Bref aperçu
- Description : Le fonctionnement du système immunitaire est plus ou moins altéré, de manière temporaire ou permanente.
- Symptômes ou conséquences : susceptibilité accrue aux infections, infections souvent plus sévères et prolongées, infections par des germes « inhabituels », perturbation de la régulation immunitaire (avec fièvre récurrente, modifications cutanées, inflammation intestinale chronique…), risque parfois accru de cancer.
- Causes : Les déficits immunitaires primaires (congénitaux) sont génétiques. Les déficits immunitaires secondaires (acquiss) résultent de la malnutrition, d'une maladie (telle qu'une infection par le VIH, un cancer, des maladies auto-immunes) ou d'un traitement médical (par exemple, prise d'immunosuppresseurs, radiothérapie, ablation chirurgicale de la rate).
- Diagnostic : prise d'antécédents médicaux, examen physique, analyses de sang, tests immunologiques et génétiques moléculaires, etc.
- Traitement : en fonction du type et de la gravité de l'immunodéficience. En cas d'immunodéficience primaire, par exemple au moyen de perfusions d'anticorps ou de transplantation de cellules souches. En cas d'immunodéficience secondaire, traitement des maladies sous-jacentes.
Qu'est-ce que l'immunodéficience ?
Les médecins parlent d’immunodéficience lorsque le système immunitaire est plus ou moins sévèrement limité dans sa capacité à fonctionner – de manière temporaire ou permanente. Il ne peut alors plus accomplir ses tâches de manière optimale. Celles-ci consistent à combattre les corps étrangers (comme les bactéries, les virus, les polluants) et à éliminer les cellules endommagées ou pathologiquement altérées (comme les cellules cancéreuses).
Outre l'immunodéficience et l'immunodéficience, les termes immunodéficience et immunosuppression (immunodépression) font également référence à un système immunitaire affaibli.
Mais dans certains cas, le terme « immunosuppression » est également utilisé dans un sens plus étroit, à savoir uniquement pour un déficit immunitaire résultant de mesures thérapeutiques. Par exemple, le traitement immunosuppresseur après une transplantation d'organe vise à supprimer le système immunitaire du patient à tel point qu'il ne rejette pas l'organe étranger implanté. En savoir plus sur l’immunosuppression thérapeutique ici.
Outre les traitements médicaux, diverses maladies congénitales et acquises peuvent également être à l'origine d'un déficit immunitaire.
Comment se manifeste-t-il ?
En règle générale, les déficits immunitaires s'accompagnent d'une susceptibilité accrue aux infections : les personnes touchées sont plus sensibles que les individus immunodéprimés aux infections par des agents pathogènes. Ils souffrent par exemple d’infections respiratoires récurrentes.
Étant donné que le système immunitaire affaibli est également peu capable de résister aux agents pathogènes qui ont déjà envahi l'organisme, les infections sont souvent plus graves et plus prolongées que si les défenses de l'organisme étaient intactes. En cas d'infections bactériennes, l'antibiothérapie nécessaire peut donc prendre beaucoup de temps.
Un autre signe possible d’un système immunitaire affaibli sont les infections par des agents pathogènes opportunistes. Il s’agit de germes qui peuvent provoquer une infection uniquement ou principalement lorsque le système immunitaire est affaibli. En revanche, un système immunitaire sain est capable de les contrôler.
L’un de ces germes opportunistes est le Candida albicans. Ce champignon de levure peut provoquer, entre autres, le muguet vaginal et le muguet. Le protozoaire Cryptosporidium parvum – un agent pathogène de la diarrhée – fait également son apparition, notamment lorsque le système immunitaire est affaibli.
Une régulation immunitaire altérée est parfois le seul symptôme d’un déficit immunitaire primaire – il n’y a pas toujours une susceptibilité accrue aux infections.
Les personnes immunodéprimées présentent parfois également un risque accru de cancer. Par exemple, les déficits immunitaires combinés – formes congénitales de déficit immunitaire – sont plus susceptibles de développer un lymphome. Les personnes infectées par le VIH sont également plus sensibles au cancer.
