Définition - Qu'entend-on par mutation chromosomique?
Le génome humain, c'est-à-dire la totalité des gènes, est divisé en chromosomes. Chromosomes sont de très longues chaînes d'ADN qui peuvent être distinguées les unes des autres dans la métaphase de la division cellulaire. Les gènes sont disposés sur le chromosomes dans un ordre fixe.
Dans le cas de mutations chromosomiques, des changements microscopiquement visibles dans cet ordre se produisent, qui sont causés par des dommages relativement importants aux chromosomes. Ces dommages peuvent être distingués sous différentes formes. Certaines formes restent à découvrir, mais d'autres provoquent de graves pathologies. La maladie qui se développe dépend de la forme de dommage présente et du chromosome sur lequel elle se trouve.
Causes - Pourquoi surviennent-ils?
Des mutations chromosomiques surviennent chez la moitié des personnes touchées par des mutations créées «de novo». De-novo signifie que la mutation n'a été créée que dans les cellules germinales des parents, c.-à-d. sperme cellules. Certaines toxines peuvent provoquer des mutations chromosomiques.
Ces soi-disant clastogènes provoquent la rupture des chromosomes et provoquent ainsi les différentes formes de mutations chromosomiques. L'homme a deux types de chromosomes, l'un maternel et l'autre paternel. Lorsque la cellule germinale est formée, le matériel génétique maternel et paternel est mélangé.
Ce processus est appelé «croisement». Normalement, il n'y a que mélange entre chromosomes du même type. En cas de mutation chromosomique, ce croisement est défectueux.
Cela se produit lorsque des parties d'un chromosome sont incorporées dans un chromosome qui n'est pas du même type. De plus, des parties de chromosomes peuvent être insérées à l'envers. Parfois, cependant, une section du chromosome dans une cellule germinale est complètement perdue.
Comment reconnaissez-vous une mutation chromosomique?
En présence de malformations ou de retard mental, des analyses chromosomiques peuvent être effectuées pour confirmer une cause génétique. Afin de réaliser une analyse chromosomique, des cellules sont prélevées sur la personne affectée pour examiner les chromosomes de cette dernière. Les cellules les plus couramment utilisées pour l'analyse sont les lymphocytes, c'est-à-dire les cellules du système immunitaire circulant dans le sang.
En principe, cependant, toutes les cellules qui ont un noyau cellulaire peuvent être utilisées. Les mutations chromosomiques sont associées à des changements, dont certains peuvent être détectés au microscope optique. Les différents chromosomes ont une forme très spécifique.
De plus, il est possible de colorer les chromosomes en utilisant une technique spéciale. Cette coloration crée des soi-disant bandes. En identifiant les bandes spéciales, il est possible de déterminer laquelle des 23 paires de chromosomes est impliquée. Par cette technique de bandes, des changements dans les chromosomes respectifs peuvent également être déterminés.
Quelles sont les mutations chromosomiques?
Dans les mutations chromosomiques, une distinction est faite entre les différentes formes de mutation. Avec la suppression, une section du chromosome est perdue. Le chromosome affecté est raccourci à l'emplacement correspondant.
En cas de délétion, les gènes sont perdus et les effets peuvent varier en fonction de la section. Contrairement à la suppression, l'insertion implique l'insertion d'une section de chromosome dans un autre chromosome. Si la section provient d'un autre noyau cellulaire, les gènes de cette section sont dupliqués.
Dans certaines circonstances, une surproduction du produit génique peut se produire. En cas d'inversion, un segment est inséré dans le bon chromosome, mais dans l'ordre inverse. Une duplication peut également se produire, dans laquelle une partie du chromosome est dupliquée.
La mutation chromosomique la plus importante est la translocation. Dans ce cas, les parties chromosomiques de 2 chromosomes différents échangent leur place. Si cet échange ne s'accompagne pas d'une perte de gènes, on parle de translocation équilibrée.
Les porteurs de translocations équilibrées ne présentent normalement aucune anomalie, mais ils ont des fausses couches plus fréquentes. De plus, les descendants sont souvent porteurs de translocations déséquilibrées. Dans ces cas, le matériel génétique est perdu et la progéniture est restreinte.
Lors d'une translocation réciproque, des parties de deux chromosomes différents sont échangées entre eux. Dans la translocation réciproque, il est important que le contenu total du matériel génétique dans la cellule reste le même. Cependant, les personnes touchées ont des problèmes de formation de cellules germinales.
S'il y a un chromosome dans la cellule germinale en développement dans lequel un morceau a été échangé, alors cette cellule n'est pas viable. Cependant, il se peut aussi que les deux chromosomes dans lesquels un morceau a été échangé se retrouvent dans une cellule germinale. Ensuite, seuls les chromosomes normaux se retrouvent dans l'autre cellule germinale.
Si tel est le cas, seule la moitié des cellules germinales ne sont pas viables. L'autre moitié contient un ensemble normal de chromosomes. La translocation réciproque peut conduire à divers maladies génétiques.
L'un d'eux est, par exemple, la lekémie myéloïde chronique, où un nombre élevé de chromosomes de Philadelphie peut être détecté. Le syndrome des cris de chat, ou syndrome de Cri-du-Chat, est ainsi appelé parce que les tout-petits hurlent très fort et ressemblent à des chats. Ces cris élevés sont causés par une malformation du larynx.
La cause du syndrome cri-du-chat est une délétion sur le bras court du chromosome 5. Les enfants atteints sont sévèrement retardés dans leur développement et handicapés mentaux. Le retard mental est cependant très variable.
Ils ont un petit front et la croissance est perturbée. De plus, il existe d'autres malformations physiques. Changements du les organes internes ne se produisent que très rarement. L'espérance de vie n'est donc pas limitée de manière significative.
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