Le syndrome de Gorlin-Goltz est une génétique très rare condition caractérisé par une occurrence groupée de carcinome basocellulaire (blanc peau cancer). Outre le développement constant de nouveaux peau tumeurs, le cours de cette condition est différent chez chaque patient. Plusieurs critères majeurs et mineurs sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Gorlin-Goltz.
Qu'est-ce que le syndrome de Gorlin-Goltz?
Le syndrome de Gorlin-Goltz est un trouble largement inconnu en raison de son extrême rareté. Le principal symptôme est l'apparition de multiples peau tumeurs au cours de la vie. D'autres symptômes comprennent des anomalies de la mâchoire et du squelette, une fente lèvre et le palais, ou inhabituel crâne formes. Selon des enquêtes préliminaires, environ une personne sur 56,000 100 est touchée par cette maladie. En Allemagne, environ 1960 patients sont actuellement connus. Cependant, un plus grand nombre de cas non signalés est suspecté. Le syndrome de Gorlin-Goltz a été décrit pour la première fois en XNUMX par le généticien humain américain Robert James Gorlin et le dermatologue Robert William Goltz. Les autres noms de la maladie sont le syndrome de Gorlin, le syndrome de Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk ou le syndrome de Ward II. Concernant les symptômes, on l'appelle aussi cellule basale naevus syndrome ou nævus épithéliomatodes multiplex. Les deux sexes sont également touchés par la maladie. Parfois, il y a confusion dans les descriptions avec le soi-disant syndrome de Goltz-Gorlin, qui est également une maladie génétique de la peau, mais qui suit un cours complètement différent. De plus, dans le syndrome de Goltz-Gorlin, seules les femmes sont touchées, car les fœtus mâles meurent déjà dans l'utérus. Du fait qu'un nom similaire est utilisé pour les deux maladies, il peut y avoir une irritation dans la littérature lors de leur description.
Causes
Plusieurs gène des mutations peuvent être responsables du syndrome de Gorlin-Goltz. Une cause connue est une mutation du suppresseur de tumeur gène PTCH1 sur le chromosome 9. Ce gène permet de contrôler le taux de profilage de certaines cellules (y compris les cellules basales). Si ce contrôle est perdu en raison d'une mutation du gène, de nouveaux carcinomes basocellulaires peuvent se développer en continu. Le profilage d'autres cellules étant également contrôlé, des anomalies du squelette et de la mâchoire se forment au cours de l'embryogenèse. En outre, de nouveaux kystes de la mâchoire peuvent également se former de manière continue à l'âge adulte, qui doivent ensuite être traités. Dans l'utérus, la voie de signalisation dite Hedgehog est responsable du développement embryonnaire normal. Cependant, cette voie de signalisation est normalement désactivée chez les adultes car un taux accru de profilage cellulaire n'est plus nécessaire. Cependant, en raison d'un gène PTCH1 génétiquement modifié, il peut arriver que cette voie de signalisation reste active. En conséquence, un taux de formation cellulaire accru, en particulier des cellules basales, est maintenu. De nouvelles tumeurs cutanées se forment constamment. Le syndrome de Gorlin-Goltz est hérité de manière autosomique dominante.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Gorlin-Goltz se caractérise essentiellement par l'apparition de nouveaux carcinomes basocellulaires. Les premières tumeurs cutanées peuvent apparaître avant l'âge de 18 ans. Cependant, l'âge principal de manifestation se situe entre 30 et 50 ans. À partir de ce moment, de nouvelles tumeurs apparaissent constamment, qui ne se forment pas métastases mais ont un effet destructeur sur l'os voisin et cartilage tissu. Si elle n'est pas traitée, il y a une défiguration considérable des zones touchées. Il existe des patients qui développent plusieurs milliers de tumeurs au cours de leur vie. Principalement, les tumeurs sont situées sur le visage, front ou retour. Il y a généralement des anomalies dans les vertèbres et travers de porc. Les kystes de la mâchoire se développent très fréquemment au cours de la vie. Polydactylie (doigts ou orteils surnuméraires), anomalies oculaires, fibromes du Cœur or ovaires, fente lèvre-perçant palais, déformations du visage crâne, kystes du plèvreou médulloblastome (tumeur maligne du cervelet) chez les enfants peuvent survenir. Les calcifications se trouvent dans la falx cerebri.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Gorlin-Goltz peut être diagnostiqué sur la base de certains critères cliniques. Il existe des critères majeurs et mineurs. Pour un diagnostic confirmé, deux critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs doivent être remplis. Les critères majeurs comprennent au moins cinq carcinomes basocellulaires ou un carcinome basocellulaire avant 30 ans, présence constante de kystes de la mâchoire, dépressions sur la paume de la main ou du pied, anomalies de la travers de porc, calcifications méningées ou antécédents familiaux du syndrome. Les critères secondaires incluent les grands front circonférence, fente lèvre et palais, anomalies de la os et la colonne vertébrale, les fibromes du ovaires or Cœuret médulloblastome. De plus, les tests génétiques humains peuvent établir le diagnostic en détectant une mutation sur le gène PTCH1.
