Les patients atteints de la maladie de Fabry se fatiguent rapidement sous l'effet d'un effort physique et sont souvent douleur. Chez les enfants et les adolescents, cela peut conduire aux problèmes à l'école et avec les camarades de classe - surtout si la maladie n'est pas encore reconnue et traitée. En raison de l douleur, de nombreux malades souffrent de Dépression et le désespoir, se sentir isolé et aliéné des autres. Il peut donc être utile pour eux de rejoindre un groupe d'entraide où ils peuvent échanger des idées avec d'autres.
Maladie de Fabry: thérapie et traitement
Depuis l'été 2001, il est possible de fournir aux patients atteints de la maladie de Fabry l'enzyme manquante sous forme d'une perfusion régulière. Administration du médicament peut empêcher les dépôts dans sang bateaux et les tissus, et les dépôts existants peuvent être éliminés par l'enzyme. Avec ça thérapie, Les patients atteints de la maladie de Fabry ont de bonnes chances d'atteindre un âge normal pour la première fois.
Il est important de noter que plus la maladie est détectée tôt, mieux c'est pour empêcher une nouvelle progression.
Maladie de Fabry: incidence et hérédité.
Chaque personne hérite toujours d'un chromosome X de la mère et d'un chromosome X ou Y du père. Si le père transmet un chromosome X, l'enfant devient une femme (XX); si l'enfant hérite d'un chromosome Y, il devient un homme (XY).
Dans la maladie de Fabry, le gène est situé sur le chromosome X. Par conséquent, les hommes et les femmes peuvent porter un gène parce que tout le monde a au moins un chromosome X. La maladie de Fabry étant une maladie liée à l'X, il n'y a pas de transmission de la maladie de père en fils.
Cependant, les pères affectés réussissent le gène à toutes les filles. Les femmes qui ont deux X chromosomes et porter le défaut génétique sur un chromosome peuvent être des porteurs asymptomatiques ou peuvent avoir divers degrés de maladie. Dans tous les cas, ils courent un risque de 50% de transmettre le gène défectueux à leur progéniture. Les fils qui héritent du gène défectueux de leur mère développeront toujours la maladie.
Important: les personnes concernées doivent disposer d'un arbre généalogique médical établi par leur médecin, qui leur permettra de mieux évaluer le risque d'héritage de la maladie de Fabry. Un tel arbre généalogique peut également être utile aux parents vivants et aux générations futures - pas seulement dans le contexte de la maladie de Fabry.