Dans la section suivante, vous en apprendrez davantage sur les symptômes de certaines immunodéficiences.
Qu’est-ce qui peut causer une immunodéficience ?
Fondamentalement, les médecins distinguent :
- Immunodéficience congénitale (primaire) : Elle est génétiquement déterminée.
- Immunodéficience acquise (secondaire) : elle est déclenchée par diverses maladies sous-jacentes ou par des facteurs externes tels que certains médicaments.
Immunodéficience congénitale (primaire).
Les déficits immunitaires primaires (DIP) sont très rares. Ils sont basés sur un défaut génétique. Ceci est soit hérité des parents, soit survient spontanément au cours du développement fœtal dans l’utérus.
Dans les deux cas, les personnes touchées naissent avec un déficit immunitaire : des éléments de leur système immunitaire manquent ou leur fonction est altérée.
Quand les déficits immunitaires primaires se manifestent
Si, en revanche, le déficit immunitaire primaire est principalement dû à une formation altérée d'anticorps par les cellules B (lymphocytes B), cela n'intervient qu'un peu plus tard : après la naissance, les bébés bénéficient pendant un certain temps d'une « protection du nid », c'est-à-dire de la anticorps maternels (immunoglobulines G) transférés à l'enfant pendant la grossesse. Ils le protègent des infections durant les premiers mois de la vie, mais se dégradent avec le temps.
Les anticorps produits par le système immunitaire de l'enfant assurent alors normalement une protection contre l'infection. Cependant, dans certains déficits immunitaires primaires, cela n’est pas possible – le déficit immunitaire jusqu’alors caché devient désormais apparent.
Les bébés allaités reçoivent également des anticorps maternels – ceux de la classe des immunoglobulines A – via le lait maternel. Cependant, ceux-ci n'exercent leur effet protecteur que sur les muqueuses du tube digestif supérieur (qui entre en contact avec le lait maternel). Ils ne pénètrent pas dans le sang de l'enfant, mais sont décomposés dans l'estomac.
À cela s’ajoutent des déficits immunitaires primaires qui se manifestent plus tard dans la vie – parfois seulement à l’âge adulte.
Classification des déficits immunitaires primaires
1. Défauts combinés des lymphocytes B et T.
Dans ce groupe d’immunodéficiences congénitales, le développement ou la fonction des lymphocytes T (cellules T) et des lymphocytes B (cellules B) est altéré.
C’est le cas par exemple du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Ce terme collectif recouvre les formes les plus graves d'immunodéficience. Tous reposent sur un défaut des cellules T. De plus, de nombreuses formes manquent également de cellules B et/ou de cellules tueuses naturelles (cellules NK).
Après la perte de la « protection du nid » (voir ci-dessus), les enfants atteints contractent à plusieurs reprises des infections souvent très graves, voire mortelles. Même les maladies infantiles comme la varicelle mettent rapidement la vie de ces enfants en danger.
2. syndromes définis avec immunodéficience
Il s’agit notamment des immunodéficiences congénitales au sein de syndromes génétiques complexes qui affectent également d’autres systèmes organiques.
Un exemple est le syndrome de DiGeorge : le système immunitaire des enfants atteints est affaibli parce que le thymus est sous-développé ou complètement absent. En conséquence, les individus affectés manquent de cellules T fonctionnelles. Il en résulte des infections virales récurrentes.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est également associé à un déficit immunitaire. Mais d'abord, une déficience congénitale en plaquettes sanguines (thrombocytes) est perceptible dans la formule sanguine des enfants. C'est la raison pour laquelle les bébés ont tendance à saigner :
Peu après la naissance, des hémorragies ponctuées (pétéchies) apparaissent au niveau de la peau et des muqueuses. Plus tard, des saignements du tube digestif ou du crâne surviennent souvent. Les eczémas, qui ressemblent à une névrodermite et se développent généralement avant le 6ème mois de vie, sont également typiques du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Le déficit immunitaire se manifeste dès la 2ème année de vie par des infections opportunistes récurrentes. Celles-ci peuvent se manifester par des otites, une pneumonie ou une méningite, par exemple.
