Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere est une maladie héréditaire. Dans le cadre de la maladie, la fonction de divers caudaux nerfs dans l' cerveau est perdu. De plus, les patients affectés perdent leur sens de l'ouïe. En outre, une soi-disant atrophie vertébrale de la musculature se développe chez certaines des personnes touchées.
Qu'est-ce que le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere?
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere a reçu son nom en l'honneur des médecins qui ont décrit la maladie pour la première fois selon les normes scientifiques en 1894, 1936 et 1966. Ces médecins sont Vialetto, Brown et van Laere. La maladie est extrêmement rare, la prévalence exacte du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere étant estimée à moins de 1: 1,000,000 50 60. L'hérédité est autosomique récessive chez environ XNUMX pour cent des patients atteints. À ce jour, seuls environ XNUMX cas de la maladie ont été diagnostiqués. Il a également été démontré que le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere survient environ trois fois plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Synonyme, la maladie est également appelée riboflavine déficience du transporteur et pour cette raison est parfois donné l'abréviation RTD. En plus des principaux symptômes, la maladie se manifeste souvent par une respiration insuffisante des patients atteints. En outre, dans de nombreux cas, un soi-disant neurosensoriel perte auditive résultats. Le développement d'une paralysie ponto-bulbaire progressive est également possible.
Causes
La recherche médicale conclut sans équivoque que le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere est une maladie héréditaire. En conséquence, certains défauts ou mutations génétiques sont responsables du développement du syndrome chez les individus affectés. En principe, les médecins font la distinction entre deux types différents de la maladie, qui reposent sur des gène mutations. Le premier type de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere est basé sur une mutation génétique sur un gène appelé SLC52A3, tandis que le deuxième type de maladie est dû à des mutations sur le gène SLC52A2. En plus des gènes responsables, les localisations exactes sur les gène les segments sont également connus. Les deux gènes ont en commun de jouer un rôle important dans le codage du transporteur protéines of riboflavine. Cependant, leur importance dans l'humain système nerveux n'a pas encore été clarifiée de manière définitive. Les patients souffrent d'une perte de neurones dans certains nerfs des cerveau situé près de la soi-disant moelle allongée. Les cellules de la corne antérieure du moelle épinière sont également affectés par des signes de dégénérescence. Les deux symptômes apparaissent tôt enfance chez les personnes atteintes du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere commence généralement chez les nouveau-nés ou les nourrissons. Cependant, chez certains individus, les premiers symptômes n'apparaissent qu'à la fin de la deuxième décennie de la vie. Au début, les patients perdent généralement leur sens de l'ouïe des deux côtés. Dans la plupart des cas, la raison en est trouvée dans un neurosensoriel de plus en plus prononcé perte auditive. De plus, divers nerfs des cerveau perdent leur fonction, entraînant des soi-disant déficits moteurs. Ces nerfs comprennent, par exemple, le nerf accessorius, le nerf facial et le nerf glossopharyngien. De plus, les personnes atteintes souffrent parfois de signes spécifiques de corne antérieure dans les extrémités ainsi que d'une faiblesse générale des membres. De nombreux patients atteints du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ont des difficultés Respiration, affaissement du visage peauet rétinite pigmentaire. Ils peuvent également développer atrophie optique et les crises d'épilepsie. La paralysie bulbaire est principalement responsable de la faiblesse muscles du visage. Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere progresse relativement rapidement. D'autres plaintes de la maladie incluent la dysphagie, les contractures des chevilles et tremblement.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere est diagnostiqué par un consultant spécialisé. Concernant la faible prévalence de la condition et du fait qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere est généralement évalué dans un centre spécialisé pour les maladies génétiques. Les premiers symptômes apparaissant généralement chez les enfants, les tuteurs jouent un rôle crucial dans le diagnostic de la maladie. Ils consultent d'abord un pédiatre et sont ensuite suivis par des spécialistes appropriés. Une histoire familiale peut fournir des informations utiles sur les cas pertinents de la maladie chez les parents. L'enquête sur le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere est guidée par des symptômes cliniques typiques. Une combinaison d'examens visuels, de tests auditifs et d'examens neurologiques est utilisée pour diagnostiquer rapidement la maladie. L'analyse génétique confirme la présence du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Néanmoins, le médecin traitant effectue obligatoirement un diagnostic différentiel, hors syndrome de Nathalie, syndrome de Fazio-Londe, syndrome de Joubert, la sclérose latérale amyotrophiqueet Madras neurone moteur la maladie.
