Le syndrome de Kartagener est le nom donné à une maladie congénitale dans laquelle les organes sont disposés latéralement à l'envers. De plus, les personnes touchées souffrent de bronchiectasie ainsi que chronique inflammation des sinus.
Qu'est-ce que le syndrome de Kartagener ?
Le syndrome de Kartagener est une maladie héréditaire extrêmement rare. En Allemagne, environ 4000 personnes en sont concernées. Environ 900 patients sont des enfants ou des adolescents. Le syndrome est étroitement lié à la dyskénésie ciliaire primitive (DCP), qui est une maladie génétique des cils mobiles (cils). Ceux-ci sont situés dans les muqueuses des bronches et nez. Les cils ont pour fonction de protéger les poumons humains contre les infections. A cet effet, ils transportent les bactéries qui pénètrent dans le corps pendant inhalation en sortir. Dans le cas de la dyskénésie ciliaire primaire, cependant, il existe un dysfonctionnement des cils. Parce que le germes ne peut pas être retiré de l'organisme à cause de cela, des maladies et des plaintes telles que des problèmes auditifs, répétés oreille moyenne infections chroniques rhinite et même répété pneumonie se produire. Chez environ 50 % de tous les patients, il existe une disposition inversée du les organes internes (Situs inversus). Les médecins parlent alors d'un syndrome de Kartagener. Dans ce cas, le Cœur de la personne affectée ne se situe pas sur le côté gauche du corps, mais sur la droite. Étant donné que le dysfonctionnement ciliaire altère également sperme motilité, les patients de sexe masculin sont souvent à risque de infertilité. L'interniste suisse Manes Kartagener (1897-1975) a été l'éponyme du syndrome de Kartagener. Le médecin a participé à l'étude de bronchiectasie.
Causes
Le syndrome de Kartagener et la dyskénésie ciliaire primitive sont tous deux congénitaux. Leur transmission est autosomique récessive. La maladie chez l'enfant ne survient que lorsqu'un gène est hérité à la fois du père et de la mère. Il est donc fort possible que la maladie héréditaire ne se manifeste pas à chaque génération. DNAH5 et DNAH11, qui codent pour des sous-unités du complexe dynéine, ont été identifiés comme les gènes responsables. La dynéine est une protéine motrice. Parce qu'il manque une sous-unité de dynéine, qui est responsable de la mobilité des microtubules, des cils des poumons, des bronches et muqueuse nasale sont endommagés. Le transport du mucus échoue à cause de cela, ce qui entraîne un manque de nettoyage de ces organes, ce qui provoque à son tour une inflammation. Le dysfonctionnement des cils mobiles est également responsable de la bonne disposition des organes au cours du développement embryonnaire. Cependant, la valeur supplémentaire de la maladie ne résulte généralement pas de la disposition en miroir des organes. Parmi les différents gènes responsables de la dyskénèse ciliaire primaire, seuls 50 à 60 pour cent ont été déchiffrés à ce jour.
Symptômes, plaintes et signes
En raison du dysfonctionnement des cils, les personnes touchées souffrent à plusieurs reprises d'infections respiratoires. Déjà dans la petite enfance, une toux prononcée ainsi qu'une pour le running nez devenir apparent. De plus, fréquentes oreille moyenne les infections chez les jeunes enfants sont considérées comme typiques, qui sont difficiles à contrôler médicalement. Dans le même temps, les bronchotides ou pneumonie sont souvent observés chez les enfants atteints. Parce que la compensation à travers les ciliés épithélium n'est pas possible, la seule option de compensation qui reste est la toux. Pour cette raison, les enfants malades souffrent constamment de toux. Chez l'enfant et l'adolescent, chronique sinusite se produit également au fur et à mesure que la maladie progresse. Il n'est pas rare que des excroissances bénignes (polypes) pour se former sur la muqueuse du nez. De plus, il existe un risque que les infections respiratoires répétées entraînent un renflement rempli de mucus dans le système bronchique (bronchiectasie). Chez les patients de sexe masculin, l'échec de la reproduction est présent chez environ 60 pour cent de tous les individus affectés. Ceci est dû à l'immobilité ou à la dysmotile sperme queues. Certaines patientes peuvent également avoir des problèmes de fertilité. La raison en est un trouble de la fonction de transport des trompes de Fallope. Ainsi, le trompes de Fallope sont tapissés de cils.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Kartagener peut généralement déjà être diagnostiqué par les organes à image miroir. De plus, il existe un schéma typique de symptômes avec des infections respiratoires. En revanche, il est plus difficile de détecter une dyskénésie ciliaire primaire sans la disposition des organes inversés. Ainsi, des procédures d'enquête élaborées doivent être effectuées. Ceux-ci comprennent une analyse des battements ciliaires, le prélèvement d'un échantillon de tissu (biopsie) à examiner au microscope électronique, et détection d'anticorps du DNAH5 gène. L'évolution du syndrome de Kartagener ou PCD varie. Par exemple, certains patients présentent des manifestations bénignes, tandis que d'autres développent une poumon échec au milieu de l'âge adulte. Dans ces cas, poumon transplanter est requis. Chez les enfants, gastro-oesophagien sévère reflux peuvent être présents.
