In hémochromatose (synonymes theasurus: Arthrite in hémochromatose; Arthropathie dans l'hémochromatose; Bronzédiabète; Syndrome de Ceelen-Gellerstedt; Hémochromatose diabétique; Hémosidérose alimentaire; Fer maladie de stockage; Métabolisme du fer maladie; Trouble d'utilisation du fer; Brun essentiel poumon induration; Hémochromatose; Hémochromatose du foie; Hémochromatose du myocarde; Dépôt d'hémosidérine; Stockage de l'hémosidérine; Hémosidérose; Syndrome de Hanot-Chauffard; Hémochromatose héréditaire; Hémosidérose pulmonaire; Hémosidérotique pulmonaire anémie; Cirrhose pigmentaire du foie; Hémosidérose plasmatique; Hémochromatose idiopathique primaire; Anémie pseudohémorragique; Hémosidérose pulmonaire idiopathique; Hémochromatose secondaire; La sidérophilie; Syndrome de Troisier-Hanot-Chauffard; Syndrome de Von Recklinghausen-Applebaum; CIM-10-GM E83. 1: troubles de métabolisme du fer) est un dépôt accru de fer en raison d'une augmentation du fer concentration dans l' sang avec des lésions tissulaires. Il est également appelé fonte maladie de stockage (sidérose).
Les formes suivantes d'hémochromatose peuvent être distinguées:
- Hémochromatose congénitale ou héréditaire (HH; hémochromatose primaire) - héritage génétique, autosomique récessif (4 (5) types sont distingués aujourd'hui, avec le type 1 (mutation dans le HFE gène) étant le plus répandu en Europe: 1: 1,000 XNUMX).
- Hémochromatose acquise (hémochromatose secondaire) - résultant d'une augmentation orale ou parentérale fonte apport, notamment sous forme de sang transfusions. L'hémochromatose acquise survient dans l'anémie chronique, les anémies congénitales (congénitales) telles que la drépanocytose ou les anémies acquises telles que l'anémie aplasique
L'hémochromatose héréditaire est l'un des troubles génétiques les plus courants.
Le sex-ratio de l'hémochromatose héréditaire (type 1): hommes / femmes est de 10: 1.
Pic d'incidence: l'hémochromatose héréditaire (type 1) survient principalement entre 30 et 50 ans.
L'incidence (fréquence des nouveaux cas) d'hémochromatose héréditaire (type 1) est d'environ 1 cas pour 1,000 XNUMX habitants (Caucasiens / personnes à la peau claire) par an.
Évolution et pronostic: L'hémochromatose est généralement associée à la triade de foie maladie, diabète sucré et hyperpigmentation. Si la maladie est détectée tôt, le pronostic est bon. Dans la maladie avancée, les dommages, en particulier au foie (cirrhose (rétrécissement du foie), carcinome hépatocellulaire (foie cancer)), est irréversible (réversible).
