Le syndrome de Pendred est une maladie qui existe dès la naissance. le condition se caractérise par des patients atteints souffrant de perte auditive. En outre, goitre est évidente dans le cadre du syndrome de Pendred.
Qu'est-ce que le syndrome de Pendred?
Le syndrome de Pendred est généralement héréditaire, de sorte que les personnes touchées ont eu le condition depuis la naissance. Il s'agit principalement d'un trouble de l'audition. Le syndrome de Pendred est le trouble syndromique le plus courant associé à une déficience auditive. En outre, le syndrome de Pendred représente environ cinq pour cent de toutes les déficiences auditives héréditaires. Le syndrome de Pendred survient avec une fréquence qui varie selon la région. Par exemple, la maladie est beaucoup plus répandue en Grande-Bretagne que dans les pays scandinaves. En Allemagne, la fréquence est également relativement faible. Entre quatre et dix pour cent des enfants patients sourds de naissance ont le syndrome de Pendred. La maladie a été décrite pour la première fois par Pendred et a reçu son nom en référence à lui. Fondamentalement, le syndrome de Pendred est caractérisé par un manque de la soi-disant thyroperoxydase. Il s'agit d'une enzyme spécifique qui joue un rôle important dans le métabolisme de iode dans l' glande thyroïde. De plus, il existe un lien génétique entre la maladie et la soi-disant pendrine gène. Celui-ci est situé sur le septième chromosome et représente une protéine responsable du transport de iode.
Causes
La raison du développement du syndrome de Pendred est une maladie génétique. Dans ce cas précis, il s'agit d'une mutation sur un gèneL’ gène en question code pour une protéine de transport appelée pendrine. La protéine agit comme un médiateur entre des substances anioniques spéciales dans l'oreille interne, le glande thyroïde et les reins. En raison du trouble génétique, iode transport dans les follicules du glande thyroïde est affaiblie. En conséquence, la formation de la thyroïde hormones est dérangé. Fondamentalement, le syndrome de Pendred est hérité de manière autosomique récessive à une progéniture possible.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Pendred se manifeste par diverses plaintes chez les patients atteints. Le principal symptôme est perte auditive, qui est généralement présente dans les deux oreilles. Dans la majorité des cas, le trouble auditif se manifeste déjà chez les nouveau-nés. Certaines des personnes touchées développent également un dysfonctionnement de la thyroïde. Dans certains cas, goitre développe et l'hypothyroïdie peuvent être détectés chez les patients. Avec beaucoup moins de fréquence, des déformations de l'oreille interne s'ajoutent aux symptômes du syndrome de Pendred. Dans ce cas, par exemple, un élargissement d'un aqueduc spécial peut être observé. Dans la plupart des cas, le perte auditive se manifeste sous la forme d'une perte auditive neurosensorielle, qui est généralement sévère. De plus, la maladie est associée à une cochlée réduite. Étant donné que l'iode n'est pas correctement traité dans la glande thyroïde, dans de nombreux cas, une glande thyroïde sous-active se développe (terme médical l'hypothyroïdie). Chez les jeunes patients, la glande thyroïde fonctionne généralement encore largement normalement.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si les symptômes ou signes de la maladie ressemblent à ceux du syndrome de Pendred, un médecin compétent doit être consulté dès que possible. Souvent, les premiers signes apparaissent chez les jeunes enfants, de sorte que le pédiatre est généralement consulté. Si nécessaire, il orientera le patient affecté vers d'autres spécialistes, comme un spécialiste de l'oreille, nez et la médecine de la gorge ou un endocrinologue. Au début du diagnostic, une anamnèse est prise, que le médecin traitant effectue avec le malade et éventuellement avec les parents ou tuteurs. L'accent est mis sur les symptômes respectifs. Une attention particulière est également portée aux antécédents familiaux, car le syndrome de Pendred est héréditaire et montre donc un regroupement familial. De plus, le patient est examiné cliniquement afin d'obtenir des informations sur la maladie existante. Le syndrome de Pendred, par exemple, peut être diagnostiqué avec une relative certitude en utilisant le test dit de déplétion du perchlorate. Dans ce test, l'iode radioactif est utilisé pour vérifier le traitement de Job dans la glande thyroïde. diagnostic différentiel, les insuffisances thyroïdiennes non congénitales jouent un rôle déterminant. De plus, le médecin vérifie si le syndrome de Newell-Diddle ou le syndrome de refetoff-de-Wind-de-Groot peut être présent. De plus, une tomodensitométrie ou une IRM du conduit auditif est généralement réalisée. En effet, des malformations potentielles de l'oreille interne peuvent être détectées de cette manière. Au cours de sang analyses, thyroïde hormones sont déterminés et leur concentration interprété. Un surélevé TSH la valeur indique la présence de l'hypothyroïdie. Dans les temps modernes, les analyses génétiques sont également de plus en plus utilisées, qui confirment généralement le diagnostic de syndrome de Pendred.