Complications
Divers symptômes et complications peuvent résulter du syndrome de Kartagener. Habituellement, l'évolution dépend de la gravité du syndrome et de la disposition exacte des organes. La plupart des personnes touchées souffrent d'infections graves et fréquentes des voies respiratoires. Sans traitement, celles-ci peuvent être mortelles dans le pire des cas. De même, une forte tousser se produit et le mucus est constamment déchargé du nez. Il n'est pas rare que les patients souffrent également de inflammation dans les oreilles, ce qui peut encore conduire à perte auditive. De plus, le syndrome de Kartagener entraîne des restrictions au niveau des organes génitaux, de sorte que la plupart des patients souffrent d'une incapacité de reproduction. Cette plainte peut causer Dépression et d'autres troubles psychologiques chez de nombreuses personnes. La qualité de vie est généralement relativement réduite par le syndrome de Kartagener. Si les poumons sont endommagés par diverses inflammations ou infections, transplanter peut être nécessaire. L'espérance de vie peut également être réduite par le syndrome de Kartagener. Si perte auditive se produit, en entendant SIDA peut le compenser. D'autres symptômes peuvent également être limités à l'aide de médicaments ou de thérapies, bien qu'il n'y ait pas de complications particulières.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans tous les cas, les enfants atteints du syndrome de Kartagener nécessitent un suivi médical rapproché Stack monitoringL’ condition est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance et traitée immédiatement à l'hôpital. Après le traitement initial, les parents doivent consulter d'autres médecins et thérapeutes. En cas de lésion d'organe, un interniste doit être consulté, tandis que les déformations elles-mêmes doivent être traitées chirurgicalement. Depuis le condition affecte généralement aussi l'état mental de la personne affectée, le traitement médical doit être accompagné de thérapie. À cette fin, les parents doivent contacter le médecin responsable ou une clinique pour les maladies héréditaires. Le traitement médical dure généralement plusieurs années, voire plusieurs décennies. Pendant cette période, un traitement physiothérapeutique doit également avoir lieu, au cours duquel le patient réapprendra les fonctions corporelles essentielles. Comme il s'agit d'un processus long et ardu pour toutes les personnes impliquées, un soutien psychologique est également recommandé pour les proches. Le traitement doit commencer dès que possible après le diagnostic du syndrome de Kartagener.
Traitement et thérapie
Étant donné que le syndrome de Kartagener ainsi que la dyskénésie ciliaire primitive sont congénitales, la cause déclenchante ne peut pas être traitée. Par conséquent, thérapie consiste à ralentir la progression de la maladie et à contrôler les symptômes. Cela nécessite une régularité crachat examens, tests d'imagerie tels qu'un tomodensitométrie (TDM) ou bronchoscopie, et tests fonctionnels des poumons. Des tests auditifs sont également effectués pour déterminer tout perte auditive. Étant donné que d'autres organes peuvent également être touchés par la maladie, un traitement par divers spécialistes est nécessaire. Pour thérapie de symptômes respiratoires, inhalations de bêta-2 sympathomimétiques tel que salbutamol, prise de mucolytiques tels que N-acétylcystéineet régulier physiothérapie les mesures prend place. De plus, le patient doit consommer beaucoup de liquides. Pour éviter des dommages secondaires au voies respiratoires, il peut être utile de prendre antibiotiques. De cette façon, la bronchectasie et pneumonie sont contrecarrés.
