Le syndrome de Kasabach-Merritt est un trouble tumoral vasculaire associé à une coagulopathie plaquettaire et thrombocytopénie. Le traitement de la maladie a été expérimental à ce jour. Interférons et les corticostéroïdes se sont révélés prometteurs dans de nombreux cas.
Qu'est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt?
Le syndrome de Kasabach-Merritt est également appelé hémangiome-thrombocytopénie syndrome et correspond à un rare sang désordre. Des hémangiomes et une coagulopathie avec consommation de plaquettes caractérisent le tableau clinique. La coagulopathie symptomatique est également appelée coagulation intravasculaire disséminée. C'est un danger potentiellement mortel condition excessif sang coagulation qui consomme des facteurs de coagulation et provoque une tendance à saigner. Ce phénomène fait partie des vasculopathies. La conséquence directe est thrombocytopénie, c'est-à-dire une numération plaquettaire réduite. La médecine comprend cela comme des concentrations inférieures à 150,000 XNUMX Plaquettes par µl. Le syndrome de Kasabach-Merritt a été décrit pour la première fois par K. Merritt et H. Kasabach au 20ème siècle comme un syndrome avec hémangiomes et coagulopathie de consommation. Ce n'est que dans les années 1990 que la science médicale a reconnu les hémangiomes dans ce syndrome comme des hémangiomes géants agressifs. Par conséquent, le terme hémangiome-le syndrome de thrombocytopénie est en fait incorrect.
Causes
La prévalence du syndrome de Kasabach-Merritt n'est pas encore connue. Cependant, le condition est considéré comme rare. En raison de cette rareté, le syndrome n'a pas été étudié de manière concluante. L'étiologie de la maladie est également largement inconnue. Actuellement, il y a des spéculations sur les corrélations génétiques, comme semble le suggérer le regroupement familial des cas de la maladie observés à ce jour. À l'origine, le syndrome était classé comme un trouble tumoral infantile. Bien que les hémangiomes du syndrome de Kasabach-Merritt ne soient pas des tumeurs infantiles, les symptômes symptomatiques de type tumoral ne sont pas contestés. En raison de cette classification du syndrome, une prédisposition génétique est d'autant plus probable. Cependant, comme d'autres tumeurs, la disposition génétique à elle seule ne déclenche probablement pas l'apparition de la maladie. Probablement, des facteurs externes tels que les toxines environnementales sont ajoutés aux facteurs génétiques comme base causale.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Kasabach-Merritt présentent des tumeurs vasculaires planaires qui peuvent s'étendre sur des extrémités entières. Thrombose se produit dans les hémangiomes géants, provoquant une thrombocytopénie et une coagulopathie consommatrice avec tendance au saignement. Ni les symptômes cliniques ni les caractéristiques histologiques des tumeurs vasculaires n'ont ressemblé à ceux des hémangiomes. Les scientifiques soupçonnent actuellement des angiomes touffetés ou des hémangioendothéliomes caposiformes derrière les tumeurs. La réponse immunologique GLUT1 des tumeurs, contrairement à celle des tumeurs vasculaires infantiles, est toujours négative. Malgré la coagulopathie, le syndrome de Kasabach-Merritt ne correspond pas à une coagulopathie intravasculaire chronique, qui gêne l'écoulement dans les malformations des veines ou lymphatiques. De même, les coagulopathies des angiosarcomes malins et des fibrosarcomes ne doivent pas être confondues avec celles du syndrome de Kasabach-Merritt.
Diagnostic et évolution de la maladie
La symptomatologie du syndrome de Kasabach-Merritt est considérée comme unique. La réaction GLUT1 et la détection de la thrombocytopénie par les tumeurs vasculaires sont des étapes importantes du diagnostic. Cependant, à ce jour, le diagnostic ne peut être confirmé sans aucun doute en raison de l'étiologie inconnue des tumeurs. La détection directe n'est pas possible en raison du manque de connaissances de base. Dans le diagnostic et le traitement ultérieur, il est important de distinguer les coagulopathies intravasculaires chroniques des malformations ou angiosarcomes et fibrosarcomes. Cette différenciation est décisive pour l'évolution de la maladie, car ce n'est qu'ainsi qu'un thérapie est possible. Le pronostic des patients atteints du syndrome de Kasabach-Merritt s'est considérablement amélioré ces dernières années. Néanmoins, la maladie suit toujours une évolution mortelle dans environ dix pour cent des cas. Après la guérison, cependant, le taux de récidive est extrêmement faible. Les lésions tissulaires permanentes sont également rares.