Complications
En raison du syndrome de Pendred, les patients souffrent principalement de perte auditive. Il n'y a généralement pas d'autres symptômes ou complications dangereux, de sorte que l'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée ou limitée par le syndrome de Pendred. En outre, dans certains cas, il y a aussi des plaintes de la glande thyroïde, de sorte qu'elle peut montrer une sous-activité ou une suractivité. Ceci peut conduire à diverses autres plaintes, de sorte que la glande thyroïde doit être traitée dans tous les cas. Sur les oreilles, dans certains cas, il peut également y avoir des déformations, de sorte que l'esthétique des patients peut également être limitée par cette maladie. Le développement mental de l'enfant n'est généralement pas affecté par le syndrome, de sorte que même à l'âge adulte, il n'y a généralement pas de plaintes particulières. Un traitement causal du syndrome de Pendred n'est pas possible, de sorte que la perte auditive persiste tout au long de la vie. De plus, le dysfonctionnement de la glande thyroïde doit être traité. Cependant, aucune complication particulière ne se produit dans ce cas non plus. L'espérance de vie de la personne affectée n'est pas affectée négativement par le syndrome de Pendred.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Dans le cas du syndrome de Pendred, une visite chez un médecin est nécessaire dans tous les cas, sinon il n'y aura aucune amélioration de cette maladie. Étant donné que la maladie survient généralement dès la naissance, elle est diagnostiquée immédiatement après. Un médecin doit être consulté pour le syndrome de Pendred si la personne affectée souffre de troubles auditifs. Celles-ci peuvent varier en gravité et peuvent avoir un fort impact négatif sur la vie quotidienne du patient et la limiter. De plus, diverses malformations de l'oreille interne peuvent conduire à l'oreille douleur. Si ces plaintes surviennent, le syndrome de Pendred doit être examiné dans tous les cas par un médecin. De même, les plaintes de la glande thyroïde peuvent indiquer un syndrome de Pendred, de sorte que la glande thyroïde doit également être examinée régulièrement lorsque ce syndrome se produit. Le syndrome de Pendred est examiné et traité par un oto-rhino-laryngologiste. L'examen de la glande thyroïde nécessite généralement sang travail, qui peut être examiné par un médecin de soins primaires.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Pendred représente un trouble congénital, de sorte que la maladie n'est traitée que de manière symptomatique. En effet, il n'est pas possible d'éliminer complètement les causes génétiques. Les patients atteints de la maladie reçoivent généralement un soutien important en ce qui concerne le développement de leurs compétences linguistiques. L'audition reçoit également une formation spéciale. Par exemple, de nombreux patients se voient prescrire une logothérapie.
