Quelles sont les fonctions des chromosomes?
Le chromosome, en tant qu'unité organisationnelle de notre matériel génétique, sert principalement à assurer une distribution uniforme du matériel génétique dupliqué aux cellules filles pendant la division cellulaire. Pour cela, il vaut la peine de se pencher de plus près sur les mécanismes de la division cellulaire ou du cycle cellulaire: La cellule passe la majorité du cycle cellulaire en interphase, c'est-à-dire toute la période pendant laquelle la cellule n'est pas en train de se diviser . Celui-ci est à son tour divisé en phases G1, S et G2.
La phase G1 (G comme dans l'intervalle) suit immédiatement après la division cellulaire. Ici, la cellule augmente à nouveau de taille et remplit des fonctions métaboliques générales. De là, il peut également passer à la phase G0.
Cela signifie qu'il se transforme en un stade qui n'est plus capable de division et subit normalement également des changements majeurs afin de remplir une fonction très spécifique (différenciation cellulaire). Afin d'accomplir ces tâches, certains gènes sont lus de manière plus intensive, tandis que d'autres sont lus moins ou pas du tout. Si une section d'ADN n'est pas nécessaire pendant une longue période, elle est souvent située dans ces parties du chromosomes qui ont été densément emballés pendant une longue période (voir chromatine).
D'une part, cela économise de l'espace, mais constitue également une protection supplémentaire contre la lecture accidentelle, en plus des autres mécanismes de régulation des gènes. Cependant, il a également été observé que dans des conditions très spécifiques, des cellules différenciées de la phase G0 peuvent réintégrer le cycle. La phase G1 est suivie de la phase S, phase dans laquelle un nouvel ADN est synthétisé (réplication de l'ADN).
Ici, tout l'ADN doit être présent sous sa forme la plus lâche, c'est-à-dire chromosomes sont complètement sans spirale (voir structure). À la fin de la phase de synthèse, tout le matériel génétique est présent deux fois dans la cellule. Cependant, comme la copie est toujours attachée au chromosome d'origine via le centromère (voir structure), on ne parle pas d'une duplication de chromosomes.
Chaque chromosome se compose désormais de deux chromatides au lieu d'une, de sorte qu'il peut plus tard prendre la forme X caractéristique en mitose (la forme X s'applique à proprement parler uniquement aux chromosomes métacentriques). Dans la phase G2 suivante, la préparation immédiate de la division cellulaire a lieu. Cela inclut également une vérification détaillée des erreurs de réplication et des ruptures de brin, qui peuvent être réparées si nécessaire.
Il existe essentiellement deux types de division cellulaire: la mitose et méiose. Toutes les cellules d'un organisme, à l'exception des cellules germinales, sont créées par mitose, dont le seul but est la formation de deux cellules filles génétiquement identiques. Méiose, d'autre part, a pour but même de produire des cellules génétiquement différentes: dans un premier temps, les chromosomes qui se correspondent (homologues) mais ne sont pas identiques sont divisés.
Ce n'est qu'à l'étape suivante que les chromosomes, qui consistent en deux chromatides identiques, sont séparés et distribués à deux cellules filles chacune, de sorte qu'à la fin, quatre cellules germinales, chacune avec un matériel génétique différent, sont créées à partir d'une cellule précurseur. La forme et la structure des chromosomes sont essentielles pour les deux mécanismes: des «fils protéiques» spéciaux, ce que l'on appelle l'appareil à fuseau, se fixent aux chromosomes hautement condensés et tirent les chromosomes dans un processus finement régulé du plan médian (plan équatorial) les pôles opposés de la cellule afin d'assurer une répartition uniforme. Même de petits changements dans la microstructure des chromosomes peuvent avoir de graves conséquences ici.
Chez tous les mammifères, le rapport des chromosomes sexuels X et Y détermine également le sexe de la progéniture. Fondamentalement, cela dépend uniquement du fait que le sperme, qui s'unit à l'ovule, porte un chromosome X ou Y. Puisque les deux formes de sperme sont toujours formés exactement dans la même mesure, la probabilité est toujours égale pour les deux sexes.
Ce système aléatoire garantit donc une répartition par sexe plus homogène que ce ne serait le cas, par exemple, avec des facteurs environnementaux tels que la température. On sait maintenant que l'hérédité des caractéristiques se fait via des gènes, qui sont stockés sous forme d'ADN dans les cellules. Ceux-ci sont à leur tour divisés en 46 chromosomes, auxquels sont distribués les 25000 30000-XNUMX gènes humains.
Outre le trait lui-même, qui est appelé phénotype, il y a aussi l'équivalent génétique, qui est appelé génotype. L'endroit où se trouve un gène sur un chromosome est appelé locus. Puisque les humains ont chaque chromosome deux fois, chaque gène apparaît également deux fois.
La seule exception à cette règle concerne les gènes chromosomiques X chez l'homme, car le chromosome Y ne contient qu'une fraction de l'information génétique trouvée sur le chromosome X. Différents gènes situés sur le même locus sont appelés allèles. Il y a souvent plus de deux allèles différents sur un locus.
C'est ce qu'on appelle le polymorphisme. Un tel allèle peut être simplement un variant inoffensif (variant standard), mais aussi des mutations pathologiques qui peuvent être le déclencheur d'une maladie héréditaire. Si la mutation d'un seul gène suffit à changer le phénotype, on parle d'hérédité monogénique ou mendélienne.
Cependant, de nombreux traits héréditaires sont hérités de plusieurs gènes en interaction et sont donc beaucoup plus difficiles à étudier. Puisque dans un héritage mendélien, la mère et le père transmettent chacun l'un de leurs deux gènes à l'enfant, il y a toujours quatre combinaisons possibles dans la génération suivante, bien que celles-ci puissent aussi être les mêmes par rapport à un trait. Si les deux allèles d'un individu ont le même effet sur le phénotype, l'individu est homozygote par rapport à ce trait et le trait est donc pleinement développé.
Les hétérozygotes ont deux allèles différents qui peuvent interagir de différentes manières: si un allèle est dominant sur un autre, il supprime complètement l'expression de ce dernier et le trait dominant devient visible dans le phénotype. L'allèle supprimé est appelé récessif. Dans un héritage codominant, les deux allèles peuvent s'exprimer sans être influencés l'un par l'autre, alors que dans un héritage intermédiaire, un mélange des deux traits est présent. Un bon exemple de ceci est l'AB0 sang système de groupe, dans lequel A et B sont codominants entre eux mais 0 est dominant l'un sur l'autre.
