Maladie de Fabry: Diagnostics d'épreuve
La maladie de Fabry est une anomalie génétique héréditaire rare causée par une déficience partielle ou complète d'une enzyme spécifique. Au moment où la maladie de Fabry est diagnostiquée, la plupart des patients ont vécu une véritable odyssée. L'enzyme alpha-galactosidase (aussi : enzyme alpha-GAL), dont manquent les personnes atteintes de la maladie de Fabry, est responsable de la dégradation de certains corps gras dans le … Maladie de Fabry: Diagnostics d'épreuve