Complications
Le syndrome de Kasabach-Merritt entraîne généralement le développement de tumeurs, qui surviennent principalement dans le bateaux Celles-ci peuvent continuer à se propager, affectant et détruisant également les tissus sains. Dans la plupart des cas, le syndrome de Kasabach-Merritt entraîne une tendance accrue aux saignements. Même des blessures simples et mineures peuvent provoquer des saignements graves, qui sont généralement plus difficiles à arrêter que d'habitude. Les personnes touchées souffrent souvent de fièvre et sévère douleur dans les extrémités. Cette douleur peut également se propager à d'autres zones et y causer des douleurs. Par ailleurs, douleur au repos la nuit peut conduire aux problèmes de sommeil et donc à une irritabilité générale de la personne affectée. La qualité de vie est limitée par le syndrome de Kasabach-Merritt. Malheureusement, il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Kasabach-Merritt. Pour cette raison, les complications ne surviennent pas. Les symptômes peuvent être partiellement limités à l'aide de médicaments. De même, les tumeurs peuvent être éliminées et limitées par rayonnement. Cependant, il n'est pas possible de prédire universellement si l'espérance de vie du patient est réduite par le syndrome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un médecin est nécessaire dès que la personne concernée souffre de troubles sang couler. S'il y a une tendance accrue à saigner, des anomalies Cœur rythme ou palpitations, une visite chez le médecin est conseillée. Si le saignement est généralement difficile à arrêter et que même des blessures mineures entraînent de graves pertes de sang, cela est considéré comme inhabituel. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que la cause des développements puisse être déterminée. En cas de troubles graves, tels qu'une sensation de pression dans l'organisme, le vertige ou des interruptions de conscience, un médecin doit être consulté. En cas de perte de connaissance, un service ambulancier doit être alerté immédiatement. En même temps, de kit de premiers soins les mesures doit être initiée par les personnes présentes pour assurer la survie de la personne touchée. Si la décoloration du peau, des ecchymoses ou des ecchymoses accrues se produisent sans raison compréhensible, un médecin doit être informé des observations. Faible en permanence tension artérielle, du froid les membres ou un teint globalement pâle peuvent être des indications d'un trouble présent chez la personne affectée. Si les plaintes persistent sur une période plus longue, une visite de contrôle chez un médecin doit être effectuée. En cas de faiblesse générale, de malaise ou de manque d'énergie, une visite chez le médecin est recommandée. Si les niveaux de performance chutent ou si les activités physiques ne peuvent plus être effectuées comme d'habitude, un médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
La régression des hémangiomes est le principal objectif thérapie pour le syndrome de Kasabach-Merritt. le tendance au saignement diminue également après la régression des tumeurs vasculaires. Malheureusement, le succès thérapeutique est imprévisible dans le contexte symptomatique, et donc le traitement s'apparente davantage à une question empirique. En conséquence, de nombreuses options expérimentales sont disponibles. Outre le traitement par chirurgie au laser, une embolisation radiologique des tumeurs peut avoir lieu. Thérapies médicamenteuses avec interféron ou stéroïde sont également envisageables. Des transfusions sont disponibles pour le traitement de la thrombocytopénie et des inhibiteurs de fibrinolyse sont disponibles pour le traitement de la fibrinolyse. Pendant ce temps, certaines des options de traitement ci-dessus sont apparues dans la communauté scientifique comme plus utiles et d'autres comme moins efficaces. À ce jour, les traitements par corticostéroïdes systémiques ont montré le plus de succès. Médicaments dans ce groupe comprennent alpha-2a et alpha-2b interférons, ainsi que la vincristine, par exemple. Cette immunosuppression atténue les symptômes, mais ne les fait généralement pas disparaître. L'anticoagulation est obtenue par le administration of ticlopidine or aspirine. Si les tumeurs peuvent être enlevées chirurgicalement, cette ablation doit être prioritaire. L'élimination des tumeurs soulage le patient de tous les symptômes. L'embolisation ou l'irradiation des tumeurs est moins prometteuse que l'ablation chirurgicale. Substitution de Plaquettes n'a pas lieu, car la thrombopénie a été aggravée de cette manière dans le passé. Le risque de saignement intestinal augmente de cette manière. Cependant, la substitution doit avoir lieu immédiatement avant la chirurgie tumorale.