Quel est le jeu normal de chromosomes chez l'homme?
Les cellules humaines ont 22 paires de chromosomes indépendants du sexe (autosomes) et deux chromosomes (gonosomes), donc un total de 46 chromosomes constituent un ensemble de chromosomes. Les autosomes sont généralement présents par paires. le chromosomes d'une paire ont une forme et une séquence similaires des gènes et sont donc appelés homologues.
Les deux X chromosomes des femmes sont également homologues, alors que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Ceux-ci diffèrent par la forme et le nombre de gènes présents de telle sorte qu'on ne peut plus parler d'homologie. À cause de méiose, cellules germinales, c'est-à-dire
oeuf et sperme cellules, n'ont que la moitié du jeu de chromosomes, c'est-à-dire 22 autosomes individuels et un gonosome chacun. Comme les cellules germinales fusionnent pendant la fécondation et échangent parfois des segments entiers (croisement), une nouvelle combinaison de chromosomes est créée (recombinaison). Tous les chromosomes réunis sont appelés caryotype, qui à quelques exceptions près (voir aberrations chromosomiques) est identique chez tous les individus d'un même sexe. Ici vous pouvez tout savoir sur le sujet : Mitose – Simplement expliqué !
Pourquoi y a-t-il toujours des paires de chromosomes ?
Fondamentalement, cette question peut être répondue en une phrase : parce que cela s'est avéré bénéfique. La présence de paires de chromosomes et le principe de recombinaison sont essentiels pour l'hérédité au sens de la reproduction sexuée. De cette façon, le matériel génétique de deux individus peut être combiné au hasard pour former un individu complètement nouveau.
Ce système augmente considérablement la diversité des traits au sein d'une espèce et garantit qu'elle peut s'adapter aux conditions environnementales changeantes beaucoup plus rapidement et avec plus de souplesse que ne le permettraient la mutation et la sélection seules. Le double jeu de chromosomes a également un effet protecteur : si une mutation d'un gène entraînait une perte de fonction, il existe toujours une sorte de « copie de sécurité » dans le deuxième chromosome. Bien que cela ne soit pas toujours suffisant pour que l'organisme compense le dysfonctionnement, en particulier lorsque l'allèle muté est dominant, cela augmente les chances que cela se produise. De plus, de cette façon, la mutation n'est pas automatiquement transmise à tous les descendants, ce qui protège l'espèce des mutations trop radicales.
Qu'est-ce qu'une mutation chromosomique ?
Des défauts génétiques peuvent être causés par des rayonnements ionisants (par exemple des rayons X), des substances chimiques (par exemple le benzopyrène dans la fumée de cigarette), certains virus (par exemple HP virus) ou, avec une faible probabilité, purement par hasard.
Souvent, plusieurs facteurs sont impliqués dans le développement. En principe, de tels changements peuvent se produire dans tous les tissus du corps, mais pour des raisons pratiques, l'analyse est généralement limitée aux lymphocytes (un type particulier de cellules immunitaires), aux fibroblastes (tissu conjonctif cellules) et moelle osseuse cellules. Une mutation chromosomique est un changement structurel important dans les chromosomes individuels.
L'absence ou l'ajout de chromosomes entiers, d'autre part, serait une mutation du génome ou de la ploïdie, tandis que le terme mutation génique fait référence à des changements relativement petits au sein d'un gène. Le terme aberration chromosomique (lat. aberrare = s'écarter) est un peu plus large et comprend tous les changements qui peuvent être détectés au microscope optique.
Les mutations peuvent avoir des effets très différents : Les plus connues des diverses formes d'aberrations chromosomiques sont probablement les aberrations numériques, dans lesquelles les chromosomes individuels ne sont présents qu'une seule fois (monosomie) ou trois fois (trisomie). Si cela ne s'applique qu'à un seul chromosome, on parle d'aneuploïdie, l'ensemble des chromosomes est affecté par la polyploïdie (tri- et tétraploïdie). Dans la plupart des cas, cette mauvaise répartition se produit au cours du développement des cellules germinales en raison de la non-séparation (non disjonction) des chromosomes lors de la division cellulaire (méiose).
Cela conduit à une distribution inégale des chromosomes aux cellules filles et donc à une aberration numérique chez l'enfant en développement. Les monosomes de chromosomes non sexués (= autosomes) ne sont pas compatibles avec la vie et ne se produisent donc pas chez les enfants vivants. De plus, les trisomies autosomiques, à l'exception des trisomies 13, 18 et 21, conduisent presque toujours à une fausse couche.
Dans tous les cas, contrairement aux aberrations des chromosomes sexuels, qui peuvent également être assez discrètes, il existe toujours des symptômes cliniques sévères et généralement aussi des anomalies externes plus ou moins prononcées (dysmorphies). Cependant, une telle mauvaise répartition peut également se produire plus tard dans la vie avec la division cellulaire mitotique (toutes les cellules sauf les cellules germinales). Puisqu'ici, en plus des cellules affectées, il existe également des cellules non altérées, cela s'appelle une mosaïque somatique.
Somatique (gr. soma = corps) fait référence à toutes les cellules qui ne sont pas des cellules germinales. Étant donné que seule une petite partie des cellules du corps est affectée, les symptômes sont généralement beaucoup plus légers.
Les types de mosaïque restent donc souvent indétectables pendant longtemps. Ici vous pouvez tout savoir sur le sujet : Mutation chromosomique
- Les mutations silencieuses, c'est-à-dire les mutations où le changement n'a pas d'effet sur l'individu ou sa descendance, sont plutôt atypiques pour les aberrations chromosomiques et se trouvent plus souvent dans le domaine des mutations génétiques ou ponctuelles. – On parle de mutation perte de fonction lorsque la mutation entraîne une protéine mal repliée et donc sans fonction ou pas du tout. – Les mutations dites gain de fonction modifient le type d’effet ou la quantité de protéines produit de telle sorte que des effets complètement nouveaux sont créés. D'une part, il s'agit d'un mécanisme décisif pour l'évolution et donc pour la survie d'une espèce ou l'émergence de nouvelles espèces, mais d'autre part il peut aussi, comme dans le cas du chromosome Philadelphie, contribuer de manière décisive au développement de cancer cellules.
