Bref aperçu
- Qu’est-ce que la neuromyélite optique (NMO) ? Maladie rare caractérisée par une inflammation principalement épisodique du système nerveux central, en particulier du nerf optique, de la moelle épinière et du tronc cérébral. Aujourd’hui, la médecine parle de troubles du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) et fait donc référence à des tableaux cliniques étroitement liés.
- Symptômes : inflammation du nerf optique avec vision réduite, voire cécité ; inflammation de la moelle épinière avec troubles sensoriels, douleurs, faiblesse musculaire, paralysie voire paraplégie ; d'autres symptômes possibles incluent un hoquet persistant, des nausées, des vomissements, etc.
- Diagnostic : Antécédents médicaux, imagerie IRM, analyses de sang et de liquide céphalo-rachidien, tests d'anticorps, tests supplémentaires pour exclure d'autres maladies (telles que la sclérose en plaques) si nécessaire.
- Traitement : Traitement des rechutes avec cortisone et/ou « lavage de sang » ; un traitement à long terme pour prévenir d'autres rechutes (par exemple avec des anticorps produits artificiellement tels que l'éculizumab et le rituximab ou des immunosuppresseurs tels que l'azathioprine). Traitement des symptômes.
- Pronostic et espérance de vie : Rechutes répétées, parfois sévères, dont les patients ne se remettent généralement pas complètement. Cela peut rapidement conduire à des invalidités permanentes. S'ils ne sont pas traités, jusqu'à 30 pour cent des patients meurent au cours des cinq premières années.
Qu’est-ce que la neuromyélite optique (NMO) ?
En plus de la NMO connue de longue date, il existe d'autres formes ou un certain nombre de maladies très similaires. Aujourd’hui, les médecins les résument sous le terme de trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) :
Dans tous les cas, il s’agit d’inflammations à médiation auto-immune du système nerveux central avec une évolution généralement récurrente. Le nerf optique, la moelle épinière et le tronc cérébral sont particulièrement touchés. L’inflammation y provoque des symptômes neurologiques qui conduisent souvent à de graves handicaps physiques.
Vous pouvez en savoir plus sur les similitudes et les différences entre NMOSD et MS ici.
Qui souffre de NMOSD ?
Les personnes atteintes de troubles du spectre de la neuromyélite optique souffrent souvent également d'autres maladies auto-immunes. Il s'agit par exemple d'une maladie cérébrale associée à une thyroïdite auto-immune, au syndrome de Sjögren et à la myasthénie grave.
Pronostic et espérance de vie
Les troubles du spectre de la neuromyélite optique sont des maladies chroniques et ne sont pas encore curables. Il est généralement important de commencer le traitement le plus tôt possible à chaque phase de la maladie. D’une part, cela facilite la gestion des rechutes souvent sévères. En revanche, le risque de nouvelles rechutes peut être réduit.
Les NMOSD peuvent également affecter l'espérance de vie : si la maladie n'est ni diagnostiquée ni traitée, jusqu'à 30 pour cent des personnes touchées meurent d'une insuffisance respiratoire (à la suite d'une inflammation de la moelle épinière) dans les cinq premières années suivant l'apparition de la maladie.
Neuromyélite optique (NMO) : Symptômes
Les troubles du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) peuvent provoquer des symptômes tels que des troubles visuels, une faiblesse musculaire, une paralysie, des troubles sensoriels de la peau, une incontinence, un hoquet ou des nausées et vomissements.
Les symptômes exacts dépendent des zones du système nerveux central qui sont enflammées.
Inflammation de la moelle épinière (myélite) : Les troubles sensoriels, la faiblesse musculaire et la paralysie pouvant aller jusqu'à la paraplégie sont des conséquences du NMOSD de la moelle épinière. Les patients ressentent souvent également des douleurs lancinantes (douleurs nerveuses) et peuvent ne pas être en mesure de retenir leurs urines et leurs selles.
