Les mutations chromosomiques sont des modifications d'un ou plusieurs chromosomes chez un individu. Ces modifications peuvent être transmises aux descendants. Une conséquence de ces mutations peut être une maladie, une malformation ou un handicap.
Que sont les mutations chromosomiques?
Divers changements sont possibles sur un chromosome. Ceci est dû au fait chromosomes peut se briser, entraînant des mutations. Il existe sept types de mutation chromosomique: La suppression implique la perte d'une partie d'un chromosome. Le terme «translocation» implique que chromosomes se séparer et donc perdre des fragments qui se fixent à d'autres chromosomes. La duplication se produit lorsqu'une partie d'un chromosome est dupliquée parce que la partie brisée d'un autre chromosome s'est incorporée. L'inversion se produit lorsqu'un chromosome se brise en double et que les pièces se réinsèrent dans le mauvais ordre. L'ajout (ou l'insertion) se produit lorsqu'un chromosome a un fragment supplémentaire. Une fusion, en revanche, signifie que deux chromosomes fusionnent. L'inverse est également possible: si un chromosome se désagrège au niveau de son centromère, il en résulte une fission. Ce que ces mutations ont en commun, c'est qu'il s'agit de changements structurels hérités par les descendants lorsqu'ils sont transmis aux cellules filles. Ils peuvent être partiellement visualisés par microscopie optique. Les mutations chromosomiques doivent être distinguées des gène mutations, dans lesquelles un seul gène est modifié. De tels changements peuvent être dus à diverses causes:
Causes
Divers facteurs affectent le matériel génétique des individus. On sait que les radiations telles que rayonnement radioactif or Le rayonnement UV peut altérer les informations génétiques. Cependant, des bouleversements de température tels que du froid des chocs ou des températures très élevées peuvent également avoir un effet. On sait également que les toxines telles que nicotine, alcool qualité médicaments peut potentiellement endommager le matériel génétique. Les mutations peuvent également être déclenchées par virus tel que rubéole or varicelle, ainsi que des gaz tels que l'ozone ou les fumées industrielles. Des recherches menées au cours des dernières décennies ont également montré que ce n'est pas seulement génétique qui influencent l'individu, mais aussi les expériences vécues par l'individu peuvent entraîner un changement durable du matériel génétique transmis à la progéniture. À cet égard, les modes de vie et l'environnement social et matériel ont un impact sur l'information héréditaire et peuvent conduire aux ruptures sur ou dans les chromosomes. Enfin, la rupture chromosomique peut également être due au hasard, sans cause décelable. Les facteurs déclenchants d'une mutation sont appelés mutagènes. Les changements ont généralement des conséquences négatives pour les personnes touchées.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes, plaintes et signes qui se développent à la suite d'une ou plusieurs mutations chromosomiques sont complètement différents. La question pertinente est de savoir quels chromosomes ont changé et comment. On sait que de nombreuses maladies, incapacités et malformations sont dues à des mutations chromosomiques. Ceux-ci peuvent affecter la sphère physique, mentale et / ou spirituelle. L'exemple le plus connu des conséquences d'une mutation chromosomique est la trisomie par translocation. Il s'agit d'une forme de trisomie 21 (Le syndrome de Down). Dans ce cas, les parties du chromosome 21 sont triplées car une partie d'un chromosome s'est attachée à un autre chromosome. Les conséquences sont graves: les personnes atteintes sont plus ou moins atteintes de troubles mentaux, présentent des caractéristiques externes caractéristiques telles qu'une taille inférieure à la moyenne, des yeux bridés, une tendance à être en surpoids, petites oreilles et doigts courts. Beaucoup ont congénitales Cœur défauts ou problèmes avec le système digestif. La plupart ne peuvent pas vivre de façon indépendante et meurent plus tôt que la population moyenne. Beaucoup travaillent dans des ateliers protégés et nécessitent des soins intensifs. D'autres exemples des conséquences d'une mutation chromosomique comprennent le syndrome de Catcry ou La maladie de Huntington (Danse de Saint-Guy).
