La profession médicale définit Syndrome de Wolf-Hirschhorn comme un complexe de symptômes constitué de diverses malformations. Le syndrome survient en raison d'une anomalie structurelle du chromosome quatre, qui correspond généralement à une nouvelle mutation. La maladie est incurable et ne peut donc être traitée que de manière symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome de Wolf-Hirschhorn?
Syndrome de Wolf-Hirschhorn ou Le syndrome de Wolf est un complexe de malformations d'origine génétique. Le tableau clinique correspond à une aberration chromosomique structurelle, c'est-à-dire à une anomalie structurelle de l'ensemble chromosomique. Le principal symptôme du syndrome est petite taille. Le développement physique et mental des enfants atteints est gravement retardé et accompagné de diverses malformations. La prévalence de la maladie est estimée à un sur 50000, et en Allemagne, il y a un peu plus de dix nouveaux cas diagnostiqués par an. Les filles sont légèrement plus souvent touchées par le complexe de symptômes que les garçons. Ulrich Wolf et Kurt Hirschhorn ont décrit la maladie pour la première fois de manière indépendante au 20e siècle. En 1998, les chercheurs américains parlaient de seulement 120 cas documentés. Par conséquent, jusqu'au 21e siècle, de nombreux cas de syndrome de Wolf n'ont pas été diagnostiqués.
Causes
La cause de Syndrome de Wolf-Hirschhorn est une anomalie chromosomique sur le bras p court du chromosome quatre. Les individus affectés manquent des sections de taille variable dans cette région. Une suppression d'environ 165 paires de kilobases dans la bande 4p 16.3 est la plus petite anomalie pouvant provoquer les symptômes du syndrome de Wolf. Dans environ 90% des cas, la mutation du chromosome quatre est entièrement nouvelle. Cela signifie que le syndrome de Wolf-Hirschhorn n'est généralement pas héréditaire, mais réapparaît dans le chromosome paternel. Dans dix pour cent des cas, une translocation équilibrée du chromosomes d'un parent provoque le complexe de malformation. Une section du chromosome quatre est ainsi déplacée vers un autre chromosome. Si un tel repositionnement des segments chromosomiques a causé la maladie, alors un deuxième enfant des parents a également environ 50 pour cent de chances de développer le syndrome de Wolf-Hirschhorn.
Symptômes, plaintes et signes
Des malformations de la région faciale surviennent chez tous les patients atteints du syndrome de Wolf. Ceux-ci comprennent, en particulier, des segments oculaires élargis avec paupière axes et un large nez ou petite mâchoire. Un front haut ou long crâne sont également courants. Il en va de même pour les yeux saillants ou largement espacés, lèvre sillons, mâchoire et palais fendus, coins abaissés du bouche et des défauts du cuir chevelu ou un menton qui tourne en arrière. Les personnes atteintes ont souvent un cou court et des oreilles basses, dont certaines sont sourdes. Les yeux tremblent souvent ou sont affectés dès la naissance par glaucome ou cataractes. Également iris des fentes, un strabisme ou des déformations cornéennes se produisent. En rapport avec le cerveau, il y a souvent un rétrécissement du cerveau dû à un durcissement prématuré de toutes les sutures crâniennes, un sous-développement du cervelet ou une disposition épileptique. En plus des malformations des reins, des malformations du Cœur avec arythmies cardiaques ou des défauts valvulaires se produisent souvent. Parfois, les organes génitaux et les extrémités sont également mal formés, par exemple sous la forme d'un pouce doublé.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un faible poids à la naissance, associé à une susceptibilité aux infections, à une petite taille et à des anomalies du développement, peut donner au médecin les premiers signes de la maladie. Un diagnostic définitif peut rarement être posé, ou seulement avec incertitude, par examen. Par conséquent, le médecin est plus susceptible d'utiliser hybridation in situ par fluorescence pour confirmer la suspicion initiale. Il s'agit d'une procédure cytogénétique qui détecte les anomalies chromosomiques numériques et structurelles. Des sondes ADN marquées par fluorescence sont utilisées comme marqueurs. Le pronostic pour les patients atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn est mauvais. Environ un tiers de tous les patients atteints décèdent au cours de la première année de vie. Le pronostic est légèrement meilleur pour les filles que pour les hommes. Parmi les patients qui survivent à la première année de vie, par exemple, environ les deux tiers sont des femmes.