De plus, des réactions auto-immunes surviennent plus fréquemment dans le syndrome de Wiskott-Aldrich, par exemple sous la forme de vascularites dues à des causes auto-immunes. Le risque de cancer est également augmenté.
3. défauts avec production réduite d'anticorps
Parfois, l’organisme ne peut produire qu’une seule classe particulière d’anticorps. Dans d'autres déficits immunitaires de ce groupe, la production de plusieurs, voire de toutes les classes d'anticorps, est altérée. Des exemples de tels déficits immunitaires sont :
Déficit sélectif en IgA : c’est le déficit immunitaire congénital le plus fréquent. Les personnes touchées manquent d’anticorps de type immunoglobuline A. Cependant, beaucoup ne le remarquent pas. D’autres sont sujets aux infections respiratoires, gastro-intestinales et urinaires. De plus, un système immunitaire affaibli favorise les symptômes de type maladie cœliaque, les allergies, les maladies auto-immunes et les tumeurs malignes.
Certaines personnes touchées sont en outre dépourvues d’une ou de plusieurs sous-classes de la classe d’anticorps des immunoglobulines G. Elles sont alors encore plus fréquemment en proie à des infections.
Déficit immunitaire commun variable (DICV) : également appelé syndrome d'immunodéficience variable. Il s’agit du deuxième déficit immunitaire le plus répandu. Les taux sanguins d'immunoglobuline G et d'immunoglobuline A sont ici réduits, ainsi que souvent ceux d'immunoglobuline M. Chez la personne affectée, cela est perceptible.
Chez les personnes concernées, cela se remarque généralement pour la première fois entre 10 et 20 ans – les modalités varient :
Syndrome de Bruton (syndrome de Bruton-Gitlin, agammaglobulinémie liée à l'X) : les personnes atteintes de ce déficit immunitaire primaire ne peuvent pas du tout fabriquer d'anticorps car elles manquent de lymphocytes B.
Le défaut génétique sous-jacent est hérité via le chromosome X. Seuls les garçons sont donc concernés. Ils n’ont qu’un seul chromosome X dans leurs cellules corporelles. Chez les filles, en revanche, il y en a deux, de sorte qu'il existe une « réserve » en cas de défaut génétique sur l'un des chromosomes X.
La formation altérée d'anticorps devient apparente à partir d'environ six mois de vie, dès que la protection du nid disparaît. Les enfants sont alors sensibles à de graves infections récurrentes, par exemple sous forme de bronchite, de sinusite, de pneumonie et d’« empoisonnement du sang » (septicémie).
Les enfants à partir de deux ans contractent souvent une méningite chronique, déclenchée par des échovirus.
4. maladies avec troubles de la régulation immunitaire
Ici, des défauts génétiques sont présents qui perturbent la régulation complexe des réactions immunitaires via divers mécanismes.
Chez les nourrissons atteints, on observe une prolifération rapide et incontrôlée de lymphocytes et de macrophages activés. Ces cellules immunitaires sécrètent de grandes quantités de substances messagères pro-inflammatoires appelées cytokines. En conséquence, les enfants développent une forte fièvre. Le foie et la rate grossissent (hépatosplénomégalie).
Les niveaux de deux ou des trois types de cellules sanguines – globules rouges, globules blancs, plaquettes – chutent (bicytopénie ou pancytopénie). Le déficit croissant en granulocytes neutrophiles (un sous-groupe de globules blancs) favorise de graves infections bactériennes ainsi que des infections fongiques, souvent mortelles.
D'autres symptômes possibles incluent un gonflement des ganglions lymphatiques, une jaunisse (ictère), un gonflement des tissus (œdème), des éruptions cutanées (exanthème) et des signes neurologiques tels que des crises d'épilepsie.
