Pathogenèse (développement de la maladie)
Dans la maladie de Wilson, il existe une altération fonctionnelle de la protéine de transport pour capuchons de cuivre ions (ATP 7B). Cela entraîne une perturbation de coéruloplasmine synthèse et donc une diminution de capuchons de cuivre excrétion. Compensateur, capuchons de cuivre est lié à la métallothionéine dans le foie, qui à son tour conduit à la disparition des cellules hépatiques après une latence (temps de retard). Par conséquent, plus de cuivre entre "circulation», Qui est ensuite déposée dans d'autres organes.
Les organes les plus fréquemment touchés sont les foie, Cœur, ganglions du tronc et cornée (cornée).
Étiologie (causes)
Causes biographiques
- Fardeau génétique des parents, grands-parents - héritage autosomique récessif.
- Risque génétique dépendant des polymorphismes géniques:
- Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique):
- Gène: ATP7B (synonyme: WND) sur le bras long du chromosome 13 (locus du gène 13q14.3).
- SNP: plusieurs SNP
- Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique):
- Risque génétique dépendant des polymorphismes géniques:
