Syndrome de Klinefelter : description
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui touche uniquement les hommes. Ils ont au moins un chromosome sexuel de trop dans leurs cellules. Le terme syndrome XXY est également courant.
Syndrome de Klinefelter : incidence
Les patients Klinefelter sont toujours des hommes. Statistiquement, environ un garçon sur 500 à 1000 80,000 naissances vivantes est atteint du syndrome de Klinefelter. Les calculs statistiques suggèrent qu'environ 5000 XNUMX hommes sont touchés par le syndrome de Klinefelter dans toute l'Allemagne. Avec seulement environ XNUMX XNUMX cas confirmés, un nombre élevé de cas non signalés est suspecté.
Syndrome de Klinefelter : symptômes
La gravité du syndrome de Klinefelter varie considérablement d'une personne à l'autre et peut affecter de nombreux systèmes organiques différents. Dans la plupart des cas, l’enfance des personnes touchées est banale. Pendant cette période, des symptômes peuvent apparaître tels que :
- retard du développement linguistique et moteur
- Difficultés d'apprentissage avec une intelligence souvent normale
- grande stature avec de longues jambes
- La croissance de la barbe et les poils secondaires sont absents ou clairsemés.
- Le changement vocal est absent : les patients conservent une voix aiguë.
- La libido (libido) est diminuée.
- Le volume testiculaire (taille des testicules) reste faible
- Les hommes ne sont pas fertiles
- La répartition de la graisse corporelle est plus féminine
De plus, il peut y avoir d'autres problèmes :
- Anémie (anémie)
- Ostéoporose (perte osseuse)
- Faiblesse musculaire
- Diabète sucré (diabète)
- Thrombose (occlusion des vaisseaux sanguins)
- Fatigue, apathie
Syndrome de Klinefelter : causes et facteurs de risque
Pour mieux comprendre le syndrome de Klinefelter, voici quelques définitions. Le syndrome de Klinefelter est causé par une aberration chromosomique. Les médecins comprennent que cela signifie que le nombre ou la structure des chromosomes est perturbé.
Dans le syndrome de Klinefelter, plus de 46 chromosomes sont présents.
Syndrome de Klinefelter : Différents caryotypes
Différents caryotypes peuvent conduire au syndrome de Klinefelter :
- 47, XXY : Dans environ 80 % des cas, un chromosome X supplémentaire est présent dans toutes les cellules du corps.
- 46, XY/47, XXY : Certains patients ont des cellules avec des chromosomes normaux et altérés dans leur corps. C'est ce qu'on appelle le mosaïcisme.
Comment se développe le syndrome de Klinefelter ?
La cause du syndrome de Klinefelter réside dans la maturation des spermatozoïdes du père ou dans la maturation des ovules de la mère.
Dans ce qu'on appelle la méiose, les paires de chromosomes (XX dans l'ovule, XY dans le spermatozoïde) sont séparées. Si cela ne se produit pas, une paire de chromosomes est entièrement transmise et le syndrome de Klinefelter se développe.
De plus, le chromosome X restant est partiellement supprimé. Ce mécanisme varie en gravité d'un patient à l'autre et entraîne des degrés variables d'expression des symptômes.
Syndrome de Klinefelter : examens et diagnostic
En raison des symptômes légers observés dans l'enfance, le syndrome de Klinefelter n'est souvent diagnostiqué qu'à la puberté et parfois jusqu'à une absence d'enfant non désirée à l'âge adulte.
Selon l'âge, le traitement est réalisé par un pédiatre, un endocrinologue ou un andrologue – parfois par plusieurs spécialistes réunis.
Syndrome de Klinefelter : diagnostic
Afin de poser le diagnostic du syndrome de Klinefelter, le médecin interroge d'abord le patient en détail sur ses antécédents médicaux (anamnèse). Entre autres choses, il est susceptible de se poser les questions suivantes :
- Avez-vous eu du mal à suivre le rythme à l'école ?
- Vous sentez-vous souvent apathique ?
- Quand a commencé votre puberté ?
Syndrome de Klinefelter : examen physique
Le médecin examine ensuite physiquement le patient. Il prête d’abord attention à l’apparence extérieure, notamment aux proportions du corps. Le patient est-il grand ? A-t-il des jambes plus longues que la moyenne ? De plus, le médecin examine les poils et la glande mammaire.
La taille des testicules est également mesurée. Ceci est généralement considérablement réduit chez les patients Klinefelter.
Syndrome de Klinefelter : prise de sang
De plus, les cellules sanguines prélevées peuvent être visualisées au microscope et le nombre ainsi que la structure des chromosomes peuvent être analysés. Ainsi, le syndrome XXY peut être facilement détecté car au lieu de deux chromosomes sexuels, il y en a (au moins) trois.
Syndrome de Klinefelter : examens prénataux
Le diagnostic prénatal comprend des examens invasifs tels que l'amniocentèse : le médecin prélève un petit échantillon de liquide amniotique sur la femme enceinte. Celui-ci contient des cellules fœtales dont le matériel génétique (ADN) peut être analysé pour détecter divers changements chromosomiques (anomalies) tels que le syndrome de Klinefelter. L’inconvénient des examens prénatals invasifs tels que l’amniocentèse est qu’ils peuvent provoquer une fausse couche.
Si un syndrome de Klinefelter est effectivement détecté chez l'enfant à naître par le diagnostic prénatal, ce n'est pas une raison pour interrompre la grossesse ! Les symptômes des personnes touchées sont généralement légers et ne mettent pas la vie en danger.
Syndrome de Klinefelter : traitement
Le syndrome de Klinefelter ne peut être guéri car il est causé par une aberration chromosomique. Cela ne peut pas être influencé.
L'utilisation d'un gel, d'un patch ou d'une seringue dépend également des préférences du patient. Les gels ont l'avantage de ne pas être douloureux. Cependant, ils doivent être appliqués quotidiennement. Les patchs doivent être changés tous les deux jours. Les seringues se présentent sous la forme d’injections retard qui ne doivent être administrées que toutes les quatre semaines à trois mois.
Syndrome de Klinefelter : contrôle thérapeutique
L'efficacité du traitement à la testostérone doit être contrôlée régulièrement par des prélèvements sanguins. À cet effet, les valeurs de testostérone ainsi que d'autres hormones telles que la LH, la FSH et l'estradiol sont surveillées.
Le succès d'un traitement à la testostérone se reflète dans l'augmentation des performances et la réduction de la fatigabilité, ainsi que dans la prévention de l'ostéoporose, du diabète sucré et de la faiblesse musculaire.
Syndrome de Klinefelter : évolution de la maladie et pronostic
Le syndrome de Klinefelter présente généralement des symptômes légers. Grâce à un traitement constant à la testostérone et à un soutien ciblé à l’école, les patients mènent une vie équilibrée et autodéterminée.
Les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont une intelligence moyenne. Néanmoins, ils ont souvent besoin de plus de temps pour apprendre de nouvelles choses. Le développement de la parole et de la motricité doit être encouragé dès le début par l’orthophonie et l’ergothérapie.
Syndrome de Klinefelter : désir d'enfants
Pour permettre aux patients atteints du syndrome de Klinefelter d'avoir des enfants, les spermatozoïdes peuvent être retirés des testicules au début de l'adolescence.
Les parents d’un enfant atteint du syndrome de Klinefelter ne courent pas de risque accru qu’un autre enfant soit également atteint de la maladie.