Syndrome de l'aire postrema : Parfois, certaines parties du cerveau deviennent également enflammées dans le cadre d'une maladie du spectre de la neuromyélite optique – par exemple l'aire postrema à l'arrière du tronc cérébral. Cela se traduit par des épisodes de hoquet inexpliqué ou de nausées et vomissements.
Syndrome diencéphalique : Il se manifeste par des crises soudaines de sommeil (narcolepsie), des troubles de la régulation de la température corporelle et/ou un hypofonctionnement de l'hypophyse.
Syndrome cérébral : chez certains patients NMOSD, le tissu nerveux des hémisphères cérébraux devient enflammé. Cela peut se manifester par une paralysie incomplète (parésie), des troubles de la parole, des maux de tête et des crises d'épilepsie.
Évolution principalement cyclique
Les symptômes du trouble du spectre de la neuromyélite optique décrits ci-dessus peuvent être plus ou moins graves et surviennent généralement par épisodes. La deuxième rechute survient en moyenne huit à douze mois après la première ; cependant, l'intervalle de temps peut également être de plusieurs années.
Les rechutes du NMOSD sont significativement plus agressives que celles de la sclérose en plaques. Même après les premières rechutes, les personnes concernées peuvent souffrir de graves handicaps permanents (par exemple cécité, paralysie).
Il est rare que les patients NMOSD n’aient plus de rechute après la première. Les médecins parlent alors d’une maladie du spectre de la neuromyélite optique monophasique.
La NMOSD est exclue si la maladie continue de s'aggraver sans rechute. De telles évolutions sont connues dans la sclérose en plaques, mais sont au mieux des cas isolés de NMOSD.
Neuromyélite optique : causes
Dans le cas des maladies du spectre de la neuromyélite optique, il s'agit d'anticorps de type immunoglobuline G dirigés contre l'aquaporine-4 (AQP-4). Il s’agit d’une protéine qui sert de canal d’eau dans la membrane de certaines cellules – principalement dans le nerf optique et la moelle épinière, mais également dans le tronc cérébral et d’autres régions.
En conséquence, l'inflammation se propage autour des cellules affectées : les gaines protectrices (gaines de myéline) des fibres nerveuses sont détruites (démyélinisation) et les processus nerveux (axones) sont directement endommagés.
Les anticorps contre l'AQP-4 peuvent être détectés chez la plupart des patients, mais pas chez tous. Si certains critères sont remplis, les médecins peuvent toujours diagnostiquer une NMOSD (voir ci-dessous).
Neuromyélite optique : examens & diagnostic
Si vous présentez des symptômes indiquant une lésion nerveuse, un spécialiste des maladies du système nerveux est la bonne personne à consulter. Il ou elle s'enquiert d'abord des symptômes exacts et des antécédents médicaux (anamnèse).
Imagerie
Grâce à l’IRM (imagerie par résonance magnétique ou imagerie par résonance magnétique), le médecin prend des images du cerveau (dont le nerf optique) et de la moelle épinière. Les patients reçoivent généralement également un produit de contraste. Cela permet au médecin de mieux reconnaître les changements pathologiques (par exemple les taches qui apparaissent brillantes à cause du produit de contraste, ce qui peut indiquer une inflammation).
Dans le cas d'une inflammation liée au NMOSD, la zone affectée de la moelle épinière peut s'étendre longitudinalement sur trois segments du corps vertébral ou plus (les corps vertébraux/os entourent la moelle épinière et servent donc en quelque sorte de règle pour les dommages à la moelle épinière. ). Les médecins parlent alors de « myélite transverse longitudinale étendue » (en savoir plus à ce sujet dans l’article Myélite transverse).
Examens de sang et de liquide céphalo-rachidien
Un examen du liquide céphalorachidien (diagnostic du LCR) lors d'un épisode de NMOSD montre souvent une augmentation du nombre de cellules. Cependant, une telle pléocytose peut également avoir de nombreuses autres causes.
Dans le NMOSD, certains modèles protéiques (appelés bandes oligoclonales) peuvent rarement ou seulement temporairement être détectés dans le liquide céphalo-rachidien – contrairement à la sclérose en plaques, par exemple, où de tels modèles protéiques sont presque toujours présents. Les bandes oligoclonales ne sont pas non plus rares dans d’autres maladies inflammatoires chroniques du système nerveux central.
