Qu'est-ce que l'amniocentèse?
Lors de l'amniocentèse, le médecin prélève du liquide amniotique du sac amniotique à l'aide d'une aiguille creuse. Les cellules fœtales flottent dans ce liquide amniotique et peuvent être isolées en laboratoire et multipliées en culture cellulaire. Après environ deux semaines, suffisamment de matériel génétique est alors disponible pour être examiné à la recherche d'erreurs et de déviations.
De plus, les concentrations de deux protéines dans le liquide amniotique sont déterminées : l'alpha-fétoprotéine (alpha-1-fétoprotéine, α1-fétoprotéine, AFP) et l'enzyme acétycholinestérase (AChE). Des niveaux élevés de ces protéines peuvent indiquer des malformations de la colonne vertébrale ou de la paroi abdominale, surtout si les deux niveaux sont élevés en même temps.
La protéine AChE est une enzyme du système nerveux et est également élevée en cas d'anomalie du tube neural.
Amniocentèse : tour d’horizon des maladies détectables
Le matériel génétique de l'enfant obtenu par amniocentèse est analysé en détail en laboratoire. D’une part, il est possible d’examiner la structure et le nombre de chromosomes : le matériel génétique ADN est organisé sous la forme de 23 chromosomes doubles. D’un autre côté, l’ADN lui-même peut également être analysé.
Les anomalies génétiques possibles pouvant survenir lors de l’analyse des chromosomes sont :
- Trisomie 21 (syndrome de Down)
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards)
- Trisomie 13 (syndrome de Pätau)
De plus, les tests chromosomiques peuvent déterminer le sexe de l’enfant – certaines maladies génétiques ne surviennent que chez l’un des deux sexes.
L'analyse de l'ADN peut révéler des maladies héréditaires familiales et des troubles métaboliques héréditaires.
En plus du matériel génétique, l’échantillon de liquide amniotique lui-même peut également être analysé. Cette analyse biochimique permet de détecter les maladies suivantes :
- Fentes dans la colonne vertébrale (dos ouvert = spina bifida)
- défauts de la paroi abdominale (omphalocèle, gastroschisis)
L'examen biochimique permet également de détecter toute incompatibilité de groupes sanguins entre la mère et l'enfant (à partir de la 30ème semaine de gestation).
Si une naissance prématurée est imminente, les médecins peuvent également utiliser l'amniocentèse pour déterminer dans quelle mesure les poumons de l'enfant sont déjà mûrs. S’ils sont encore sous-développés, des médicaments peuvent être utilisés pour favoriser la maturation pulmonaire.
Quand l’amniocentèse est-elle recommandée ?
L'amniocentèse est recommandée à de nombreuses femmes enceintes lorsqu'il existe un risque accru de défauts du matériel génétique de l'enfant pour certaines raisons. Ces raisons peuvent inclure :
- Âge de la femme enceinte de plus de 35 ans
- anomalies à l’échographie ou au dépistage du premier trimestre
- maladies héréditaires familiales telles que maladies métaboliques ou musculaires
- un frère ou une sœur aîné(e) atteint d'un trouble chromosomique
- grossesses antérieures avec une anomalie du tube neural ou une fausse couche due à un trouble chromosomique
Si l'une des raisons ci-dessus existe, la caisse d'assurance maladie prend en charge les frais liés à l'amniocentèse.
Amniocentèse : quel est le meilleur moment ?
Selon la problématique et le problème, l'amniocentèse est parfois réalisée plus tard (c'est-à-dire après la 19e semaine de gestation).
En quoi consiste exactement la procédure d’amniocentèse ?
La loi sur le diagnostic génétique stipule que chaque femme enceinte doit être informée en détail de la procédure, des avantages et des risques de la procédure volontaire avant l'amniocentèse et doit donner son consentement écrit à l'examen.
Une amniocentèse est réalisée en ambulatoire dans un cabinet ou une clinique spécialisée. Avant la ponction, votre gynécologue vérifiera par échographie la position du bébé et marquera le site de ponction sur votre ventre. Après une désinfection minutieuse, il perce le sac amniotique avec une fine aiguille creuse à travers la paroi abdominale et la paroi utérine et aspire entre 15 et 20 millilitres de liquide amniotique. En laboratoire, les cellules contenues dans le fluide extrait sont ensuite traitées.
L'amniocentèse dure entre cinq et 15 minutes. La plupart des femmes ne trouvent pas la procédure douloureuse. L'anesthésie locale n'est généralement pas nécessaire.
Après l'amniocentèse
Si des douleurs, des saignements, des fuites de liquide amniotique ou des contractions surviennent après l'amniocentèse, vous devez consulter immédiatement un médecin !
Quand les résultats de l’amniocentèse seront-ils disponibles ?
Il faut compter entre deux et trois semaines avant que les résultats de l'amniocentèse ne soient disponibles, une période souvent très stressante pour les futurs parents et leurs proches.
Amniocentèse : risque et sécurité
Les complications sont rares avec l'amniocentèse. Cependant, comme toute intervention, l’amniocentèse comporte des risques :
- fausse couche (risque avec amniocentèse 0.5 pour cent ; à titre de comparaison : avec prélèvement de villosités choriales 1 pour cent)
- rupture prématurée des membranes
- contractions de l'utérus
- saignement (rare)
- infections (rares)
- Blessures de l'enfant (très rare)
Le résultat de l'amniocentèse fournit un résultat définitif dans 99 % des cas pour les anomalies chromosomiques et dans 90 % des cas pour les anomalies du tube neural. Parfois, une analyse de sang parental, une échographie, une amniocentèse supplémentaire ou une analyse de sang fœtal sont encore nécessaires pour confirmation.
Amniocentèse : oui ou non ?
Les résultats d’une amniocentèse ne nous apprennent rien sur les fentes faciales, les malformations cardiaques ou les malformations des mains et des pieds. Une échographie à haute résolution entre la 20e et la 22e semaine de grossesse peut parfois renseigner à ce sujet.
En principe, les avantages et les risques de la procédure doivent être soigneusement pesés au cas par cas.
Amniocentèse : un résultat positif – et maintenant ?
Si vous décidez de subir un examen prénatal, vous devez réfléchir à l'avance aux conséquences qu'un résultat positif aurait pour vous. Les dommages chromosomiques ou les maladies héréditaires ne peuvent être guéris. Les déficiences physiques chez l'enfant peuvent varier considérablement en fonction des dommages et ne peuvent pas toujours être clairement prédites.
