Dans la drépanocytose (drépanocytose anémie) (drépanocytose, SCD; synonymes: anémie africaine; anémie due à la drépanocytose; anémie drépanocytaire; anémie drépanocytaire; drépanocytose; elliptocytose due à la drépanocytose; génotype AS hémoglobine; Héritage Hb-AS; HbS [hémoglobine drépanocytaire]; Maladie Hb-SC; Maladie Hb-SD; Maladie Hb-SE; Trouble héréditaire Hb-S; Maladie Hb-SS avec crises; Syndrome de Herrick; anémie méniscocytaire; l'anémie falciforme; hémoglobinopathie drépanocytaire; l'anémie falciforme. Drépanocyte anémie est une maladie génétique du érythrocytes (rouge sang cellules) qui conduit à anémie. C'est l'hémoglobinopathie la plus courante (maladies causées par des anomalies du oxygène protéine de transport hémoglobine) et est considérée comme une maladie multisystémique (voir Maladies secondaires ou complications).
On peut distinguer les formes suivantes selon la CIM-10:
- Anémie falciforme avec crises (CIM-10 D57.0).
- Anémie falciforme sans crise (D57.1)
- Double drépanocytose hétérozygote (D57.2).
- Maladie héréditaire drépanocytaire (D57.3)
- Autre drépanocytose (D57.8)
La drépanocytose (drépanocytose) est une maladie génétique héréditaire de manière autosomique récessive.
La prévalence (fréquence de la maladie) est élevée tout au long de la période «paludisme ceinture », c'est-à-dire en Afrique de l'Ouest (environ les deux tiers des cas) et de la Méditerranée à l'Asie du Sud-Est et dans certaines parties de l'Amérique du Nord et du Sud. Cela s'explique par le fait qu'il confère une résistance à paludisme. Les porteurs sains (Aa; porteurs de l'allèle drépanocytaire) ont un avantage évolutif (appelé avantage hétérozygote) sur ceux sans l'allèle drépanocytaire (génotype AA), qui sont plus susceptibles de mourir de paludisme. De plus, ils ont également un avantage par rapport aux drépanocytaires (génotype aa), qui meurent prématurément de la drépanocytose.
Sex-ratio: équilibré
Pic de fréquence: Chez les patients homozygotes, les symptômes apparaissent souvent dans la petite enfance.
Jusqu'à 40% de la population en Afrique tropicale sont des porteurs hétérozygotes. Dans la population noire d'Amérique, ce chiffre peut aller jusqu'à dix pour cent. En Allemagne, environ 300 personnes (pour la plupart des immigrés) contractent la drépanocytose chaque année.
Environ 5 à 7% de la population mondiale sont porteurs de drépanocytose ou thalassémie mutation.
Évolution et pronostic: jusqu'à 90% des personnes homozygotes atteintes peuvent atteindre une espérance de vie allant jusqu'à 60 ans sous bonne thérapie. Les porteurs du trait HbS hétérozygote ne sont pas affectés cliniquement et hématologiquement.
Un cours défavorable est commun avec les facteurs suivants:
- Dactylite - inflammation des doigts ou des orteils.
- Valeur d'hémoglobine <7 g / dl
- Leucocytose - augmentation du nombre de blancs sang cellules.