Outre la forme familiale (génétique) de la maladie, il existe également une forme acquise (secondaire) de lymphohistiocytose hémophagocytaire. Son déclencheur peut être, par exemple, une infection.
5. défauts dans le nombre et/ou la fonction des phagocytes.
La granulomatose septique est une immunodéficience primaire affectant le métabolisme des phagocytes dépendant de l'oxygène. Il s’agit de l’anomalie phagocytaire la plus courante.
Les symptômes typiques de cette maladie héréditaire sont des infections purulentes récurrentes causées par diverses bactéries ainsi que des infections à levures. Des infections chroniques se développent souvent, qui s'accompagnent de la formation de foyers de pus encapsulés (abcès), par exemple sur la peau et les os.
6. défauts de l'immunité innée
L’immunité innée repose sur des mécanismes et des structures qui se défendent de manière non spécifique contre les agents pathogènes et autres substances étrangères. Il s'agit notamment des phagocytes, de diverses protéines (telles que les protéines de la phase aiguë), ainsi que de la peau et des muqueuses (en tant que barrières contre le monde extérieur).
Les défauts de cette immunité innée entraînent également un déficit immunitaire, par exemple dans l'épidermodysplasie verruciforme, une maladie rare :
Apprenez-en davantage sur l’épidermodysplasie verruciforme dans l’article Virus du papillome humain (VPH).
7. syndromes auto-inflammatoires
Dans ces maladies, des réactions immunitaires excessives provoquent des processus inflammatoires dans l’organisme et des épisodes récurrents de fièvre.
Ce mécanisme pathologique est à l’origine, par exemple, de la fièvre méditerranéenne familiale. Dans cette maladie rare, des modifications génétiques (mutations) sont présentes dans le gène qui contient le modèle de la protéine pyrine. Cette protéine joue un rôle important dans la régulation des substances responsables de l’inflammation.
En conséquence, les personnes touchées souffrent à plusieurs reprises d'une fièvre aiguë, qui disparaît d'elle-même au bout d'un à trois jours. À cela s’ajoutent des douleurs provoquées par l’inflammation des membranes séreuses comme la plèvre ou le péritoine (douleurs thoraciques, abdominales, articulaires…). Certaines personnes affectées développent également une éruption cutanée et/ou des douleurs musculaires.
8. complémenter les défauts
Des défauts génétiques dans les schémas de ces facteurs du complément provoquent un déficit immunitaire, qui peut se manifester de différentes manières. Par exemple, en cas de déficit en facteur D, le système immunitaire ne peut que difficilement se défendre contre les bactéries du genre Neisseria. Ces agents pathogènes peuvent, entre autres, provoquer des méningites.
En revanche, dans le cas d'un défaut C1r, un tableau clinique se développe, similaire à celui du lupus érythémateux disséminé. De plus, les personnes affectées sont sujettes aux infections par des bactéries encapsulées (telles que Neisseria).
Apprenez-en davantage sur le système du complément ici.
9. phénocopies des déficits immunitaires primaires
Pour comprendre le terme phénocopie, il faut d’abord savoir ce que signifient « génotype » et « phénotype ». Le génotype est la combinaison de caractères héréditaires sur laquelle repose un caractère. Les caractéristiques visibles de ce trait sont appelées phénotype.
Pendant la grossesse, l’action de facteurs externes interagissant avec certains traits héréditaires peut provoquer une modification de la formation d’un trait – de telle sorte que les apparences extérieures ressemblent à celles d’un génotype différent. C'est ce que les médecins appellent une phénocopie.
Immunodéficience acquise (secondaire)
Le déficit immunitaire secondaire est bien plus courant qu’un déficit immunitaire primaire. Cela peut avoir plusieurs causes :
Traitements médicaux
Le système immunitaire peut être particulièrement affaibli par les médicaments immunosuppresseurs. Cela se fait par exemple en cas de maladies auto-immunes (par exemple la sclérose en plaques) ou après une greffe. Dans le premier cas, l’objectif est de maîtriser le dysfonctionnement du système immunitaire ; dans le second, pour éviter le rejet du tissu étranger implanté.
