Évaluation du pronostic de la fibrose kystique
Bien que fibrose kystique est encore une maladie incurable aujourd'hui, l'espérance de vie des patients a considérablement augmenté ces dernières années. Depuis 1999, l'espérance de vie moyenne est passée de 29 ans à 37 ans aujourd'hui. Ceci est notamment dû aux nombreuses options thérapeutiques nouvelles et avancées.
Surtout le poumon la fonction des patients s'est considérablement améliorée ces dernières années. Alors qu'il y a 20 ans seulement environ 30% de tous fibrose kystique les patients avaient une poumon Aujourd'hui, environ 60% des patients ont encore une fonction pulmonaire largement normale lorsqu'ils atteignent l'âge adulte. Celle-ci repose d'une part sur les mesures thérapeutiques générales pour le traitement des fibrose kystique, et d'autre part sur les nombreuses possibilités de prévention et de traitement efficace des infections courantes du système bronchique.
Comme chez la plupart des patients atteints de fibrose kystique, la cause du décès est directement liée à un poumon infection ou l'une des complications qui en résultent. L'espérance de vie des patients peut également être encore augmentée grâce à des conditions de vie généralement améliorées, une bonne nutrition et un traitement efficace des diabète mellitus. Grâce aux possibilités de diagnostic en constante évolution, les enfants atteints sont aujourd'hui diagnostiqués à un très jeune âge et peuvent donc être traités très tôt dans des centres spécialisés.
Pour les nouveau-nés aujourd'hui atteints de cette maladie, une espérance de vie moyenne comprise entre 45 et 50 ans est même calculée. Dans l'ensemble, les femmes ont une espérance de vie légèrement inférieure à celle des hommes, pour des raisons qui n'ont pas encore été élucidées. Pas plus tard qu'en 1980, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique sont décédées à l'adolescence et seulement environ une personne sur 100 a connu son 18e anniversaire.
Aujourd'hui, environ la moitié des personnes touchées vivent jusqu'à 18 ans et plus. L'espérance de vie moyenne se situe actuellement entre 32 et 35 ans. Grâce à la thérapie d'aujourd'hui, seuls les patients légèrement malades peuvent mener une vie en grande partie normale avec une espérance de vie normale et avoir des enfants.
Cependant, l'évolution de la maladie varie considérablement d'un individu à l'autre et rend donc un pronostic exact très difficile. La mesure la plus importante pour une thérapie efficace et la meilleure qualité de vie possible est un diagnostic précoce et un traitement cohérent et spécialisé dans les centres de fibrose kystique. Actuellement, les scientifiques mènent également des études dans lesquelles des tentatives sont faites pour remplacer le gène malade causal par un gène sain. On espère que cette thérapie génique finira par guérir la maladie et améliorer considérablement l'espérance de vie des patients.