Cours
Il est toujours bénéfique qu'un diagnostic approprié des maladies, des incapacités et des malformations soit posé le plus tôt possible. Cela permet d'intervenir thérapeutiquement en temps opportun. Selon la nature des conséquences de l'altération des chromosomes ou sur les chromosomes, l'évolution de la maladie varie. Les handicaps mentaux, par exemple, ne peuvent pas être inversés.
Complications
Les mutations chromosomiques peuvent conduire à une variété de maladies. Celles-ci incluent des mutations dans le génome humain qui peuvent provoquer des maladies neurodégénératives. Ce sont des maladies dans lesquelles le système nerveux est abimé. Ces maladies comprennent Alzheimer maladie, La maladie de Huntington et le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Ces maladies sont caractérisées par l'accumulation toxique de divers protéines. Cela se produit dans les neurones, c'est pourquoi le mouvement est altéré ou d'autres fonctions telles que Mémoire sont dérangés. À ce jour, ces maladies ne peuvent être traitées que dans une moindre mesure. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients ont besoin d'une assistance accrue pour faire face à la vie quotidienne, jusqu'aux soins à plein temps inclus. Ces maladies généralement toutes conduire à la mort de la personne concernée. De plus, des mutations dans l'ADN peuvent conduire à diverses formes de cancer. C'est une maladie qui peut survenir dans tous les tissus du corps. En raison d'une perturbation de la croissance cellulaire, une croissance cellulaire incontrôlée se produit. Dans ce cas, la zone touchée est supprimée ou le rayonnement thérapie est donné. Les patients nécessitent des traitements supplémentaires en fonction du tissu affecté. Cela peut être un processus long, en particulier parce qu'un cancer peut se reproduire dans le futur. Par conséquent, des projections régulières sont importantes.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans de nombreux cas, une mutation chromosomique peut être diagnostiquée avant la naissance. Les femmes enceintes doivent absolument profiter des examens préventifs proposés et prendre rendez-vous supplémentaire avec un gynécologue en cas de complications ou de malaise. Si des malformations, des incapacités ou des maladies apparaissent après la naissance, une clarification immédiate par un médecin est nécessaire. Dans la plupart des cas, cela se fait régulièrement. Cependant, il arrive que des signes de mutation chromosomique ne soient détectés que plus tard. Dans tous les cas, un diagnostic médical et un traitement immédiats sont nécessaires, sinon des complications graves peuvent survenir. Les parents qui remarquent les symptômes d'un Cœur anomalie ou maladie du système digestif chez leur enfant doit consulter immédiatement le pédiatre. En cas de malformations ou de handicaps sévères, des conseils psychologiques d'accompagnement doivent également être recherchés - dans un premier temps uniquement pour les parents et plus tard dans la vie également pour l'enfant affecté. Un médecin urgentiste doit être consulté si des complications surviennent et que l'enfant ne peut pas respirer correctement, par exemple, ou présente les premiers signes de déshydratation.
Traitement et thérapie
Cependant, si une déficience intellectuelle telle que la trisomie 21 est présente, les personnes touchées peuvent être traitées avec le meilleur soutien possible à un stade précoce. Cela signifie qu'ils sont individuellement intégrés socialement en fonction de leurs besoins. Cela s'applique également aux incapacités mentales basées sur une mutation chromosomique différente. Les personnes affectées ayant souvent aussi des problèmes physiques, ceux-ci doivent également être pris en compte et traités à un stade précoce afin de leur permettre de mener une vie largement normale. Traitement et thérapie doit toujours être orienté vers le cas individuel et le problème donné. L'objectif est toujours de permettre aux individus présentant une mutation chromosomique congénitale et les limitations qui en résultent de vivre de manière aussi indépendante que possible et de participer à la vie sociale. En fonction de la gravité et de la traitabilité des limitations, cela peut nécessiter différentes étapes et les mesures: Le spectre va des soins occasionnels au placement dans une maison de retraite. Il convient de noter que les personnes touchées dépendent dès le départ d'un environnement social utile et de thérapies précoces.
