La maladie de Wilson

Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): antécédents médicaux

Les antécédents médicaux (antécédents de maladie) représentent un élément important dans le diagnostic de la maladie de Wilson (maladie du stockage du cuivre). Antécédents familiaux Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille ? Anamnèse sociale Antécédents médicaux actuels/antécédents médicaux systémiques (plaintes somatiques et psychologiques). Vous souffrez de douleurs abdominales ? Si oui, depuis quand ? Avez-vous remarqué une augmentation de… Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): antécédents médicaux

Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): complications

Les maladies ou complications les plus importantes pouvant être causées par la maladie de Wilson (maladie du stockage du cuivre) sont les suivantes : Yeux et appendices oculaires (H00-H59). Héméralopie (cécité diurne). Anneau cornéen de Kayser-Fleischer – dépôt de cuivre annulaire à la frontière entre la cornée et la sclérotique ; survient chez environ 90 % des patients présentant des symptômes neurologiques Cataracte de tournesol – … Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): complications

Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général, y compris la tension artérielle, le pouls, le poids corporel, la taille. Inspection (vision) Peau, muqueuses et sclérotique (partie blanche de l'œil) [ictère* ]. Auscultation (écoute) du cœur et des poumons. Examen de l'abdomen (abdomen) Percussion (tapotements) de l'abdomen [Ascite (liquide abdominal): … Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): examen

Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires. Formule sanguine complète [anémie (anémie); leucocytopénie (diminution du nombre de globules blancs (leucocytes) dans le sang par rapport à la norme); thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes (thrombocytes) dans le sang par rapport à la norme)] Paramètres inflammatoires – CRP (protéine C-réactive). Paramètres hépatiques – alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), … Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): test et diagnostic

Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): traitement médicamenteux

Cibles thérapeutiques Détoxification du cuivre (détoxification du cuivre). Équilibre en cuivre équilibré Recommandations thérapeutiques Une distinction est faite entre le traitement initial et le traitement d'entretien : Traitement initial, c'est-à-dire traitement avec des agents chélateurs (ceux-ci forment des complexes avec des métaux ; traitement de premier choix), des sels de zinc* – le but ici est d'amener le corps à une balance en cuivre négative. Thérapie d'entretien, c'est-à-dire traitement… Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): traitement médicamenteux

Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): tests diagnostiques

Diagnostics de dispositifs médicaux facultatifs - en fonction des résultats de l'anamnèse, de l'examen physique et des paramètres de laboratoire obligatoires - pour une clarification du diagnostic différentiel. Échographie abdominale (examen échographique des organes abdominaux) – pour le diagnostic de base [stéatose hépatique ?, remodelage fibrotique ?, cirrhose du foie ?] Électrocardiogramme (ECG ; enregistrement de l'activité électrique du muscle cardiaque). La tomodensitométrie du … Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): tests diagnostiques

Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et les plaintes suivants peuvent indiquer la maladie de Wilson (maladie du stockage du cuivre) : Initialement, la maladie commence de manière inhabituelle et ne se développe insidieusement qu'une fois que la capacité de stockage du cuivre est dépassée. Les patients se plaignent de phases précédentes de fatigue, d'anorexie (perte d'appétit), de perte de performance, de fatigue ou de douleurs abdominales non spécifiques. Symptômes principaux Symptômes gastro-intestinaux/hépatiques. Ascite (hydropisie abdominale) Douleur abdominale, … Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): symptômes, plaintes, signes

Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): causes

Pathogenèse (développement de la maladie) Dans la maladie de Wilson, il existe une altération fonctionnelle de la protéine de transport des ions cuivre (ATP 7B). Il en résulte une perturbation de la synthèse de la coéruloplasmine et donc une diminution de l'excrétion du cuivre. De manière compensatoire, le cuivre est lié à la métallothionéine dans le foie, ce qui à son tour entraîne la disparition des cellules hépatiques après… Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): causes

Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): thérapie

Contrôles réguliers Contrôles médicaux réguliers Traitement chirurgical Transplantation hépatique (LTx ; = thérapie causale : en particulier pour l'insuffisance hépatique fulminante). Médecine nutritionnelle Conseils nutritionnels basés sur l'analyse nutritionnelle Recommandations nutritionnelles selon un régime mixte tenant compte de la maladie en cause. Cela signifie, entre autres : Un total de 5 portions de légumes et de fruits frais… Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): thérapie