Causes
La cause de la Syndrome de Sturge Weber se situe au niveau génétique. Selon les connaissances actuelles, il s'agit d'une mutation somatique. Cela signifie que la maladie n'est pas héréditaire, mais est déclenchée spontanément par des erreurs dans l'ADN du porteur.
La séquence de certains composés de l'ADN, appelés paires de bases, détermine le schéma directeur de tous les composants cellulaires et enzymes dans le corps humain. Dans Syndrome de Sturge Weber, un échange aléatoire d'une telle paire de bases se produit, entraînant un produit défectueux. Le résultat est une activité de signal accrue dans certaines cellules, ce qui favorise la croissance de bateaux - au-delà du niveau normal. Cela conduit au développement de tumeurs vasculaires bénignes, les angiomes.
Diagnostic
Déjà à la naissance le tache de naissance peut être vu sur le visage de l'enfant. La taille change avec la croissance du patient. La coloration peut également augmenter en intensité ou s'estomper.
La tomographie par ordinateur peut révéler une perte de cerveau tissu (atrophie cérébrale) sur le côté affecté et augmentation de la calcification du bateaux. Si les changements dans le crâne sont si graves que épilepsie est déclenché, il est diagnostiqué à l'aide d'un EEG (électroencéphalogramme). Un examen ophtalmologique doit également être effectué, car divers composants de l'œil peuvent être affectés par les modifications vasculaires et ainsi leur fonction peut être restreinte.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) est également utilisée dans le diagnostic des Syndrome de Sturge Weber. Dans ce cas, un produit de contraste est utilisé, qui peut représenter le bateaux particulièrement bien. D'une part, l'imagerie détaillée du système vasculaire permet de détecter facilement les malformations.
Les yeux entraînés - comme ceux d'un radiologue - peuvent alors faire la distinction entre les variantes naturelles et les changements pathologiques lors de l'évaluation des images, tandis que le produit de contraste peut surmonter les soi-disant sang-cerveau barrière si cela est perturbé. Cette barrière est un système cellulaire qui sépare les vaisseaux ou sang du cerveau tissu et permet uniquement à des substances sélectionnées de le traverser. Ainsi, si le produit de contraste traverse ce sang- barrière cérébrale, cela indique des dommages au système cellulaire vasculaire, qui peuvent être causés par des malformations ou une calcification sévère.
