Le syndrome de Potocki-Shaffer est un syndrome de malformation squelettique caractérisé par des exostoses, souvent un déficit intellectuel et des anomalies cranio-faciales. Elle est causée par une suppression des gènes du locus 11p11.2 sur le chromosome 11. Le traitement est purement symptomatique et limité à les mesures tel que intervention précoce.
Qu'est-ce que le syndrome de Potocki-Shaffer?
Les monosomies sont des variantes de mutation génomique dans lesquelles un seul chromosome de l'ensemble chromosomique diploïde est absent. Alors que presque toutes les monosomies sont mortelles pour le fœtus, la suppression des autosomes peut produire un individu viable. Les délétions d'autosomes doivent donc être distinguées de la monosomie, bien que les deux erreurs soient étroitement liées dans le génome. Le syndrome de Potocki-Shaffer est un syndrome génétique basé sur une mutation chromosomique avec une délétion de plusieurs gènes voisins. Le syndrome entraîne diverses altérations du système squelettique et est plutôt rare. L'incidence est estimée à moins d'un cas sur 1,000,000 23 14. 2006 patients ont été décrits dans 100 familles différentes en 1996. Un total de pas plus de XNUMX cas ont été documentés depuis la description initiale. Le trouble squelettique a été décrit pour la première fois en XNUMX. Potocki et Shaffer sont considérés comme les premiers descripteurs. En raison du petit nombre de cas, la recherche est limitée. Cependant, la mutation causale a déjà été démontrée malgré le petit nombre de cas.
Causes
La cause du syndrome de Potocki-Shaffer réside dans les gènes. Des regroupements familiaux ont été observés dans les cas documentés à ce jour. Ainsi, les personnes touchées peuvent hériter du trouble d'un parent. Le mode d'hérédité correspond dans ces cas à un mode d'hérédité autosomique dominant. Dans la majorité des cas, cependant, il n'y a pas de base héréditaire. Le syndrome est causé par la suppression des gènes adjacents de gène segment 11p11.2 sur le chromosome 11. Dans la plupart des cas, la délétion se produit lors de la formation de gamètes parentaux ou de cellules germinales. Moins fréquemment, le gène la perte survient au début du développement fœtal du embryon. La suppression peut affecter le gène EXT2, dont la perte provoque des exostoses. EXT2 code la protéine exostosine-2, qui se lie à la protéine exostosine-1 dans l'appareil de Golgi et affecte la formation de sulfate d'héparane. La suppression d'ALX4 peut également provoquer le syndrome. Ce gène code des facteurs de transcription pour le développement crânien, la perte entraînant une fontanelle agrandie. De plus, une délétion PHF21A peut être présente. PHF21A code pour BHC80, qui est impliqué dans le complexe corépresseur BHC et médie ainsi la régulation génique des neurones. L'implication d'autres gènes de la même section n'est pas exclue.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Potocki-Shaffer est caractérisé par une variété de symptômes, dont chacun dépend du gène supprimé. Dans la plupart des cas, les patients atteints du syndrome souffrent de nombreuses exostoses et de foramens pariétaux, qui constituent une ouverture supplémentaire dans l'os pariétal. De nombreuses personnes atteintes ont des fontanelles agrandies. La fontanelle antérieure est affectée dans la plupart des cas. Dans des cas individuels, une diminution de l'intelligence peut être présente, souvent accompagnée d'un retard de développement. Dans la région craniofaciale, des anomalies correspondant à des malformations du visage crâne se produisent occasionnellement. Ces malformations comprennent, par exemple, une tête courte au sens de brachycéphalie. De même, le syndrome peut se manifester par un front prononcé, un pont nasal étroit ou une distance raccourcie entre le bouche et nez. Ce dernier phénomène est également connu sous le nom de philtrum étroit. Dans des cas individuels, les symptômes décrits sont associés à des coins tombants du bouche. Des troubles de la vision ou des malformations des organes rénaux et urinaires ont été documentés, mais surviennent assez rarement.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Potocki-Shaffer repose sur les antécédents et la présentation clinique basés sur les symptômes. La preuve définitive d'un trouble génétique peut être obtenue par cytogénétique hybridation in situ par fluorescence ou test FISH. La détection génétique moléculaire de la délétion causale est également disponible. Dans certains cas, des tests de translocations équilibrées sont recommandés pour les parents d'enfants atteints afin d'évaluer le risque de maladie chez les enfants suivants.Le pronostic des patients atteints du syndrome de Potocki-Shaffer dépend des symptômes et de leur ampleur dans chaque cas individuel. Le risque de dégénérescence maligne des exostoses est également déterminant. Les patients sont considérés comme présentant un risque accru de cancer. Néanmoins, la dégénérescence maligne est plutôt rare dans le cadre du syndrome.