Perspectives et pronostics
Le pronostic en présence du syndrome de Pendred n'est pas uniforme. Les effets de l'hérédité autosomique goitre la perte auditive peut varier en gravité. Dans certains cas, audience standard SIDA suffisent; dans d'autres, un implant cochléaire doit apporter des améliorations auditives. Les personnes atteintes courent un risque de perte auditive progressive si des anomalies graves se sont produites dans l'oreille interne. Outre l'implantation d'un implant cochléaire, rien de plus ne peut être fait pour la perte auditive progressive. Les mesures qui aident la personne malentendante à mieux faire face à la vie sont utiles. Les troubles thyroïdiens associés au syndrome de Pendred et l'hypothyroïdie qui en résulte souvent peuvent être traités avec des médicaments. Le pronostic est meilleur si les personnes atteintes du syndrome de Pendred n'ont qu'une perte auditive légère et modérée. De plus, le développement d'un goitre ne se produit pas dans tous les cas avec des conséquences graves. Dans de nombreux cas, le goitre ne se développe pas avant l'adolescence ou plus tard.L'hypothyroïdie ne se développe que si le régime contient trop peu d'iode. Ainsi, quelque chose peut être fait tôt pour contrer certaines des séquelles possibles du syndrome de Pendred. Cela améliore le pronostic, de sorte que dans la plupart des cas, un âge normal peut être atteint malgré toutes les incapacités. Plus tôt les personnes touchées sont initiées à l'audition SIDA ou la langue des signes, mieux ils seront préparés à la surdité qui peut survenir.
Prévention
Le syndrome de Pendred est héréditaire, donc au meilleur de nos connaissances actuelles, il n'existe aucun moyen éprouvé de prévenir le trouble.
Suivi
Il n'y a généralement pas de les mesures et les options de suivi disponibles pour la personne affectée dans le syndrome de Pendred. Dans ce cas, un médecin devrait idéalement être consulté à un stade très précoce afin d'éviter d'autres complications ou une nouvelle aggravation des symptômes. L'auto-guérison n'est pas possible, car il s'agit d'une maladie génétiquement déterminée. La personne concernée doit donc également contacter un médecin si elle souhaite avoir des enfants, afin que le syndrome ne soit pas transmis aux enfants. Un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes et signes de la maladie. Les enfants touchés ont besoin du soutien et des soins intensifs de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Les conversations aimantes avec leur propre famille et avec des parents ou des amis sont également très importantes pour éviter Dépression et autres troubles psychologiques. L'enfant doit être familiarisé avec une aide auditive à un âge précoce et apprendre la langue des signes afin qu'il n'y ait pas de complications particulières dans la vie quotidienne. Dans le syndrome de Pendred, des contrôles et des examens réguliers par un médecin sont également très importants, bien que le syndrome ne réduise généralement pas l'espérance de vie de la personne affectée.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome de Pendred devraient consulter régulièrement un spécialiste de l'oreille ou un audiologiste. Un oto-rhino-laryngologiste doit surveiller la progression et vérifier les changements dans la capacité auditive. Les personnes atteintes de symptômes bénins peuvent compenser leur perte auditive avec une aide auditive. Une perte auditive sévère doit être traitée chirurgicalement en insérant un implant. Les patients doivent interroger leur médecin sur les différentes options de traitement et prendre les dispositions nécessaires. Après une chirurgie de l'oreille, l'oreille doit être protégée des courants d'air et de l'humidité. Il est recommandé de porter un bonnet de bain les premiers jours. En cas de plaintes inhabituelles, le médecin doit être consulté. Les problèmes thyroïdiens concomitants doivent être traités par un médecin. Les malades peuvent soutenir le thérapie avec un adapté régime et faire de l’exercice. De plus, il faut préciser si certains médicaments tels que cortisone ou les bêta-bloquants aggravent les symptômes. Ces préparations doivent être interrompues. Si ces les mesures sont prises, le syndrome de Pendred peut être traité efficacement. Néanmoins, des plaintes peuvent réapparaître au cours de la maladie, ce qui doit être clarifié par un médecin. Il est préférable que les patients continuent de consulter étroitement leur médecin de soins primaires.