Complications
Le syndrome de Gorlin-Goltz provoque le développement de la peau cancer dans la plupart des cas. Cette cancer vous conduire à divers symptômes et complications, qui dépendent grandement de la région touchée et de la propagation de la maladie tumorale. La tumeur peut également se propager à os et les tissus environnants et les détruire. Cela entraîne des douleur et limitation du mouvement. Diverses malformations peuvent survenir à la suite des tumeurs du visage. Souvent, les yeux sont également affectés, de sorte que le patient peut devenir aveugle ou perdre une partie importante de sa vision en raison du syndrome de Gorlin-Goltz. le crâne se déforme et des kystes se forment dans différentes parties du corps. Le traitement du syndrome de Gorlin-Goltz est généralement effectué en retirant chirurgicalement la tumeur des sites respectifs. De plus, des médicaments sont administrés au patient. Cependant, rien ne garantit que le cancer ne se reproduira pas plus tard dans la vie. Le patient est également dépendant des examens préventifs pour éviter une espérance de vie réduite. Le traitement du syndrome de Gorlin-Goltz se traduit toujours par une évolution positive de la maladie dans la plupart des cas.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En cas d'anomalies cutanées inhabituelles ou de modifications de l'apparence cutanée habituelle, un médecin doit être consulté. S'il y a repérage sur la peau, un gonflement, des excroissances ou des bosses se développent, une visite chez le médecin est nécessaire. Si les symptômes se propagent ou augmentent en taille, un médecin doit être consulté dès que possible. Dans le syndrome de Gorlin-Goltz, les irrégularités affectent particulièrement le visage, front et retour. Une visite chez le médecin est nécessaire dès que les plaintes du os, les vertèbres postérieures ou le cartilage tissu se produisent. Si douleur s'installe ou si les mouvements sont altérés, une clarification des plaintes par un médecin est nécessaire. Si ouvert blessures se produire sur le corps, stérile les soins des plaies est requis. Si cela ne peut être garanti, un médecin doit être sollicité. En cas de démangeaisons, de sensation de tension sur la peau ou d'agitation intérieure, un médecin doit être consulté. Si les plaintes physiques conduire aux problèmes psychologiques, une visite chez le médecin est également recommandée. Phases dépressives, sautes d'humeur ainsi que la mélancolie persistante sont considérés comme inhabituels. Les comportements agressifs, les changements de personnalité ou le retrait social sont des signes avant-coureurs qui doivent être suivis. Un thérapeute est nécessaire une fois que le comportement persiste pendant plusieurs semaines ou plusieurs mois ou qu'il s'aggrave.