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de succès du traitement du syndrome de Kasabach-Merritt sont bien meilleures aujourd'hui que par le passé. Le rarement hémangiomeLe syndrome de -throbocytopénie peut être mieux traité aujourd'hui grâce à de nouvelles découvertes, mais ce qui reste difficile, c'est que le syndrome de Kasabach-Merritt survient après la naissance et au début de la petite enfance. Cela réduit la possibilité d'utiliser des médicaments puissants ou d'effectuer une intervention chirurgicale réussie dans les premiers jours de la vie. Les tumeurs vasculaires associées au syndrome de Kasabach-Merritt doivent être clairement différenciées des autres affections présentant des symptômes similaires avant l'instauration du traitement pour thérapie pour être efficace. Le taux de succès thérapeutique est imprévisible même avec un traitement par corticostéroïdes systémiques, alpha-2a et alpha-2b interféron, anticoagulants et médicaments tel que aspirine ou la vincristine. Les perspectives sont meilleures dans le syndrome de Kasabach-Merritt si la tumeur vasculaire peut être retirée. Les radiations ou l'embolisation des tumeurs sont possibles, mais assez rares. Grâce à l'amélioration des options de traitement, seuls 10% environ des bébés atteints du syndrome de Kasabach-Merritt meurent aujourd'hui. Cependant, le syndrome laisse certaines séquelles malgré un traitement réussi. Une pseudo-fibrose ou des problèmes musculaires sont par exemple possibles. Ainsi, le syndrome de Kasabach-Merritt est l'un des rares maladies infantiles qui peut être mieux géré aujourd'hui. Quelles sont les perspectives dans le futur et si génie génétique peut améliorer quoi que ce soit dans le pronostic de survie dans le syndrome de Kasabach-Merritt, personne ne peut le dire à l'heure actuelle.
Prévention
Le corpus de recherche sur le syndrome de Kasabach-Merritt est à ce jour trop limité pour fournir des mesures préventives prometteuses. les mesures. Si la maladie est bien génétique, la prévention est de toute façon presque impossible.
Suivi
Dans la plupart des cas, les options et les mesures pour le suivi dans le syndrome de Kasabach-Merritt sont sévèrement limités, de sorte que les personnes touchées par cette maladie dépendent principalement d'un diagnostic rapide avec un traitement ultérieur. C'est le seul moyen de prévenir d'autres complications, il faut donc idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire dans ce cas. Le syndrome de Kasabach-Merritt étant une maladie génétique, la personne touchée doit d'abord subir des tests génétiques et des conseils si elle souhaite avoir des enfants. Le traitement du syndrome de Kasabach-Merritt est généralement effectué à l'aide de diverses procédures chirurgicales. Dans tous les cas, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps après l'opération. Ici, les efforts ou autres activités physiques et stressantes doivent être évités afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. Le soutien et l'aide des amis et de la famille sont également très importants et peuvent, avant tout, empêcher Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Cependant, dans de nombreux cas, en raison de la maladie, l'espérance de vie de la personne affectée est considérablement réduite ou autrement affectée négativement.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Kasabach-Merritt doivent consulter immédiatement un médecin. Accompagnant la thérapie médicale, certaines mesures peuvent être prises pour accélérer le processus de guérison. Tout d'abord, il est important de prêter attention aux symptômes inhabituels et aux symptômes qui les accompagnent. Le médicament n'est généralement pas ajusté de manière optimale au début et doit être ajusté plusieurs fois par le médecin jusqu'à ce que l'effet souhaité soit atteint. Le patient peut soutenir ce processus en tenant un journal détaillé des plaintes et en consultant étroitement le médecin. Dans le même temps, le patient doit y aller doucement. Ceci est particulièrement important dans le cas d'une maladie avancée. Sinon, le système immunitaire peut être surchargé, ce qui peut conduire à des complications graves. Dans une évolution sévère, le patient doit consulter un thérapeute. Parler à un professionnel peut surmonter toutes les peurs, ce qui facilite la gestion de la maladie. De plus, le thérapeute peut établir un contact avec d'autres malades ou un groupe d'entraide. Parallèlement au traitement thérapeutique, le mode de vie doit être adapté, car les patients atteints du syndrome de Kasabach-Merritt ne sont généralement plus en mesure d'effectuer des activités physiquement ou mentalement fatigantes.
