Bref aperçu
- Evolution et pronostic : Dépend de la taille et du développement des tumeurs, espérance de vie moyenne 60 ans
- Symptômes : Déficience neurologique, perte auditive, acouphènes, glaucome, troubles du sens de l'équilibre, paralysie faciale
- Causes et facteurs de risque : Héréditaire dû à une mutation du gène NF2. Cela ne ralentit pas la croissance tumorale
- Diagnostic : Basé sur des critères cliniques, des procédures d'imagerie (TDM, IRM), un test auditif
- Traitement : Aucune thérapie causale disponible, ablation chirurgicale des tumeurs, traitement de la douleur
Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 2?
La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie héréditaire rare. Contrairement à la neurofibromatose de type 1 (NF1, maladie de Recklinghausen), dans laquelle les modifications se produisent le long du système nerveux périphérique et sur la peau, la NF2 affecte principalement le système nerveux central, c'est-à-dire le cerveau et la moelle épinière.
La neurofibromatose de type 2 se caractérise par la formation de tumeurs bénignes localisées dans le cerveau et la moelle épinière. Ils se développent particulièrement fréquemment sur le huitième nerf crânien, le nerf auditif et vestibulaire. En plus de la formation de tumeurs, il existe souvent une modification pathologique du cristallin (cataracte sous-capsulaire postérieure).
Quelle est l'espérance de vie?
Dans les pays développés, l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de NF2 est supérieure à 60 ans. Le problème est que la neurofibromatose de type 2 n’est souvent découverte qu’à l’âge adulte, car les symptômes apparaissent relativement tard. Pour les proches, par exemple les enfants des personnes concernées, des contrôles réguliers sont conseillés. Ils courent un risque accru de développer la maladie. Plus les tumeurs possibles du cerveau et de la moelle épinière sont découvertes tôt, mieux le traitement de la neurofibromatose de type 2 peut être planifié.
Comment se manifeste la neurofibromatose de type 2 ?
La neurofibromatose de type 2 provoque divers symptômes. Les symptômes dépendent principalement de la taille et de l'emplacement des tumeurs respectives. Chez la majorité des patients, des tumeurs bilatérales se forment le long des nerfs auditifs (neuromes acoustiques), qui altèrent souvent l'audition et le sens de l'équilibre et s'accompagnent d'acouphènes (bourdonnements d'oreilles).
Dans la neurofibromatose de type 2, des tumeurs se développent également sur d'autres nerfs crâniens et provoquent des déficits neurologiques tels que la paralysie des cordes vocales. La plupart des personnes touchées développent également une cataracte, une opacification du cristallin, à un jeune âge.
Des tumeurs cutanées surviennent également parfois. Cependant, d'autres symptômes cutanés typiques de la neurofibromatose de type 1 (tels que les taches café au lait ou les taches de rousseur) sont absents.
Complications
- Déficience auditive jusqu'à la surdité
- Paralysie du nerf facial (paralysie du nerf facial)
- Troubles de la déglutition (dysphagie)
- Paralysie des cordes vocales (parésie récurrente)
Les complications de la neurofibromatose de type 2 dépendent des nerfs crâniens touchés. Alors que l'atteinte fréquente du huitième nerf crânien affecte principalement l'audition et l'équilibre, les troubles de la déglutition sont généralement causés par une tumeur sur le neuvième nerf crânien. Dans de nombreux cas, il est cependant possible de prévenir les complications de la neurofibromatose de type 2 si les tumeurs en question sont détectées et retirées à un stade précoce.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose de type 2 ?
La neurofibromatose de type 2 est une maladie héréditaire. Elle est causée par un changement (mutation) dans un gène spécifique, le gène NF2, qui chez l'homme est situé sur le chromosome 22. Ce gène contient le « modèle » d'une protéine spéciale : la schwannomine, souvent appelée « merlin » (moesin -protéine de type ezrin-radixine).
La Schwannomin est une protéine dite suppressive de tumeur. Il régule entre autres la croissance des cellules de Schwann, qui ont pour fonction d’envelopper et d’isoler les fibres nerveuses. Si le gène NF2 est endommagé, les cellules de Schwann risquent de se multiplier de manière incontrôlable et de se transformer en tumeurs. Des tumeurs se forment sur les nerfs – appelées schwannomes.
Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose de type 2 ?
La neurofibromatose de type 2 est diagnostiquée sur la base de divers critères cliniques. Si l’un de ces deux critères s’applique, on parle de NF2 :
- Tumeurs bilatérales des nerfs auditifs et vestibulaires
- Un parent ou un frère/une sœur atteint de NF2 et soit a) une tumeur unilatérale du nerf auditif ou b) un neurofibrome, un méningiome, un gliome, un schwannome ou c) une cataracte (opacification du cristallin de l'œil)
Une autre combinaison de différents critères – comme une seule tumeur sur le nerf auditif, une opacification du cristallin ou plusieurs tumeurs typiques avant 30 ans – augmente également la probabilité de neurofibromatose de type 2.
Le diagnostic commence par les antécédents médicaux : le médecin s'interroge sur les symptômes existants (tels que vertiges, déficience auditive ou vision floue) et sur les éventuels antécédents familiaux de la maladie. Si une neurofibromatose de type 2 est suspectée, le médecin examinera les yeux, la peau et les oreilles et procédera si nécessaire à un examen neurologique. Si des problèmes auditifs, une perte auditive brutale ou des acouphènes sont le premier symptôme, un test auditif (audiogramme) est réalisé pour évaluer plus précisément les troubles auditifs.
Comment traite-t-on la neurofibromatose de type 2 ?
La neurofibromatose de type 2 est une maladie héréditaire pour laquelle il n’existe aucun traitement causal. Les options thérapeutiques se limitent à détecter les tumeurs à temps et à les opérer. Certains symptômes peuvent également être traités – par exemple, les cataractes, souvent associées à la neurofibromatose de type 2, peuvent être traitées par chirurgie ophtalmologique.
En outre, des analgésiques, appelés analgésiques, sont utilisés pour traiter la douleur existante, avec des substances actives telles que l'amitriptyline, la gabapentine ou la prégabaline.
