Comme mentionné ci-dessus, Le syndrome de Marfan est une maladie génétique. Une altération (mutation) du gène de la fibrilline-1 (FBN-1) provoque un défaut dans les microfibrilles (composante structurelle de tissu conjonctif) et l'affaiblissement des fibres élastiques, qui se manifeste principalement dans les systèmes organiques du Cœur, squelette, oeil et bateaux. L'hérédité autosomique dominante signifie qu'un chromosome autosomique, c'est-à-dire non lié au sexe, est impliqué.
L'ensemble de chromosomes humains se compose de 23 paires de chromosomes. Parmi ceux-ci, 22 paires sont des autosomes (chromosomes 1-22) et 1 paire sont des sexes chromosomes (X et Y). Dominant signifie qu'un changement génétique (mutation) dans un gène sur l'un des deux chromosomes d'une paire de chromosomes conduit à la maladie, bien que l'autre ne soit pas pathologiquement altéré.
Si l'un des parents est atteint de la maladie, il y a une probabilité de 50% que l'enfant tombe également malade. La gravité de la maladie est très variable et peut aller de sévère néonatale Le syndrome de Marfan, qui montre des symptômes considérables même à la naissance, à une maladie asymptomatique. Mais même si aucun des parents n'est affecté par la maladie, Le syndrome de Marfan peut survenir chez un enfant.
Ceci est dû à de nouvelles mutations, c'est-à-dire des modifications spontanées du gène de la fibrilline, qui sont à l'origine de la maladie dans 25% des cas. Depuis le tissu conjonctif dans tout le corps est affecté par cette maladie, les symptômes du syndrome de Marfan varient d'un individu à l'autre. Les symptômes les plus courants et les plus visibles sont la grande longueur du corps, les membres trop longs, les changements d'acuité visuelle, Cœur défauts de valve et changements pathologiques dans le grand sang bateaux. Pour plus de détails, veuillez vous référer aux critères de Gent Nosology sous le thème Diagnostics du syndrome de Marfan.