Complications
En raison du syndrome de Wolf-Hirschhorn, les personnes touchées souffrent d'un certain nombre de malformations et de déformations qui ont un impact très négatif sur la qualité de vie et sur la vie quotidienne de la personne touchée. nez et une mâchoire relativement pas. L'ingestion d'aliments et de liquides peut également être considérablement entravée en raison du syndrome de Wolf-Hirschhorn. Particulièrement chez les enfants, des brimades ou des taquineries se produisent donc également, de sorte que les patients souffrent souvent de troubles psychologiques Dépression. Les parents et les proches sont également fréquemment concernés par ces plaintes. Le syndrome conduit également à un strabisme permanent et éventuellement à d'autres problèmes visuels. Il existe également des troubles de la Cœur ou même une anomalie de la valve cardiaque, qui peut être fatale pour la personne touchée. Certains patients présentent également un double pouce. Le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est généralement purement symptomatique, de sorte qu'il n'y a pas d'évolution complètement positive de la maladie. Il n'est généralement pas possible de prédire s'il y a une réduction de l'espérance de vie en raison du syndrome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Normalement, l'accouchement a lieu sous la surveillance et les conseils du personnel médical. Immédiatement après l'accouchement, les membres de l'équipe obstétricale prennent automatiquement et indépendamment en charge l'examen de la décomposition cellulaire condition du nouveau-né. Dans ce processus, les premières irrégularités et anomalies de décomposition cellulaire sont documentés. Dans les cas aigus, les premières interventions sont déjà réalisées à ce stade. Par la suite, d'autres tests médicaux sont effectués, qui aboutissent à une clarification des plaintes. En fin de compte, un diagnostic est déjà posé dans les premiers jours ou semaines de vie, en raison de la gravité décomposition cellulaire anomalies. Pour cette raison, les parents ou les proches de l'enfant n'ont pas à devenir actifs seuls. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn se manifeste déjà à la naissance par des irrégularités visuelles, où une action est nécessaire. Cependant, si les anomalies restent inaperçues, des anomalies de l'état de santé deviendront apparentes au plus tard dans les premières semaines. Les parents doivent consulter un médecin avec leur enfant s'ils remarquent des changements optiques dans la zone du visage ou si la position des yeux ne correspond pas à la posture naturelle. Perturbations du Cœur le rythme ou les déformations des membres sont considérés comme des signes d'une maladie existante. Une visite chez le médecin est nécessaire car le nouveau-né a besoin de soins médicaux à un stade précoce.
Traitement et thérapie
À ce jour, le syndrome de Wolf-Hirschhorn est incurable. Cela signifie qu'aucune thérapie causale n'est disponible. Le traitement des symptômes est dans le domaine du possible. Cependant, tous ne peuvent pas être traités de manière satisfaisante. Au début, en particulier un régime est ordonné de compenser le insuffisance pondérale des patients. Physique et ergothérapie sont utilisés pour soutenir le développement moteur. Certaines malformations des patients peuvent être corrigées chirurgicalement, comme des doigts ou des orteils doublés. Pour des symptômes tels que épilepsie, le médecin donne généralement des médicaments. Dans ce contexte, le administration of l'acide valproïque ou le calimbromide est le plus souvent indiqué. Le développement mental des patients est soutenu par des étapes thérapeutiques. Entre autres, orthophonie peut servir cet objectif. Le but du traitement symptomatique est surtout d'améliorer la qualité de vie. L'enfant, mais aussi les parents, sont idéalement pris en charge intensivement dans le cadre du thérapie. Si nécessaire, un psychothérapeute est disponible pour assister les parents. Bien qu'aucune thérapie causale n'existe à ce jour, le syndrome de Wolf-Hirschhorn pourrait être guéri à l'avenir. Actuellement, la recherche médicale étudie, par exemple, le remplacement de gènes défectueux, ce qui pourrait atténuer le complexe de malformation à l'avenir grâce au remplacement précoce du chromosome quatre.
Prévention
Comme toute autre mutation chromosomique, le syndrome de Wolf-Hirschhorn ne peut être évité. Cependant, les parents qui ont déjà donné naissance à un enfant atteint du complexe de malformation peuvent faire évaluer la probabilité de la maladie pour la future progéniture et, si nécessaire, empêcher une récidive.
Suivi
En règle générale, très peu et aussi très limité les mesures de suivi direct sont disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Wolf-Hirschhorn.Par conséquent, ils doivent consulter un médecin le plus tôt possible dans cette maladie et également initier un traitement afin qu'elle conduire à des complications ou à d'autres plaintes dans le cours ultérieur. Par conséquent, le diagnostic précoce et le traitement ultérieur de cette maladie sont au centre des préoccupations. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn étant une maladie héréditaire, il ne peut généralement pas être complètement guéri. Par conséquent, si un enfant est souhaité, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués pour éviter une récidive de la maladie chez les descendants. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Wolf-Hirschhorn dépendent de la les mesures of physiothérapie ainsi que thérapie physique. Cela peut atténuer certains des symptômes. De plus, le soutien de sa propre famille dans la vie de tous les jours est également très important. parfois Dépression et d'autres troubles psychologiques peuvent être évités ou limités par cela. Fréquemment, le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome est également utile, car il conduit à un échange d'informations. L'espérance de vie de la personne touchée n'est généralement pas réduite par cette maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le symptomatique thérapie du syndrome de Wolf-Hirschhorn peut être pris en charge par les personnes atteintes et leurs proches par un certain nombre de les mesures. Un adapté régime contrecarre insuffisance pondérale. Les enfants touchés ont besoin d'une énergie régime, qui peut nécessiter un complément nutritionnel suppléments. Les différentes malformations physiques sont traitées par physiothérapie, orthophonie ainsi que ergothérapie. Physiothérapie et des exercices de parole et de mouvement peuvent être effectués à la maison. En cas de crise d'épilepsie, les services médicaux d'urgence doivent être appelés. Si disponible, le patient recevra un médicament d'urgence tel que l'acide valproïque. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn nécessite un traitement à long terme, qui est mieux planifié avec le pédiatre responsable. En plus d'organiser les rendez-vous chez le médecin et les interventions chirurgicales, l'enfant doit être inscrit dans un programme pédiatrique spécial. À cette fin, le médecin fournira les points de contact nécessaires. Les enfants déjà un peu plus âgés peuvent être informés de leur condition. Il est conseillé d'utiliser du matériel de lecture adapté à l'âge. Idéalement, le pédiatre traitant est également présent et peut répondre aux questions ouvertes de l'enfant. Une étroite coopération avec les médecins appropriés est également nécessaire pendant le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn.
