Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique?
L'aberration chromosomique est un changement dans la chromosomes visible au microscope optique. En revanche, il existe des mutations génétiques, ces changements sont beaucoup plus petits et ne peuvent être détectés que par des diagnostics génétiques plus précis. Les aberrations chromosomiques peuvent être divisées en deux formes.
Il existe des aberrations structurelles et numériques. Les aberrations structurelles ont été discutées dans ce chapitre et sont également appelées mutations chromosomiques. Ils s'accompagnent d'un changement de chromosomes se.
L'aberration numérique signifie qu'il y a un nombre incorrect de chromosomes. Le caryotype humain normal, c'est-à-dire le nombre de chromosomes, est de 46.XY chez l'homme et de 46.XX chez la femme. Il est à noter que les chromosomes sont dupliqués, la seule exception étant les chromosomes sexuels chez l'homme.
Les chromosomes sexuels, qui sont la seule différence dans le génome chez l'homme et la femme, sont indiqués par les lettres. Dans les aberrations numériques, les chromosomes peuvent être plus courants ou manquants. L'exemple le plus connu de ceci est le syndrome de Down, la trisomie 21, le nom indique que le 21e chromosome est présent trois fois au lieu de deux.
Le caryotype d'une personne ressemble alors à ceci: 47, XY + 21 chez l'homme et 47, XX + 21 chez la femme. Un exemple de l'absence de chromosome est le syndrome de Turner ou monosomie X, dans laquelle un chromosome X est manquant, ce qui entraîne le caryotype 45, X0. Les personnes touchées sont des femmes présentant certaines anomalies physiques.
La syndrome de Klinefelter n'est pas une mutation chromosomique. Les mutations chromosomiques s'accompagnent d'un changement de structure. Dans le syndrome de Klinefelter, il y a un nombre incorrect de chromosomes.
Ce changement est appelé aberration chromosomique numérique. Seuls les hommes peuvent être affectés par le syndrome de Klinefelter. Normalement, les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y en plus des 44 autres chromosomes (22 chromosomes, chacun en deux copies).
Dans le syndrome de Klinefelter, il y a un chromosome X de trop. Ce changement a le plus grand impact sur les organes reproducteurs. Les personnes touchées ont de petites Testicules et dans la plupart des cas pas de fonctionnement sperme .
En outre, le la testostérone production de Testicules est limité. Le syndrome de Klinefelter est souvent diagnostiqué pour la première fois lors d'une consultation de fertilité. Il reste inconnu de la très grande majorité des personnes touchées. Le développement des seins peut se produire pendant la puberté, et généralement il n'y a qu'un développement clairsemé du corps de gamme. Cependant, les personnes concernées ne sont pas limitées dans leur intelligence.
Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle?
Une mutation ponctuelle est une mutation de gènes présents sous forme d'ADN. L'ADN est composé de quatre nucléotides différents. Dans une mutation ponctuelle, un nucléotide est remplacé par un autre.
L'ADN des gènes est lu dans un processus complexe. Le produit final de ce processus est une protéine. La protéine produite est essentiellement déterminée par la séquence des nucléotides.
Trois nucléotides successifs déterminent quel acide aminé est attaché à la chaîne protéique qui se forme. Un grand nombre d'acides aminés sont ensuite combinés pour former une protéine. Si un nucléotide est remplacé par un autre, un autre acide aminé peut être incorporé dans la protéine.
La conséquence est une soi-disant mutation faux-sens. La protéine résultante peut rester pleinement fonctionnelle en remplaçant l'acide aminé ou perdre sa fonction. Une autre possibilité est l'intégration d'un soi-disant codon stop.
Ce type de mutation est appelé la mutation non-sens. Le codon stop marque la fin de la protéine. S'il est inséré au mauvais endroit, la protéine n'est pas complète.
Avec ces formes de mutations ponctuelles, le nombre de nucléotides à lire reste le même. Les acides aminés corrects sont insérés avant et après les mutations ponctuelles. Le «cadre de lecture» reste donc le même.
Plus graves sont les mutations dans lesquelles un nucléotide est inséré ou retiré, c'est-à-dire insertion ou suppression. Dans cette mutation, trois autres nucléotides sont combinés après le nucléotide manquant ou inséré, insérant ainsi différents acides aminés et créant une protéine complètement différente. Notre prochain article pourrait également vous intéresser: Télomères - Anatomie, fonction et maladies
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