mutation chromosomique

Syndrome de Potocki-Shaffer: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Potocki-Shaffer est un syndrome de malformation squelettique caractérisé par des exostoses, souvent un déficit d'intelligence et des anomalies craniofaciales. Elle est causée par une délétion de gènes dans le locus 11p11.2 sur le chromosome 11. Le traitement est purement symptomatique et limité à des mesures telles que l'intervention précoce. Qu'est-ce que le syndrome de Potocki-Shaffer ? Les monosomies sont des variantes de mutation génomique dans lesquelles… Syndrome de Potocki-Shaffer: causes, symptômes et traitement

Mutation chromosomique

Définition – Qu'entend-on par mutation chromosomique ? Le génome humain, c'est-à-dire l'ensemble des gènes, est divisé en chromosomes. Les chromosomes sont de très longues chaînes d'ADN qui peuvent être distinguées les unes des autres dans la métaphase de la division cellulaire. Les gènes sont disposés sur les chromosomes dans un ordre fixe. Dans le cas d … Mutation chromosomique

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Mutation chromosomique

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique ? L'aberration chromosomique est une modification des chromosomes visible au microscope optique. En revanche, il existe des mutations génétiques, ces changements sont beaucoup plus petits et ne peuvent être détectés que par des diagnostics génétiques plus précis. Les aberrations chromosomiques peuvent être divisées en deux formes. Il existe des aberrations structurelles et numériques. … Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Mutation chromosomique

Fibrose kystique | Mutation chromosomique

La mucoviscidose La mucoviscidose est un tableau clinique qui est causé par une mutation dans un canal chlorure. Ces canaux sont importants pour la formation de mucus dans le corps, car l'eau peut s'écouler à la suite du chlorure et ainsi le mucus devient plus fin. Bien que tous les systèmes organiques soient touchés par cette maladie, les poumons… Fibrose kystique | Mutation chromosomique

Mutation chromosomique: causes, symptômes et traitement

Les mutations chromosomiques sont des modifications d'un ou plusieurs chromosomes chez un individu. Ces modifications peuvent être transmises aux descendants. Une conséquence de ces mutations peut être une maladie, une malformation ou un handicap. Que sont les mutations chromosomiques ? Divers changements sont possibles sur un chromosome. En effet, les chromosomes peuvent se séparer, entraînant des mutations. Ils sont sept … Mutation chromosomique: causes, symptômes et traitement