Fibrose kystique
Fibrose kystique est un tableau clinique causé par une mutation dans un canal chlorure. Ces canaux sont importants pour la formation de mucus dans le corps, car l'eau peut s'échapper après le chlorure et ainsi le mucus devient plus mince. Bien que tous les systèmes organiques soient touchés par cette maladie, les poumons sont au premier plan.
Le mucus visqueux empêche les poumons de remplir leur fonction d'auto-nettoyage. Un mucus mince est la condition préalable à l'élimination des agents pathogènes et d'autres substances des poumons. Le manque de purification conduit à une incidence accrue de pneumonie.
C'est l'une des raisons pour lesquelles les personnes touchées ont une espérance de vie considérablement réduite. La mutation du canal est due à une mutation génique. Cela signifie que la séquence des composants de l'ADN dans le gène est modifiée.
La mutation est beaucoup plus petite que les mutations chromosomiques mais avec des conséquences très graves. Des centaines de mutations différentes du gène sont connues, qui conduisent toutes à un dysfonctionnement du canal.
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