Syndrome d'Ehlers-Danlos

Définition Le terme syndrome d'Ehler-Danlos (SED en abrégé) couvre un certain nombre de maladies différentes dans lesquelles la synthèse du collagène est perturbée en raison de défauts génétiques. Les collagènes, à leur tour, sont un groupe de protéines qui, en tant que composant fibreux le plus important de la peau, des os, des tendons, du cartilage, des vaisseaux sanguins et des dents, remplissent une fonction de soutien importante. Environ un… Syndrome d'Ehlers-Danlos type III

Diagnostic La première indication d'un défaut génétique est généralement une histoire familiale positive. Afin de diagnostiquer le SED, un échantillon de sang est ensuite généralement prélevé. Les cellules contenues dans cet échantillon sont ensuite examinées à la recherche de défauts génétiques à l'aide de méthodes de génétique moléculaire. Un résultat est généralement disponible en quelques jours. Thérapie de type syndrome d'Ehlers-Danlos… Diagnostic | Syndrome d'Ehlers-Danlos type III