Définition
Le terme syndrome d'Ehler-Danlos (EDS en abrégé) couvre un certain nombre de maladies différentes dans lesquelles Collagène la synthèse est perturbée en raison de défauts génétiques. Les collagènes, à leur tour, sont un groupe de protéines qui, en tant que composant fibreux le plus important de la peau, os, Tendons, cartilage, sang bateaux et les dents, remplissent une fonction de soutien importante. Environ un quart de tous protéines dans le corps humain sont des collagènes.
Un défectueux Collagène la synthèse a des conséquences importantes, qui peuvent être plus ou moins étendues selon le type Ehler-Danlos. Par rapport aux autres sous-types d'Ehlers-Danlos, cependant, les symptômes du type III sont généralement bénins, mais un tableau complet de la maladie est toujours possible dans le type III. Une thérapie causale (éliminant la cause) n'est toujours pas disponible. La rubrique suivante ne traite que du type III, des informations générales et sur les autres types peuvent être trouvées sous notre rubrique: Syndrome d'Ehler-Danlos
La fréquence
L'incidence estimée du syndrome d'Ehler-Danlos de type III est comprise entre 1: 5,000 5,000 (une personne affectée sur 1 20,000 personnes non affectées) et XNUMX: XNUMX XNUMX, faisant du syndrome d'Ehler-Danlos de type III la plus courante de toutes les formes de syndrome d'Ehler-Danlos. Les deux sexes sont affectés avec une fréquence à peu près égale.
Causes
Chez la majorité des personnes touchées, la cause de la maladie réside dans des anomalies de deux gènes responsables de Collagène synthèse. Chez de nombreux autres patients, cependant, l'origine du syndrome est encore inconnue. Au final, dans tous les cas, la densité de collagène est réduite dans les différents tissus; la structure du collagène lui-même n'est pas modifiée.
Le syndrome d'Ehler-Danlos est hérité de manière autosomique dominante. «Dominante» signifie ici que la maladie éclate déjà lorsqu'un seul parent transmet les gènes correspondants aux descendants. «Autosomique» exprime à son tour que l'hérédité se transmet via le corps chromosomes, qui ne sont pas impliqués dans la détermination du sexe. Pour cette raison, les deux sexes sont également affectés.
Symptômes
Selon la définition actuelle, le syndrome d'Ehler-Danlos de type III est appelé «type hypermobile». Ce terme décrit assez bien l'aspect principal du type III. Contrairement aux autres sous-formes de l'EDS, les patients ne souffrent pas d'une atteinte des organes et sang bateaux ou anormal cicatrisation.
Pour cette raison, la maladie n'est souvent reconnue qu'après de nombreuses années. Au premier plan, une surmobilité du les articulations et une luxation fréquente de ces articulations. En raison de la mobilité excessive, le les articulations souvent blessé et il y a une tendance à arthrose et des modifications dégénératives des disques intervertébraux. En plus de ces plaintes, une augmentation fatigue, sec bouche et une inflammation des gencives peut survenir.
