômes tels que douleur dans la partie supérieure de l'abdomen et augmentation de l'excrétion de la bile pendant la jaunisse épisodique. La jaunisse du syndrome de Dubin-Johnson, contrairement à d'autres troubles de la jaunisse, est caractérisée par l'absence de stase biliaire. Le foie peut agrandir et stocker le teintures qui conduire aux taches noires sur l'organe affecté. Malgré ces complications, les patients ne présentent aucune déficience physique et sont capables de conduire une vie normale. Ils n'ont pas non plus d'espérance de vie différente de celle des personnes en bonne santé. Parce que c'est un gène mutation, le syndrome de Dubin-Johnson n'est pas encore traitable. . n'est pas nécessaire car les symptômes ne sont pas problématiques.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Dubin-Johnson ne nécessite pas de traitement médical dans tous les cas. Cependant, la maladie doit toujours être correctement diagnostiquée, car les patients doivent éviter certains ingrédients dans leur régime. Un médecin doit généralement être consulté si les patients souffrent de jaunisse. Dans ce cas, le peau et les yeux prennent une couleur jaunâtre. Ces symptômes peuvent être vus directement avec l'œil. De plus, des dépôts apparaissent également sur le foie. Dans un premier temps, un médecin généraliste ou un interniste peut être consulté pour le syndrome de Dubin-Johnson. Un diagnostic peut être posé par ultrason examen. Le traitement direct du syndrome de Dubin-Johnson n'est pas nécessaire dans tous les cas. Les personnes concernées doivent s'abstenir d'utiliser Les oestrogènes dans leur vie afin de minimiser les symptômes du syndrome. Les femmes en particulier devraient tenir compte de cette dérogation lors de la prise de la pilule contraceptive. Un discours agent de contraste doit également être utilisé en radiographie lors d'autres visites médicales. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par cela condition.
Traitement et thérapie
La cause du syndrome n'est pas traitable aujourd'hui en raison d'une mutation génétique. Cependant, comme les symptômes ne posent généralement aucun problème, le traitement n'est pas non plus nécessaire. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Dubin-Johnson ne doivent pas prendre Les oestrogènes - par exemple, sous forme de pilule contraceptive chez la femme ou dans le cadre d'un traitement hormonal thérapie. De plus, les médecins peuvent devoir prendre en compte le syndrome de Dubin-Johnson lors du choix des produits de contraste pour les rayons X. Certains agents de contraste peuvent ne pas être éliminés par les personnes atteintes de la même manière que par les personnes non atteintes du syndrome. Cela est particulièrement vrai des produits de contraste contenant iode ou la bromosulfaléine.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Dubin-Johnson ne peut pas être traité de manière causale, il y a donc toujours un traitement symptomatique dans ce condition. Cela peut généralement bien limiter les symptômes. Cependant, un traitement intensif n'est vraiment nécessaire que dans quelques cas, afin que les personnes touchées ne souffrent d'aucun symptôme particulier si le syndrome de Dubin-Johnson n'est pas sévère. Si ce syndrome ne nécessite pas de traitement, les personnes atteintes souffrent de jaunisse. La sévérité de cette jaunisse dépend fortement de la sévérité du syndrome, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite ici. urée peut prendre une couleur jaune intense. Dans certains cas, cela peut également causer douleur dans l'abdomen dans la région du foie. D'autres complications ne surviennent généralement pas. Le syndrome est traité à l'aide de médicaments et limite très bien les symptômes. Aucun effet secondaire ne se produit et il y a un soulagement complet des symptômes. Étant donné que le syndrome de Dubin-Johnson peut être hérité par d'autres générations, les personnes touchées devraient subir Conseil génétique pour empêcher cet héritage. L'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par le syndrome.
Prévention
Le syndrome de Dubin-Johnson est une maladie héréditaire et les personnes touchées ne peuvent pas empêcher son apparition si elles portent les gènes appropriés. Parce que le syndrome est génétiquement récessif, les enfants des personnes touchées ne développent pas nécessairement la maladie. A l'inverse, cependant, un parent n'a pas à souffrir lui-même du syndrome de Dubin-Johnson pour le transmettre à son enfant.
Suivi
Dans la plupart des cas de syndrome de Dubin-Johnson, le suivi les mesures ne sont pas disponibles pour la personne concernée. La personne touchée dépend principalement de la détection précoce et du traitement ultérieur de ce syndrome pour éviter d'autres complications ou d'autres conditions médicales. L'accent est donc mis sur le diagnostic précoce afin d'éviter de nouvelles plaintes. Un traitement direct et causal du syndrome de Dubin-Johnson n'est généralement pas possible. Les patients atteints du syndrome de Dubin-Johnson dépendent généralement de la prise de médicaments et hormones. La posologie doit être constamment surveillée et également ajustée. En cas de doute ou d'autres ambiguïtés, un médecin doit toujours être consulté en premier. Des examens réguliers sont également nécessaires pour éviter d'autres complications. Ceux-ci devraient également être discutés avec un médecin. Les patients sont souvent également dépendants d'un soutien mental. Dans ce contexte, l'aide et les soins de sa propre famille et de ceux d'amis et de connaissances ont un effet particulièrement positif sur l'évolution ultérieure du syndrome de Dubin-Johnson. Cependant, en cas de troubles psychologiques sévères, un spécialiste doit toujours être consulté. En règle générale, le syndrome de Dubin-Johnson ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes souffrant du syndrome de Dubin-Johnson ont définitivement besoin d'un traitement médical. Néanmoins, le thérapie peut être soutenu par certains moyens et par l'auto-assistance les mesures. Différents types de thé, tels que pissenlit, menthe poivrée ou thé de feuilles d'origan, aide contre le jaune typique fièvre. Un remède éprouvé est le jus de tomate avec un peu de sel. Le bouillon de viande soulage également l'inconfort et fournit au corps des nutriments importants après un épisode de diarrhée. Autre remèdes à la maison qui peuvent soulager l'inconfort de la maladie sont la bouillie de banane avec miel, jus de citron vert fraîchement pressé et jus de betterave. Les femmes atteintes de la maladie ne devraient pas prendre Les oestrogènes - par exemple, dans le cadre d'un traitement hormonal ou par le biais de la pilule contraceptive. Le médecin responsable peut répondre exactement à ce que les mesures Devrait être pris. En général, cependant, les personnes touchées par le syndrome de Dubin-Johnson devraient se reposer au lit et y aller doucement. Jaune fièvre doit être bien guéri pour éviter d'autres complications et des effets tardifs. Après la guérison, les patients doivent s'assurer de consulter régulièrement leur médecin et décomposition cellulaire vérifié. Des mesures sportives et diététiques sont également recommandées. Les deux renforcent les affaiblis système immunitaire et réguler le tractus gastro-intestinal et d'autres processus endogènes. Si les symptômes réapparaissent soudainement, un avis médical est nécessaire.