Les anticonvulsivants, utilisés pour traiter les crises d'épilepsie, peuvent également altérer le système immunitaire.
Le même effet secondaire est connu avec les médicaments cytostatiques. Les médecins administrent ces agents aux patients atteints de cancer sous forme de chimiothérapie. Le traitement du cancer par radiothérapie peut également être à l'origine d'une immunodéficience secondaire si les radiations dans la moelle osseuse altèrent la formation de cellules sanguines et donc de cellules immunitaires importantes (globules blancs).
Cancer
Différents cancers peuvent affecter des éléments du système immunitaire, c'est-à-dire affaiblir les défenses de l'organisme de manière directe.
Les lymphomes malins (« cancer des glandes lymphatiques ») ainsi que le plasmocytome ou le myélome multiple proviennent de certains types de leucocytes. En conséquence, une immunodéficience se développe ici également.
Infections
Divers agents pathogènes peuvent affaiblir le système immunitaire. Un exemple bien connu est celui des virus VIH (VIH). Le stade final de l'infection par le VIH, qui ne peut être guéri mais peut être contrôlé par des médicaments, est la maladie du SIDA.
Les virus Epstein-Barr (EBV) peuvent également être responsables d’un déficit immunitaire secondaire. Ils déclenchent une fièvre glandulaire. Ils sont également impliqués dans le développement de divers cancers. Il s'agit notamment du lymphome de Burkitt (un représentant des lymphomes non hodgkiniens) et de certaines maladies hodgkiniennes.
Les virus de la rougeole peuvent également affaiblir le système immunitaire, même quelque temps après la guérison de la maladie. Les virus de la grippe (virus de la grippe A et B) affaiblissent également temporairement l'efficacité des défenses de l'organisme.
Maladies inflammatoires systémiques
Un déficit immunitaire secondaire est également possible dans d'autres maladies auto-immunes inflammatoires telles que la polyarthrite rhumatoïde et la sarcoïdose.
Perte de protéines
Parfois, les gens développent une immunodéficience parce qu’ils manquent de protéines. Le corps a besoin, entre autres, des éléments constitutifs des protéines – les acides aminés – pour la formation des cellules immunitaires.
Dans diverses maladies, l’organisme peut perdre des quantités excessives de protéines en raison de diarrhées fréquentes, ce qui entraîne un déficit immunitaire. Cela peut se produire, par exemple, dans les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (maladie de Crohn, colite ulcéreuse), la maladie coeliaque et la tuberculose intestinale.
Cependant, une immunodéficience due à une perte importante de protéines peut également être le résultat d'une maladie rénale, comme une maladie des corpuscules rénaux (glomérulopathie).
Des pertes importantes de protéines peuvent également survenir en raison de brûlures étendues, qui peuvent entraîner, entre autres, un déficit immunitaire.
Autres causes de déficits immunitaires secondaires
La malnutrition est la cause la plus fréquente de déficit immunitaire acquis dans le monde. Pour des défenses immunitaires solides, l'organisme a notamment besoin de suffisamment de protéines, de vitamines et de minéraux (par exemple cuivre, zinc).
Dans tous les cas, les personnes touchées sont susceptibles de contracter des infections graves, pouvant même mettre leur vie en danger. La rate est une partie importante du système immunitaire.
Les autres causes possibles d’immunodéficience secondaire comprennent :
- Embryopathie alcoolique (syndrome d'alcoolisme fœtal, SAF) : dommages prénatals causés à un enfant par la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse.
- Diabète (diabète sucré)
- Maladie du foie
Comment diagnostique-t-on l’immunodéficience ?
Une immunodéficience peut être suspectée, par exemple si une personne souffre d'infections très fréquentes, celles-ci ont souvent une évolution compliquée et sont lentes à guérir. Des informations plus détaillées sur les antécédents médicaux (anamnèse) aident le médecin à aller au fond des causes.
