syndrome de Joubert

Syndrome de Joubert: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Joubert se caractérise par une malformation congénitale du tronc cérébral ainsi qu'une agénésie (malformation d'inhibition, manque d'attache, par exemple barre cérébrale, appendice vermiforme). Il peut également y avoir une hypoplasie (sous-développement) du vermis cérébelleux. Les patients souffrant de ce défaut génétique autosomique récessif présentent un comportement respiratoire anormal et une ataxie, entre autres symptômes. Quoi … Syndrome de Joubert: causes, symptômes et traitement

Holoprosencéphalie: causes, symptômes et traitement

L'holoprosencéphalie est une malformation du cerveau humain qui se produit avec une fréquence relativement élevée. Une grande partie des embryons atteints meurent dans l'utérus. Par conséquent, seuls quelques patients atteints d'holoprosencéphalie sont nés vivants. L'holoprosencéphalie se forme avant la naissance et affecte principalement le visage et la zone frontale du cerveau. Qu'est-ce que l'holoprosencéphalie ? L'holoprosencéphalie est relativement… Holoprosencéphalie: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere est une maladie héréditaire. Dans le cadre de la maladie, la fonction de divers nerfs caudaux du cerveau est perdue. De plus, les patients atteints perdent leur audition. De plus, une soi-disant atrophie spinale de la musculature se développe chez certains des individus touchés. Qu'est-ce que le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ? Marron-Vialetto-Van … Syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere: causes, symptômes et traitement