Traitement et thérapie
. pour le syndrome de Gorlin-Goltz comprend l'ablation des carcinomes basocellulaires, le traitement orthopédique des anomalies osseuses et vertébrales, l'ablation chirurgicale des kystes de la mâchoire et le conseil oncopsychologique. Il existe plusieurs options pour le traitement de carcinome basocellulaire. Le premier choix thérapie est l'ablation chirurgicale de la tumeur. Cette opération est effectuée sous anesthésie locale. Dans le processus, les tissus sains sont toujours opérés à partir du bord de la tumeur à une distance de sécurité afin de pouvoir éliminer autant de cellules tumorales que possible. En outre, ce que l'on appelle cryothérapie est également utilisé pour certaines tumeurs. Cela implique de givrer la tumeur à l'aide de liquide azote. Un extrêmement du froid un spray est appliqué sur la tumeur, qui meurt ensuite avec la formation d'une croûte. En tant qu'alternatives aux médicaments, imiquimod crème ou 5-fluorouracile la crème est appliquée sur la tumeur plusieurs fois. Imiquimod crème active le système immunitaire de sorte qu'il peut provoquer localement la mort de la tumeur. Traitement avec 5-fluorouracile la crème constitue un local chimiothérapie. Finalement, la thérapie photodynamique consiste à frotter la tumeur avec une crème qui rend les cellules cancéreuses très sensibles à la lumière.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Gorlin-Goltz a un pronostic relativement mauvais. Dans la plupart des cas, la maladie conduit à cancer de la peau, ce qui est souvent fatal. Complications d'accompagnement et décomposition cellulaire les problèmes sont souvent graves, ce qui réduit considérablement la qualité de vie et le bien-être de la personne touchée. Par exemple, la tumeur peut se propager aux os ou aux tissus voisins, entraînant une restriction des mouvements, douleur et les troubles nerveux. Dans la plupart des cas, la personne affectée devient également aveugle et souffre de diverses paralysies au cours de la maladie. Si la tumeur est détectée tôt, il peut être possible de la retirer avant que des complications graves ne se développent. Une condition préalable à cela, cependant, est que le patient subisse une longue radiothérapie thérapie ou une opération compliquée, qui à son tour est associée à des risques. Même avec un traitement réussi, le patient dépend des examens préventifs et de la pharmacothérapie pour le reste de sa vie. Ainsi, les perspectives et le pronostic dépendent principalement du moment où le syndrome de Gorlin-Goltz est détecté et de les mesures sont prises pour enlever la tumeur. En général, plus la tumeur survient tôt dans la vie, meilleur est le pronostic. Les personnes âgées et malades ont un pronostic légèrement plus mauvais car le corps continue souvent de se dégrader à la suite du traitement.
Prévention
Parce que le syndrome de Gorlin-Goltz est hérité de manière autosomique dominante, les familles touchées devraient chercher Conseil génétique. Les tests prénataux peuvent détecter le syndrome de Gorlin-Goltz.
Suivi
Les options de soins de suivi sont extrêmement limitées dans le syndrome de Gorlin-Goltz. Ici, le patient dépend principalement d'un traitement médical direct pour éviter d'autres complications. L'auto-guérison ne peut pas se produire. En outre, une guérison complète ne peut être garantie, de sorte que l'espérance de vie de la personne affectée peut également être réduite. Le diagnostic précoce et le traitement précoce jouent donc un rôle très important dans le syndrome de Gorlin-Goltz. Le syndrome est généralement traité à l'aide d'interventions chirurgicales. Après de telles interventions, les personnes touchées doivent toujours se reposer et prendre soin de leur propre corps. Si possible, les activités épuisantes ou les activités stressantes doivent être évitées. De plus, des médicaments peuvent être pris pour atténuer les symptômes du syndrome. Des précautions doivent être prises pour s'assurer que le médicament est pris régulièrement et qu'il peut interagir avec d'autres médicaments. Dans certains cas, les personnes touchées dépendent également chimiothérapie. Dans ce cas, le soutien des amis ou de la famille est également très utile et peut accélérer le processus de guérison. Le contact avec d'autres malades peut également être très utile à cet égard.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le syndrome de Gorlin-Goltz, aucune option d'auto-assistance particulière n'est disponible pour le patient. En règle générale, les tumeurs doivent toujours être éliminées par un traitement médical dans ce cas. Cependant, comme le syndrome de Gorlin-Goltz est héréditaire, les patients ou leurs parents doivent toujours subir Conseil génétique. Cela peut aider à empêcher le syndrome de se produire dans les générations futures. Les tumeurs sont enlevées par chirurgie. Dans certains cas, divers crèmes peut également être utilisé pour combattre la tumeur. Souvent, les personnes touchées dépendent d'un soutien psychologique. Cela devrait être fourni principalement par un thérapeute ou des amis proches et par la famille. Le soutien au quotidien peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. La personne concernée peut être accompagnée à des examens ou traitements médicaux ou être prise en charge lors de séjours plus longs dans un hôpital. Dans le cas de plaintes psychologiques, les discussions avec des parents proches et des amis sont toujours très utiles. Le contact avec d'autres patients atteints du syndrome de Gorlin-Goltz peut également s'avérer utile. Les enfants doivent toujours être informés des conséquences et complications possibles de la maladie.