Test d'anticorps
Les anticorps Aquaporin-4 sont présents chez un très grand nombre de personnes atteintes de NMOSD (environ 80 %). Cependant, il existe également des personnes qui n’ont pas d’anticorps AQP-4 mais qui souffrent néanmoins d’un trouble du spectre de la neuromyélite optique.
Si un premier test de recherche des anticorps AQP-4 est négatif et que les médecins soupçonnent toujours une NMOSD, ils répètent généralement le test. Les anticorps AQP-4 sont alors recherchés dans un autre laboratoire et/ou avec une autre procédure de test et/ou à un autre moment.
Dans le cadre de la clarification du NMOSD, les médecins font toujours déterminer les anticorps antinucléaires (ANA) dans le sang. Ces auto-anticorps sont présents dans diverses maladies auto-immunes, comme celles du tissu conjonctif (collagénoses). D’une part, ils constituent un diagnostic alternatif possible (diagnostic différentiel) du NMOSD. D’un autre côté, il peut également y avoir des chevauchements entre les collagénoses et un trouble du spectre de la neuromyélite optique avec les anticorps AQP-4 – en termes de chimie de laboratoire et de symptômes.
Dans certains cas, des examens complémentaires peuvent être nécessaires, notamment pour exclure des diagnostics différentiels. Il peut s'agir, par exemple, d'autres analyses de sang ou de procédures d'imagerie (telles que des radiographies).
Critères diagnostiques du NMOSD
NMOSD avec anticorps AQP-4
Les médecins parlent de maladie du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps AQP-4 lorsque tous les critères suivants sont remplis :
1. au moins une des six manifestations typiques de la maladie (« symptômes principaux ») est présente. Ceux-ci sont:
- névrite optique (inflammation du nerf optique)
- inflammation aiguë de la moelle épinière (myélite aiguë)
- syndrome postrema aigu (hoquet ou nausées et vomissements sans autre explication)
- syndrome aigu du tronc cérébral
- narcolepsie symptomatique ou syndrome diencéphalique aigu avec une lésion typique du NMOSD dans le diencéphale détectable par IRM
- syndrome cérébral symptomatique avec une lésion cérébrale typique de NMOSD détectable à l'IRM
2. Les anticorps AQP-4 se trouvent dans le sérum sanguin.
NMOSD sans anticorps AQP-4 ou avec un statut d'anticorps inconnu
En l’absence d’anticorps AQP-4 ou si le statut des anticorps est inconnu, les médecins peuvent toujours diagnostiquer une NMOSD – à condition que les critères suivants soient remplis :
1. aucun anticorps AQP-4 n’est trouvé dans le sang ou le statut en anticorps est inconnu.
2. d'autres maladies ne sont pas une cause possible (diagnostics différentiels exclus)
3. au moins deux des six symptômes principaux sont présents à la suite d'une ou plusieurs rechutes, les trois conditions suivantes devant être remplies :
- Au moins l'un des principaux symptômes est une névrite optique ou une inflammation de la moelle épinière sur au moins trois segments du corps vertébral (myélite étendue) ou un syndrome de l'aire postrema.
- Certains critères IRM supplémentaires doivent être remplis (par exemple, preuve de lésions dans la zone postrema si le patient présente des épisodes inexpliqués de hoquet ou de nausées et vomissements).
Neuromyélite optique : traitement
Dans les troubles du spectre de la neuromyélite optique, il existe à la fois un traitement contre les rechutes et un traitement à long terme. De plus, les médecins traitent les symptômes du NMOSD tels que la douleur et le dysfonctionnement de la vessie ou de l'intestin, selon les besoins.
Thérapie de rechute
Le traitement des rechutes pour les NMOSD est basé sur celui de la sclérose en plaques : les patients atteints de NMOSD reçoivent des glucocorticoïdes (« cortisone ») et/ou une aphérèse (lavage de sang) dès que possible après le début d'une rechute de la maladie.