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de Potocki-Shaffer est généralement diagnostiqué immédiatement après la naissance. Des tests supplémentaires révèlent la gravité du défaut génétique. Des visites régulières chez le médecin sont indiquées pendant le traitement. Entre autres, l'enfant doit consulter un spécialiste en maladies génétiques. En outre, les spécialistes de l'oreille, les ophtalmologistes et les orthopédistes doivent être consultés pour traiter les symptômes individuels des oreilles, des yeux et des muscles squelettiques. Si des cas de syndrome de Potocki-Shaffer sont déjà survenus dans la famille, des tests génétiques doivent être effectués si le grossesse est répété. Accompagnement Conseil génétique est recommandé. Les parents d'un enfant affecté doivent également être testés pour des translocations équilibrées afin que le risque de récidive chez les descendants ultérieurs puisse être évalué. Une fois les principaux symptômes traités, les enfants peuvent conduire vies relativement exemptes de symptômes. Cependant, des visites régulières chez le pédiatre doivent être effectuées afin que l'évolution de la maladie puisse être surveillée. Si les symptômes s'aggravent, une visite chez le médecin est recommandée. Dans certains cas, des complications graves peuvent également survenir, par exemple en cas de sensation de fatigue attaques dans des situations dangereuses. Les parents doivent toujours avoir un téléphone portable sur eux pour que le médecin urgentiste puisse être appelé immédiatement en cas d'accident.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas encore disponible pour les patients atteints du syndrome de Potocki-Shaffer. Le syndrome est le résultat d'une délétion génétique. Pour cette raison, le gène thérapie les approches peuvent offrir des options de traitement causal à l'avenir. À ce jour, cependant, le gène thérapie les approches ne sont pas en phase clinique. Puisqu'aucune thérapie causale n'est disponible pour les patients atteints du syndrome, le traitement est axé sur les mesures. Recherche systématique et régulière de tout troubles visuels, comme le strabisme ou Nystagmus, est considérée comme recommandée. Il est également conseillé aux patients de rechercher régulièrement des troubles auditifs. De plus, un contrôle régulier des exostoses est indiqué afin de détecter et de traiter la dégénérescence maligne à temps. Si un Cœur défaut ou d'autres malformations d'organes sont présents, des procédures invasives sont généralement utilisées pour la correction, qui peuvent être associées à un traitement de suivi médicamenteux dans des cas individuels. En cas de diminution de l'intelligence ou de retard de développement, il est conseillé aux patients de recevoir intervention précoce.
Prévention
Le syndrome de Potocki-Shaffer ne peut pas être complètement évité à ce jour. Conseil génétique pendant la phase de planification familiale peut être comprise dans le sens le plus large comme une étape préventive. Aucune autre prophylaxie n'est disponible.
Suivi
Après le traitement initial du syndrome de Potocki-Shaffer rare, il n'y a qu'une forme de suivi symptomatique. De plus, les parents des enfants affectés devraient chercher Conseil génétique concernant la planification familiale. Afin de suivre de près les progrès futurs, des contrôles constants de l'audition et de la vision sont recommandés. De plus, les médecins conseillent d'avoir le os examinés régulièrement. Les parents doivent respecter tous les rendez-vous de contrôle afin de détecter à temps d'autres plaintes. Typiquement, psychologique stress dans la famille se produit en relation avec cette maladie. Par conséquent, les familles touchées doivent contacter un psychothérapeute. En Allemagne, il n'y a pas de groupes d'entraide pour ce syndrome, mais un traitement psychothérapeutique empathique est un soutien précieux. Dans le cadre du traitement de suivi, il convient également d'envisager intervention précoce pour les enfants affectés. Cela aide les enfants et les parents à faire face à la vie quotidienne. Selon la manière dont la maladie est vendue, les fonctions des organes peuvent être altérées. C'est précisément pourquoi il est si important de maintenir des contrôles médicaux réguliers, afin que nous puissions réagir à un stade précoce si nécessaire. Le traitement affectueux des enfants malades et la cohésion des parents et amis peuvent atténuer les problèmes et avoir un effet positif sur l'humeur au sein de la famille.
Tu peux le faire toi-même
Un remède pour ce extrêmement rare condition n'est pas possible. Cependant, en fonction de la façon dont le syndrome se manifeste, des traitements symptomatiques seront initiés par des médecins. Si un Cœur ou tout autre défaut d'organe est présent, les médecins vous conseilleront les chirurgies appropriées. Les parents d'enfants affectés peuvent également fournir l'intervention précoce la plus intensive possible. Étant donné que la maladie peut progresser, des contrôles réguliers de l'audition et de la vue sont conseillés. le os des enfants atteints doivent également être examinés régulièrement afin de détecter d'éventuelles dégénérescences à un stade précoce. Si les parents d'un enfant atteint du syndrome de Potocki-Shaffer souhaitent avoir un autre enfant, des tests génétiques sont recommandés afin que le risque puisse être évalué pour savoir si le prochain enfant naîtra également avec le syndrome. Le syndrome de Potocki-Shaffer peut devenir un lourd fardeau pour les parents et la personne touchée. Dans ce cas, un traitement psychothérapeutique est recommandé. Un groupe d'entraide serait également souhaitable, mais comme la maladie est si rare, il n'y en a pas en Allemagne. Uniquement dans Orpha Net, le portail des maladies rares, il est constamment mis à jour informations complémentaires (www.orpha.net), avec lequel les personnes concernées et intéressées peuvent toujours se tenir au courant.