Par exemple, il est important de savoir à quelle fréquence et quelles infections une personne a eu récemment et comment elle a progressé. Les informations sur les maladies auto-immunes et les anomalies lors d'un examen physique approfondi (telles que des éruptions cutanées ou une hypertrophie palpable de la rate) peuvent également être informatives pour le médecin.
Signes avant-coureurs des déficits immunitaires primaires
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Enfants |
Adultes |
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susceptibilité pathologique à l’infection (ELVIS – voir ci-dessous) |
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régulation immunitaire perturbée (GARFIELD – voir ci-dessous) |
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Retard de croissance |
Perte de poids, généralement accompagnée de diarrhée |
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antécédents familiaux évidents (par exemple immunodéficiences, susceptibilité pathologique aux infections, lymphomes chez des parents proches par le sang) |
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Manque d'anticorps (hypogammaglobulinémie), manque de granulocytes neutrophiles (neutropénie), manque de plaquettes (thrombocytopénie) |
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Preuve génétique d'un déficit immunitaire primaire ou dépistage néonatal positif du déficit immunitaire primaire |
ELVIS
Les paramètres ELVIS indiquent une susceptibilité pathologique à l'infection due à un déficit immunitaire primaire :
E pour agents pathogènes : les infections par des agents pathogènes opportunistes (par exemple, pneumonie causée par Pneumocystis jirovecii) indiquent un système immunitaire affaibli. Il en va de même pour les infections graves récurrentes causées par des agents pathogènes « courants » (tels que les pneumocoques).
V pour progression : les infections qui persistent pendant une durée inhabituellement longue (évolution prolongée) ou qui ne répondent que de manière inadéquate aux antibiotiques (en cas d'origine bactérienne) sont également une indication possible d'un déficit immunitaire pathologique.
Il est également suspect que les agents pathogènes atténués d'un vaccin vivant (par exemple le vaccin ROR) déclenchent une maladie et que celle-ci évolue avec des complications.
I pour intensité : Les infections graves (dites « infections majeures ») sont particulièrement fréquentes dans les déficits immunitaires primaires. Il s'agit notamment d'inflammations des poumons, des méninges et de la moelle osseuse, d'un « empoisonnement du sang » (septicémie) et d'abcès invasifs (foyers de pus encapsulés) dus à des « infections mineures » telles que l'otite moyenne, la sinusite et la bronchite.
De telles « infections mineures » peuvent également – si elles sont persistantes ou récurrentes – indiquer un déficit immunitaire primaire.
S en résumé : si une personne est très souvent infectée, cela fait également soupçonner un système immunitaire affaibli et particulièrement sensible aux maladies.
GARFIELD
L’acronyme GARFIELD résume les paramètres typiques d’une régulation immunitaire perturbée – un autre symptôme majeur des déficits immunitaires primaires :
G pour granulomes : La première manifestation d'un déficit immunitaire primaire peut être de petits nodules tissulaires accumulés (granulomes) qui ne s'accompagnent pas de destruction tissulaire (nécrose) et sont constitués de certaines cellules (cellules épithélioïdes). Ils se forment principalement dans les poumons, les tissus lymphoïdes, les intestins et la peau.
A pour auto-immunité : la régulation immunitaire altérée dans les déficits immunitaires primaires peut également se refléter dans des réactions auto-immunes, c'est-à-dire des attaques du système immunitaire contre les propres tissus de l'organisme.
Très souvent, les cellules sanguines sont attaquées, entraînant une réduction significative de leur nombre (cytopénie auto-immune). La glande thyroïde est également une cible fréquente d'attaques par un système immunitaire malavisé (thyroïdite auto-immune ou thyroïdite de Hashimoto).
D'autres exemples de conséquences auto-immunes d'un défaut immunitaire sont la polyarthrite rhumatoïde, la vascularite, l'inflammation du foie (hépatite), la maladie cœliaque, la perte de cheveux (alopécie), la maladie des points blancs (vitiligo), le diabète de type 1 et la maladie d'Addison.