Perspectives et pronostics
Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome de Kartagener par auto-assistance les mesures. Seul un soulagement des symptômes peut être obtenu et un traitement médical est obligatoire à tout moment. En adhérant à des examens réguliers, les complications possibles peuvent être détectées à un stade précoce et un traitement adéquat peut être administré rapidement. L'automédication avec des médicaments en vente libre sans consultation préalable avec le médecin est mise en garde contre d'éventuelles interactions. La perte auditive, qui est souvent présente, nécessite absolument un traitement avec une prothèse auditive afin d'éviter une nouvelle détérioration du sens de l'ouïe. Il est donc recommandé aux personnes concernées de porter cette aide auditive à tout moment. S'il existe également une surdité de transmission, celle-ci peut généralement être traitée chirurgicalement ou, en plus, avec une prothèse auditive partiellement implantée, tandis qu'un implant cochléaire peut être utilisé pour la surdité de perception. Celles-ci les mesures permettent à l'enfant d'entendre correctement et assurent généralement un développement normal de la parole. Des tests fonctionnels pulmonaires effectués régulièrement permettent de détecter les problèmes à un stade précoce, et les plaintes respiratoires peuvent souvent être atténuées par des applications physiothérapeutiques. Les patients peuvent également poursuivre seuls certains de ces traitements à domicile, intensifiant ainsi leur efficacité. Si des troubles psychologiques surviennent, le contact avec d'autres personnes affectées sous la forme d'un groupe d'entraide est généralement suffisant. Sinon, bien sûr, il y a aussi la possibilité de psychothérapie.
Prévention
Il n'y a pas de mesures préventives contre le syndrome de Kartagener, car il s'agit d'une maladie héréditaire déjà congénitale.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, les mesures ou les options de suivi du syndrome de Kartagener sont sévèrement limitées ou ne sont pas du tout disponibles pour la personne affectée. Tout d'abord, un diagnostic rapide et surtout précoce de la maladie est nécessaire pour qu'aucune autre complication ne se produise et que les symptômes ne continuent pas à s'aggraver. Plus un médecin est consulté tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Le syndrome de Kartagener étant une maladie génétique, la personne affectée doit dans tous les cas subir des tests et des conseils génétiques si elle souhaite avoir des enfants, afin que le syndrome ne se reproduise pas chez les descendants. Le traitement lui-même dépend de la gravité des symptômes et, dans la plupart des cas, il est nécessaire de prendre divers médicaments. Les personnes concernées doivent s'assurer qu'elles prennent le médicament régulièrement et à la bonne dose afin d'atténuer les symptômes à long terme. Si antibiotiques sont pris, alcool ne doit pas être consommé. De même, des examens et des contrôles réguliers des les organes internes sont très importants dans le syndrome de Kartagener, afin que d'autres dommages puissent être détectés et traités tôt.
Ce que tu peux faire toi-même
Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Kartagener par auto-assistance. Seul le soulagement des symptômes par des mesures d'auto-assistance est possible, bien qu'un traitement médical soit essentiel. En règle générale, des examens réguliers du syndrome de Kartagener ont un effet positif sur l'évolution de la maladie, car diverses complications peuvent être détectées et traitées à un stade précoce. Des tests fonctionnels réguliers des poumons sont également nécessaires pour prévenir d'éventuels problèmes respiratoires. Étant donné que les personnes concernées souffrent souvent également d'une perte auditive, l'utilisation d'un appareil auditif est obligatoire dans ce cas. Cela peut empêcher une détérioration supplémentaire du sens de l'ouïe. Le patient doit donc toujours porter une prothèse auditive pour éviter d'autres dommages aux oreilles. Les troubles respiratoires sont souvent traités par physiothérapie les mesures. Dans ce cas, il est possible pour la personne concernée d'effectuer les exercices et Respiration techniques de cette thérapie à son domicile, limitant ainsi l'inconfort. Lors de la prise antibiotiques, il faut prêter attention à d'éventuelles interactions avec d'autres médicaments. De même, la prise de alcool devrait être évité. En cas de troubles psychologiques, des discussions avec les parents ou les amis peuvent être utiles. Le contact avec d'autres patients peut également avoir un effet positif sur la condition du patient.
