Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique?
L'analyse chromosomique est une méthode cytogénétique utilisée pour détecter les aberrations chromosomiques numériques ou structurelles. Une telle analyse serait utilisée, par exemple, en cas de suspicion immédiate d'un syndrome chromosomique, c'est-à-dire de malformations (dysmorphies) ou de retard mental (retard), mais aussi en cas de infertilité, des fausses couches régulières (avortements) et aussi certains types de cancer (par exemple, lymphomes ou leucémies).
Cela nécessite généralement des lymphocytes, un type spécial de cellules immunitaires obtenues à partir du patient. sang. Puisque seule une quantité relativement faible peut être obtenue de cette manière, les cellules sont stimulées pour se diviser avec la phytohémagglutinine et peuvent être utilisées pour faire croître des lymphocytes en laboratoire. Dans certains cas, des échantillons (biopsies) de peau ou moelle épinière sont prises à la place, qui sont traitées de manière très similaire.
L'objectif est d'obtenir le plus de matériel ADN possible, qui est actuellement en pleine division cellulaire. Dans la métaphase, tout chromosomes se disposer dans un plan approximativement au milieu de la cellule, afin d'être attirés vers les côtés opposés (pôles) de la cellule à l'étape suivante, l'anaphase. À ce stade, le chromosomes sont particulièrement denses (fortement condensés).
On y ajoute la colchicine poison du fuseau, qui agit précisément dans cette phase du cycle cellulaire pour que la métaphase chromosomes accumuler. Ils sont ensuite isolés et colorés en utilisant des méthodes de coloration spéciales. Le plus courant est le bandage GTG, dans lequel les chromosomes sont traités avec trypsine, une enzyme digestive et le colorant Giemsa.
Dans ce processus, les régions particulièrement densément compactées et riches en adénine et en thymine sont assombries. Les bandes G résultantes sont caractéristiques de chaque chromosome et, en termes simples, sont considérées comme les régions les plus pauvres en gènes. Une image des chromosomes colorés est prise à un grossissement mille fois et un caryogramme est généré à l'aide d'un programme informatique.
En plus du motif de bande, la taille du chromosome et la position du centromère sont utilisées pour organiser les chromosomes en conséquence. Il existe également d'autres méthodes de baguage qui peuvent présenter des avantages très différents.
