Introduction
La thalassémie est une maladie héréditaire du rouge sang cellules. Il s'agit d'un défaut de hémoglobine, un complexe protéique contenant du fer responsable du rouge sang la capacité des cellules à se lier à l'oxygène. Il n'est pas produit en quantités suffisantes ou est décomposé en plus grandes quantités, ce qui entraîne une carence en hémoglobine.
Selon la gravité de la thalassémie, il s'agit d'une maladie grave qui peut être mortelle si elle n'est pas traitée au début enfance. La thalassémie est particulièrement répandue dans la région méditerranéenne. C'est de là que vient son nom, car thalassémie signifie traduit par «Méditerranée anémie" .
Il affecte principalement les personnes dans l'ancien paludisme régions, par exemple à Malte, Chypre, Grèce et Sardaigne. En effet, la forme légère de thalassémie a un avantage évolutif paludisme maladies. Les défauts génétiques dans le rouge sang les cellules empêchent le paludisme agents pathogènes de se multiplier dans les globules rouges.
En conséquence, les humains avaient un avantage de survie et la thalassémie a pu s'établir davantage au cours de l'évolution. La thalassémie peut être divisée en une forme alpha et une forme bêta. Les deux formes de la maladie sont basées sur certains défauts génétiques.
Dans l'alpha thalassémie, la mutation génique est localisée sur le chromosome 16, dans la bêta-thalassémie beaucoup plus courante, le défaut se situe sur le chromosome 11. L'alpha-thalassémie se caractérise par une évolution globale plus douce. La bêta-thalassémie peut être divisée en une sous-variante mineure et une sous-variante majeure.
La forme présente dépend de l'hérédité respective de la maladie. La maladie est héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que seuls les patients qui héritent de deux traits malades (allèles) de leurs parents développent la forme sévère de thalassémie - thalassémie majeure. Cette forme est également appelée variante homozygote.
Si le patient hérite d'un seul allèle malade et a également un allèle sain, on l'appelle également une variante hétérozygote, la thalassémie mineure. Les symptômes de la thalassémie diffèrent selon la forme de thalassémie présente. Les patients atteints d'alpha thalassémie développent généralement moins de symptômes dans l'ensemble.
Cependant, l'alpha thalassémie peut également avoir des degrés de gravité variables. Dans la forme la plus grave, la mort de l'enfant à naître peut survenir dans l'utérus. Les symptômes généraux de la thalassémie sont causés par l'anémie.
Ceux-ci incluent l'épuisement, fatigueétourdissements, baisse des performances, palpitations, maux de tête et l'essoufflement pendant l'effort physique. Les formes sévères de la maladie peuvent se manifester par jaunisse (ictère) en raison de la dégradation des globules rouges et d'une hypertrophie rate. La bêta-thalassémie sous sa forme mineure ne se manifeste généralement pas par des symptômes cliniques, car le gène sain l'emporte sur le gène malade dans sa fonction.
Dans certains cas, rate de ces patients est quelque peu élargi. Sinon, il n'y a généralement aucun symptôme. La principale forme de bêta-thalassémie (également connue sous le nom de Cooley's anémie), en revanche, se comporte de manière très différente.
Ces patients ne possèdent le gène que sous sa forme malade et développent ainsi des symptômes généraux sévères. Les enfants nés avec cette maladie sont visibles peu de temps après la naissance par un élargissement massif de la foie et rate. Ils souffrent d'un retard de croissance, de graves lésions organiques et de malformations osseuses.
Depuis l' moelle osseuse forme le sang, mais ce n'est pas suffisamment fonctionnel en raison de la maladie, la moelle osseuse est stimulée pour surproduire les globules rouges. Cela se manifeste finalement par un épaississement surtout de la joue et crâne os avec un dégagement oculaire élargi résultant et des pommettes élargies. Comme dans l'alpha thalassémie, les symptômes sont aggravés par anémie (fatigue, fatigueétourdissements, baisse des performances, palpitations, maux de tête et essoufflement pendant l'effort physique).
La jaunisse (ictère) due à la dégradation accrue des globules rouges est également fréquente. La suspicion de thalassémie chez un enfant malade peut souvent être soulevée par les antécédents familiaux. Si l'enfant a des parents malades, il est probable que l'enfant ait également hérité du gène défectueux.
La suspicion peut être confirmée en examinant le sang en laboratoire et au microscope. Il est typique que le taux de fer dans le sang soit normal dans la thalassémie, ce qui permet de distinguer la maladie de l'impressionnant cliniquement similaire. carence en fer anémie, où le taux de fer est trop bas. Les globules rouges dans la thalassémie peuvent souvent être vus au microscope comme des cellules cibles (les globules rouges sont colorés comme une cible de tir).
D'autres symptômes cliniques du patient, tels qu'une rate hypertrophiée et des symptômes d'anémie, peuvent en outre confirmer le diagnostic. Enfin, un examen génétique moléculaire peut également être effectué pour rechercher spécifiquement le défaut génétique. Cela peut être pertinent pour les couples qui souhaitent avoir des enfants s'ils veulent déterminer le risque d'avoir un enfant malade.
La forme mineure de la bêta-thalassémie, ainsi que les formes bénignes d'alpha-thalassémie ne nécessitent généralement aucun traitement médical. Cependant, une thalassémie majeure sévère doit être traitée de toute urgence, sinon elle entraîne la mort du patient dans un court laps de temps. La forme sévère de bêta-thalassémie est généralement traitée par des transfusions sanguines régulières.
Les patients reçoivent plusieurs transfusions sanguines à des intervalles de 2 à 4 semaines. Cela fournit au patient un sang sain et fonctionnel et supprime la formation de sang pathologique du propre corps du patient. Les effets secondaires de la thalassémie, tels que le retard de croissance et le manque de maturité squelettique, peuvent ainsi être largement évités.
Le problème associé à l'administration permanente de transfusions sanguines est la surcharge du corps en fer. Les transfusions sanguines introduisent plus de fer dans le corps qu'il ne peut en être excrété. L'excès de fer se dépose dans le les organes internes, où il peut conduire à de graves dysfonctionnements organiques à long terme.
Par conséquent, une excrétion accrue de fer doit être obtenue thérapeutiquement. Ceci est réalisé au moyen d'agents dits chélateurs (substances qui forment des complexes avec l'excès de fer et conduisent à son excrétion). Ces médicaments peuvent être administrés soit en perfusion veine ou sous forme de comprimés.
Le traitement par transfusions sanguines et agents chélateurs doit être administré à vie. De nos jours, la rate est retirée à contrecœur car elle est importante pour la système immunitaire . La seule possibilité de guérir la maladie est actuellement transplantation de cellules souches. Dans cette procédure, le patient moelle osseuse est détruit par chimiothérapie puis reconstruit avec des cellules souches saines d'un donneur. Cependant, depuis transplantation de cellules souches est également associée à de nombreux risques, cette procédure doit être pesée individuellement pour chaque patient et vérifiée pour son utilité.