E pour les dermatoses eczémateuses : Les lésions cutanées eczémateuses se retrouvent dans de nombreuses immunodéficiences primaires. Celles-ci apparaissent souvent tôt (peu après la naissance) et sont difficiles à traiter.
L pour lymphoprolifération : Ce terme désigne l'hypertrophie pathologique de la rate, du foie et des ganglions lymphatiques ou le développement de tissu lymphoïde tertiaire, notamment au niveau des poumons et du tube digestif. Le tissu lymphoïde est dit tertiaire s’il se développe nouvellement à proximité de l’inflammation.
D pour inflammation intestinale chronique : Parfois, les immunodéficiences congénitales se manifestent d’abord par une inflammation intestinale chronique. L'immunodéficience est particulièrement susceptible d'être une cause de diarrhée chronique qui survient tôt dans la vie et/ou est difficile à traiter.
Des bilans sanguins
Les différents groupes de leucocytes et autres cellules sanguines peuvent être examinés au microscope à l'aide d'un frottis sanguin. Pour ce faire, une goutte de sang est étalée en fine couche sur une plaque de verre (lame de microscope).
Ensuite, un spécialiste examine de plus près les cellules sanguines au microscope. Certaines immunodéficiences sont associées à des modifications typiques des cellules sanguines. Par exemple, dans le syndrome d'immunodéficience congénitale de Chediak-Higashi, de gros granules (granules géants) se trouvent à l'intérieur des granulocytes neutrophiles.
L'électrophorèse sérique peut être utilisée pour analyser la composition protéique du sérum sanguin. Au cours de ce processus, les protéines contenues dans le sérum, dont font partie les anticorps (immunoglobulines), sont divisées en différentes fractions en fonction de leur taille et de leur charge électrique et mesurées. Cela aide, par exemple, en cas de suspicion d'immunodéficience associée à un manque d'anticorps.
Cependant, l’électrophorèse sérique ne peut déterminer que les anticorps dans leur ensemble, sans faire de distinction entre les différentes classes d’anticorps. Pour cela, une détermination directe des immunoglobulines est nécessaire (voir section suivante).
Examens immunologiques
Parfois, des tests immunologiques spéciaux sont également indiqués. Par exemple, on peut mesurer les différentes sous-classes d’anticorps IgG. Les anticorps vaccinaux peuvent également être déterminés pour en savoir plus sur le fonctionnement de nombreux éléments du système immunitaire. Des tests fonctionnels sur phagocytes (« cellules piégeuses ») sont également possibles.
Test génétique moléculaire
Dans certains cas d’immunodéficiences congénitales (primaires), des tests de génétique moléculaire sont également nécessaires. Cependant, le diagnostic ne peut pas reposer uniquement sur de tels tests génétiques, pour deux raisons :
Premièrement, une même anomalie génétique peut se manifester par des symptômes très différents. Il n’existe donc pas de corrélation stricte entre défaut génétique et apparence symptomatique. D’un autre côté, des manifestations symptomatiques similaires peuvent être basées sur des défauts dans différents gènes.
Les médecins interprètent donc toujours les résultats des tests de génétique moléculaire uniquement en conjonction avec d'autres résultats (par exemple tests immunologiques).
Les tests génétiques moléculaires peuvent également être utiles chez les proches parents de patients présentant un déficit immunitaire primaire.
Selon le cas, les médecins procèdent souvent à des examens complémentaires. Il peut s'agir par exemple d'un test VIH permettant de déterminer ou d'exclure une infection par le VIH comme cause d'un déficit immunitaire acquis. Ou encore, ils mesurent l’excrétion de protéines dans l’urine au cas où une perte accrue de protéines affaiblirait le système immunitaire.
Comment traiter l’immunodéficience ?
La question de savoir si et comment les médecins traitent une immunodéficience dépend principalement de sa cause et de sa gravité.
Traitement des déficits immunitaires primaires
Les déficits immunitaires primaires ne sont pas curables dans la plupart des cas. Cependant, un traitement précoce et approprié peut améliorer la qualité de vie des personnes touchées – et parfois même sauver des vies !
