Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer une dystrophie musculaire spinale (SMA):
Dans le cours spontané, c'est-à-dire sans thérapie, La SMA se caractérise par une jambe- faiblesse et atrophie musculaires accentuées, généralement symétriques.
Ce qui suit est une présentation de la symptomatologie de l'atrophie musculaire spinale associée à la 5q:
| De type SMA | synonymes | Accueil | Motricité | Découvertes cliniques |
| 0 | forme néonatale | congénital | mouvements fœtaux (infantiles) réduits | troubles respiratoires à la naissance |
| 1 | SMA infantile aiguë; Type Werdnig-Hoffmann. | Dans les 6 premiers mois de la vie | Incapable de s'asseoir, de se tenir debout ou de marcher librement; posture de la jambe de grenouille (flexion des jambes, inclinaison des genoux vers l'extérieur et inclinaison des pieds vers l'intérieur) | Hypotonie musculaire sévère («bébé disquette»), pleurs impuissants, toux faible / réduite, dysphagie (dysphagie de déglutition) avec pseudohypersalivation (dans ce cas, il n'y a pas d'augmentation de la salivation due à l'augmentation de la production de salive, mais une incapacité à avaler efficacement la salive pour le diplôme requis) |
| 2 | SMA infantile chronique; SMA intermédiaire. | 7-18 mois | S'asseoir librement est possible, mais dépend des aides à la marche; se tenir debout et marcher ne sont pas possibles |
Développement moteur retardé, faible épanouissement, tremblements de la main (tremblements de la main), poussée de toux faible / réduite, insuffisance respiratoire (faiblesse respiratoire) au fur et à mesure de sa progression; Scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale) et contractures articulaires (raideur articulaire). |
| 3 | Poisson-chat de Kugelberg (SMA juvénile) | > 18 mois | Se tenir debout et marcher s'apprend | Expression variable de la faiblesse musculaire et de l'atrophie; tremblement de la main, perte de la capacité de marche avec le temps / chutes |
| 3a | < 3 ans | |||
| 3b | > 3 ans | |||
| 4 | adulte SMA | <30 ans | Se tenir debout et marcher s'apprend | Parcours modéré avec capacité de marcher généralement préservée; des chutes |
