Le diagnostic prénatal concerne les examens de l'enfant à naître dans l'utérus (prénatal = avant la naissance).
Il est proposé principalement aux femmes après 35 ans, car le risque de malformations de l'enfant dues à des modifications chromosomiques augmente alors de manière significative. En outre, le diagnostic prénatal peut également être utilisé pour examiner diverses infections, maladies métaboliques et héréditaires (maladies monogéniques) de l'enfant.
Indications (domaines d'application)
- Âge maternel; à mesure que l'âge maternel augmente (> 35 ans), la probabilité d'anomalies chromosomiques chez l'enfant augmente
- Résultat d'une procédure de dépistage non invasive (par exemple, échographie / mesure de la translucidité nue; essai triple).
- Un constat échographique qui permet de suspecter un trouble chromosomique.
- Une anomalie chromosomique telle qu'une translocation, une insertion ou une inversion chez un parent (dans de tels cas, la probabilité d'une anomalie chromosomique déséquilibrée chez l'enfant est augmentée au-dessus du risque maternel lié à l'âge).
- Prédisposition génétique familiale à une maladie grave.
Méthodes de diagnostic prénatal
| Method | Temps |
| Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) *. | La fécondation in vitro |
| DPNI (non invasif test prénatal): génétique moléculaire sang test pour détecter l'ADN acellulaire. | 10 + 0 SSW |
| Choriocentèse* * (prélèvement de tissus de la partie fœtale (enfant) du placenta* (placentaire)). | 11-14 SSW |
| Amniocentèse* * (le liquide amniotique collection par crevaison de la cavité amniotique). | 15-17 SSO |
| Placentaire crevaison* (crevaison du placenta). | à partir de 15. SSW |
| Cordocentèse * * * (crevaison des cordon ombilical, de préférence au niveau du site de fixation placentaire). | De 16 à 20 SSW |
| Biopsie fœtale (prélèvement de tissu fœtal) pour le diagnostic de certaines génodermatoses | À partir du 20e SSW |
| Prélèvement de sang fœtal (prélèvement de sang fœtal guidé par échographie dans la veine ombilicale ou le cœur du fœtus) | Au plus tôt: 20 SSW |
| Fétoscopie (observation endoscopique de l'enfant à naître; actuellement réalisée uniquement dans des cas exceptionnels). | Heure optimale: 18-24 SSW. |
SSW = semaine de gestation * Dépistage des anomalies chromosomiques à l'aide de la biologie cellulaire et des tests de génétique moléculaire; détection de défauts génétiques spécifiques (gène mutations), y compris. Dépistage de l'aneuploïdie (dépistage de la présence de chromosomes surnuméraires ou manquants) * * Examen des modifications chromosomiques à l'aide d'une analyse chromosomique; en outre, le diagnostic génétique et le diagnostic biochimique; dans le cas de l'amniocentèse, en outre, diagnostic des anomalies ouvertes du tube neural * * * Examen des modifications chromosomiques à l'aide de l'analyse chromosomique; en outre, diagnostics hématologiques et biochimiques
Autres procédures futures
- Le diagnostic prénatal est possible à partir de la cinquième semaine de grossesse de cellules fœtales (cellules fœtales) dans un frottis cervical (frottis du col de l'utérus). Environ chaque 2,000ème cellule du frottis est un trophoblaste (couche cellulaire externe d'un blastocyste (stade de développement de l'embryogenèse) qui le relie à la paroi utérine) de la placenta et provient donc de la fœtus. La procédure est encore en cours de développement.
- La prochaine étape du diagnostic prénatal est le séquençage de l'exome entier (WES; segments potentiellement codants d'ADN). En cas d'anomalies structurelles fœtales, l'ADN fœtal a été analysé à partir des villosités choriales, le liquide amniotiqueet sang. WES a ainsi permis la détection de variantes génétiques diagnostiques supplémentaires à des taux allant d'environ 3% à 15%.
