Maladie de Fabry: Diagnostics d'épreuve

La maladie de Fabry est une anomalie génétique héréditaire rare causée par une déficience partielle ou complète d'une enzyme spécifique. Au moment où la maladie de Fabry est diagnostiquée, la plupart des patients ont vécu une véritable odyssée. L'enzyme alpha-galactosidase (aussi : enzyme alpha-GAL), dont manquent les personnes atteintes de la maladie de Fabry, est responsable de la dégradation de certains corps gras dans le … Maladie de Fabry: Diagnostics d'épreuve

Maladie de Fabry: héritage et traitement

Les patients atteints de la maladie de Fabry se fatiguent rapidement sous l'effort physique et sont souvent en proie à la douleur. Chez les enfants et les adolescents, cela peut entraîner des problèmes à l'école et avec les camarades de classe, surtout si la maladie n'est pas encore reconnue et traitée. À cause de la douleur, de nombreuses personnes souffrent de dépression et de désespoir, se sentant isolées et aliénées de… Maladie de Fabry: héritage et traitement