Perspectives et pronostics
Une mutation chromosomique ne peut être guérie selon les possibilités actuelles. Par conséquent, le pronostic doit être considéré comme défavorable. Pour des raisons juridiques, intervention chez l'homme génétique est interdite selon l'état actuel de notre société. Par conséquent, la seule option qui reste à la médecine est de soulager les symptômes individuels causés par la mutation héréditaire. En fonction des effets sur le physique décomposition cellulaire, il est de plus en plus possible d’améliorer la santé. Bien qu'une cure ne soit néanmoins pas donnée, la durée de vie les mesures ont connu un succès nettement plus grand ces dernières années. De même, de nombreuses méthodes thérapeutiques ont été développées qui conduisent à une amélioration considérable de la qualité de vie de nombreuses maladies. Dès qu'une personne souffrant d'une mutation chromosomique engendre une progéniture, elle transmet son défaut génétique à la génération suivante. Néanmoins, les effets peuvent être très différents. Dans de nombreux cas, les parents et les enfants ont les mêmes maladies et symptômes. De même, la progéniture peut avoir des symptômes significativement plus forts ou plus faibles. Chez certaines personnes, le défaut chromosomique existant n'entraîne aucune altération. Néanmoins, il est présent et peut à son tour conduire à un tout autre décomposition cellulaire image chez ses propres enfants. En outre, d'autres maladies peuvent en résulter qui contribuent de manière significative à l'ensemble décomposition cellulaire condition.
Prévention
En conséquence, la question se pose de savoir comment éviter les modifications néfastes du matériel génétique. En principe, on peut dire que la prévention les mesures sont à peine possibles. Cependant, il a été prouvé que les femmes âgées de 40 ans et plus, par exemple, courent un risque élevé de donner naissance à un enfant Le syndrome de Down ou d'autres défauts héréditaires. On sait également qu'il est utile d'éviter certaines toxines environnementales et stimulantes. En cas de doute, diagnostic prénatal peut fournir des informations sur la santé de l'enfant condition.
Suivi
Dans le cas d'une mutation chromosomique, les options de suivi s'avèrent relativement difficiles dans la plupart des cas. À cet égard, ces conditions ne peuvent pas être complètement évitées ou traitées par un médecin, de sorte que les mesures d'un suivi dépendent beaucoup du traitement exact de la maladie. Une guérison indépendante ne peut pas se produire avec une mutation chromosomique, de sorte que la personne affectée est toujours dépendante du traitement par un médecin. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués pour éviter que la maladie ne se reproduise chez les descendants. Les symptômes d'une mutation chromosomique peuvent être relativement bien atténués par un soutien spécial et intensif. Les parents et proches du patient sont particulièrement nécessaires dans leur soutien pour permettre à la personne touchée de mener une vie ordinaire. Dans les cas graves, cependant, le patient doit rester dans une maison de soins infirmiers si les proches ne peuvent pas prendre complètement en charge les soins. La maladie peut également limiter l'espérance de vie de la personne touchée. Étant donné que la mutation chromosomique peut également entraîner des malformations ou des déformations, celles-ci peuvent également être corrigées par chirurgie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance ne sont pas données en cas de mutation chromosomique. En effet, les chromosomes (et leurs dommages) ne peuvent en aucun cas être influencés. Il ne peut être tenté que de traiter les schémas de maladies qui en résultent. Par exemple, les oncogènes qui surviennent occasionnellement peuvent conduire à cancer, qui à son tour nécessite des mesures d'entraide complètement différentes. Il en va de même pour les trisomies. Les mutations chromosomiques qui sont déjà présentes à la naissance parce qu'elles sont issues de l'une des deux cellules germinales conduisent fréquemment à une altération considérable de l'individu. Souvent, les mutations sont mortelles, si elles n'affectent pas seulement un foyer de petites cellules. Par conséquent, toutes les mesures d'auto-assistance ne sont pas applicables ici non plus. Seule une aide médicale peut être utile, dans la mesure où les dommages survenus sont traitables. Dans le cas de personnes qui ont des schémas de maladie qui sont à leur tour dus à de telles mutations, un examen des cellules germinales peut être une bonne aide dans la planification familiale. Après tout, toutes les mutations chromosomiques sont héréditaires dans la mesure où elles se produisent également dans les cellules germinales. En conséquence, ces cellules peuvent être testées pour minimiser les risques liés à la planification familiale. Étant donné que les trisomies peuvent également être attribuées à des mutations chromosomiques et que celles-ci se produisent généralement plus dans les cellules germinales avec l'âge, les tests de dépistage peuvent également être utiles ici.