La plupart des déficits immunitaires primaires sont dus à un manque d’anticorps. Pour compenser, de nombreuses personnes concernées dépendent d'un traitement de substitution par immunoglobulines pour le reste de leur vie : elles reçoivent régulièrement des anticorps prêts à l'emploi, soit sous forme de perfusion directement dans une veine, soit sous forme de perfusion ou d'injection (seringue) sous la peau.
Les chercheurs espèrent guérir les déficits immunitaires primaires sévères grâce à la thérapie génique. Il s’agit en principe de remplacer les gènes défectueux par des gènes fonctionnels. Cependant, cela fait encore largement l’objet de recherches.
Cependant, la thérapie génique est déjà disponible dans certains pays pour certains cas de déficit immunitaire combiné sévère (SCID), notamment pour les patients chez lesquels le déficit immunitaire est dû à un changement (mutation) dans le gène qui contient le modèle de l'enzyme ADA (adénosine). désaminase). En raison du défaut génétique, les individus affectés manquent de cette enzyme, ce qui altère la formation de lymphocytes. Il en résulte un déficit immunitaire grave, potentiellement mortel.
On tente généralement de contrecarrer ce phénomène par une transplantation de cellules souches sanguines. Toutefois, si un tel traitement n’est pas possible, l’administration d’un agent de thérapie génique peut être envisagée. Il est réalisé individuellement pour chaque patient à partir de cellules préalablement prélevées dans la moelle osseuse du patient. En laboratoire, les scientifiques utilisent la thérapie génique pour insérer un gène ADA fonctionnel dans ces cellules.
Le médicament de thérapie génique pour le traitement de l'ADA-SCID est autorisé dans l'UE, mais pas (jusqu'à présent) en Suisse.
Traitement des déficits immunitaires secondaires
Si un déficit immunitaire est causé par une maladie, il doit être traité de manière appropriée.
Cependant, une guérison n'est pas toujours possible, par exemple en cas d'infection par le VIH. Toutefois, les personnes touchées doivent prendre des médicaments à un stade précoce et à long terme pour contrôler les agents pathogènes du SIDA. Cela peut empêcher la progression du déficit immunitaire acquis et même renforcer à nouveau les défenses de l'organisme. En savoir plus sur la thérapie anti-VIH ici.
Un traitement à long terme est également important pour d’autres maladies chroniques qui mettent à rude épreuve le système immunitaire (lupus érythémateux disséminé, maladie inflammatoire chronique de l’intestin, etc.).
En revanche, d'autres maladies associées à un système immunitaire affaibli ne sont que temporaires et guérissent parfois même d'elles-mêmes (éventuellement soutenues par des mesures symptomatiques). C’est le cas par exemple de la rougeole et de la grippe.
Mesures préventives pour l'immunodéficience
Parfois, les médecins prescrivent des médicaments préventifs contre les infections en cas d'immunodéficience, car ils sont utilisés pour traiter de telles infections : antibiotiques (contre les infections bactériennes), antifongiques (contre les infections fongiques), antiviraux (contre les infections virales).
Pour réduire le risque d'infection, les personnes dont le système immunitaire est affaibli doivent éviter autant que possible les foules (par exemple, les métros bondés). Ils doivent également, si possible, rester à l'écart des patients contagieux (par exemple les enfants atteints de rougeole ou de grippe).
Il est également judicieux, en cas d'immunodéficience, de veiller à une hygiène appropriée. Cela inclut, par exemple, le lavage régulier des mains. Ceci est particulièrement important après avoir utilisé les transports en commun.
Les vaccinations sont également fortement conseillées en cas d'immunodéficience. De nombreuses infections peuvent rapidement devenir dangereuses si le système immunitaire est affaibli. Toutefois, certains vaccins sont critiques ou strictement interdits en cas d’immunodéficience. Vous pouvez en savoir plus à ce sujet et sur les particularités de la vaccination en cas d'immunodéficience dans l'article Immunosuppression et vaccination.