Lors de l'aphérèse (séparation du plasma), les anticorps sont éliminés du sang du patient en plusieurs cycles. Pour cela, deux méthodes sont disponibles (plasmaphérèse et immunoadsorption), dont l'efficacité est comparable.
Le lavage du sang chez les patients NMOSD est indépendant du fait qu’ils aient ou non des auto-anticorps dans leur sang. Cela peut être utile comme :
- traitement de deuxième intention après une cortisone si les symptômes neurologiques ne se sont pas suffisamment améliorés ou se sont même aggravés. Parfois, les médecins commencent également l’aphérèse alors que le traitement à la cortisone est toujours en cours.
- Traitement de première intention si les patients ont bien répondu à l'aphérèse lors de rechutes précédentes ou si la NMOSD se présente sous la forme d'une inflammation de la moelle épinière (myélite).
Thérapie à long terme
L'immunothérapie exacte dépend de chaque patient. Le facteur décisif est parfois la présence ou non d'anticorps AQP4 dans le sang du patient. Les médecins prennent également en compte d'autres facteurs tels que l'activité de la maladie et l'âge du patient.
En principe, les substances actives suivantes, entre autres, peuvent être envisagées pour le traitement à long terme des NMOSD :
Éculizumab : Il s’agit d’un anticorps produit artificiellement qui inhibe le système du complément – le mécanisme de défense qui finit par endommager le système nerveux dans les NMOSD. L'éculizumab est administré sous forme de perfusion. Les effets secondaires comprennent souvent des maux de tête et des infections des voies respiratoires supérieures. Le risque le plus important est la survenue d’infections graves.
Tocilizumab : anticorps produit artificiellement qui bloque les sites d'accueil de la substance messagère interleukine-6. Cela médie les réactions inflammatoires dans le NMOSD et garantit que les lymphocytes B se transforment en plasmocytes, qui libèrent ensuite des (auto)anticorps. La substance active est généralement administrée sous forme de perfusion, parfois également sous forme d'injection sous la peau. Les effets secondaires possibles comprennent une augmentation des infections et des taux de lipides sanguins élevés.
Inebilizumab : Un autre anticorps produit artificiellement. Comme le rituximab, il se lie aux lymphocytes B, mais à une protéine de surface différente (CD19). L’effet reste le même : d’autres cellules immunitaires détruisent le lymphocyte B en question. Les médecins administrent l'inebilizumab sous forme de perfusion. Les effets secondaires les plus courants comprennent les infections (telles que les infections des voies urinaires), les douleurs articulaires et dorsales et les réactions liées à la perfusion (maux de tête, nausées, somnolence, essoufflement, fièvre, éruption cutanée, etc.).
Azathioprine : Cette substance active est un immunosuppresseur, c'est-à-dire qu'elle peut supprimer les réactions immunitaires. Vous pouvez en savoir plus sur son mode d’action, son utilisation et ses effets secondaires possibles ici.
Parmi les substances actives mentionnées, seuls l'éculizumab, le satralizumab et l'inebilizumab ont jusqu'à présent été approuvés pour le traitement des NMOSD dans l'Union européenne, et l'éculizumab et le satralizumab en Suisse. Les médecins utilisent les substances actives non approuvées « hors AMM » chez les patients atteints de NMOSD.
L’immunothérapie peut mettre jusqu’à plusieurs mois à produire son plein effet (en fonction des principes actifs utilisés). Pour cette raison, les patients reçoivent également des comprimés de cortisone dans la phase initiale pour prévenir les poussées. Ils prennent les comprimés pendant trois à six mois à doses décroissantes.
Une autre option de traitement, notamment dans certains cas, consiste à injecter de fortes doses d'anticorps, appelés immunoglobulines intraveineuses (IVIG). Les médecins les administrent si, par exemple, une infection grave constitue un obstacle au traitement immunosuppresseur. Les personnes concernées, y compris les enfants, reçoivent généralement des IVIG une fois par mois. Les immunoglobulines sont alors destinées à influencer positivement les réactions immunitaires.