Complications
Les personnes touchées éprouvent des perte auditive à la suite du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Dans ce cas, les déficiences se produisent dans les deux oreilles et peuvent conduire pour achever la perte d'audition. De même, les capacités motrices du patient sont sévèrement limitées par le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Les limitations dépendent fortement des régions affectées du cerveau. Dans la plupart des cas, cependant, cela entraîne des limitations de mouvement et également des troubles de l'état mental. Le patient peut également avoir des crises d'épilepsie. En conséquence, la qualité de vie diminue considérablement. Les membres sont affaiblis et ne peuvent généralement plus être déplacés comme d'habitude. L'exercice physique ou les activités sportives ne sont également possibles que dans une mesure limitée. Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere de manière causale. Le traitement vise à soulager et à réduire les symptômes. Dans la plupart des cas, le syndrome conduit à une espérance de vie réduite et donc à la mort plus rapidement. Avec l'aide de médicaments, la progression ne peut qu'être stoppée. Dans le même temps, il n'est pas possible de prédire directement combien l'espérance de vie sera réduite par le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ne se guérit pas, un médecin doit absolument être consulté lorsque les symptômes de ce syndrome apparaissent. De cette manière, d'autres complications peuvent être évitées. En règle générale, le médecin doit être consulté en cas de perte du sens de l'audition sans raison spécifique ou sans blessures. Cette perte survient généralement très soudainement et ne peut être rétablie par le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Les personnes concernées sont alors dépendantes d'une aide auditive. Une visite chez un médecin est également nécessaire dans tous les cas de déficits moteurs ou de difficultés. Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere se manifeste également dans des membres faibles dans certains cas. Un traitement urgent est nécessaire si le syndrome provoque déjà des crises d'épilepsie. Dans le pire des cas, ceux-ci peuvent conduire à la mort de la personne concernée. L'investigation initiale du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere peut être réalisée par un médecin généraliste. Malheureusement, comme il n'y a pas de remède, les symptômes ne peuvent être que limités. Cela se fait à l'aide de médicaments. Pas d'autre spécial thérapie est nécessaire.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere est traité avec des médicaments basés sur les symptômes. Dans ce processus, le patient reçoit immunoglobulines et les stéroïdes. le médicaments ralentir temporairement la progression de la maladie. Le pronostic varie considérablement dans les cas individuels. Après la première manifestation des symptômes, environ 30% des personnes touchées vivent plus de dix ans. Chez environ 50% des patients, l'état de décomposition cellulaire se détériore progressivement.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ne peut pas être complètement guéri. Pour cette raison, seul un traitement symptomatique peut avoir lieu, bien qu'il ne puisse pas atténuer ou limiter tous les symptômes. La personne touchée dépend de la prise de médicaments pour le reste de sa vie. Les plaintes d'audition ne peuvent également plus être traitées, mais dans certains cas, elles peuvent être atténuées par l'utilisation d'un appareil auditif. décomposition cellulaire condition de la personne affectée se détériore à mesure que la maladie progresse, et l'espérance de vie du patient est également considérablement limitée et réduite. Après le diagnostic, la plupart des patients vivent environ 15 ans, bien que cette espérance de vie dépend beaucoup de l'état du patient. décomposition cellulaire condition. Si le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere n'est pas traité, l'espérance de vie est considérablement réduite et le patient meurt prématurément. En raison des capacités motrices limitées, la plupart des patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. En raison des crises d'épilepsie, la personne affectée peut mourir dans le pire des cas si la crise n'est pas reconnue et traitée à temps. Le pronostic est très mauvais dans ce syndrome.
Prévention
La prévention du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere n'est pas possible car la maladie est congénitale. Par conséquent, il est particulièrement important de diagnostiquer le syndrome tôt chez les enfants atteints. Un début précoce de thérapie retarde souvent la progression des symptômes pendant un certain temps. De plus, cela améliore parfois le pronostic de la maladie.
Suivi
Dans le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, les options de soins de suivi sont très limitées dans la plupart des cas. Parce qu'il s'agit d'un trouble héréditaire, il ne peut pas être traité de manière causale, mais uniquement de manière purement symptomatique. Pour cette raison, une guérison complète n'est généralement pas possible, de sorte que les personnes touchées dépendent à vie thérapie. En règle générale, le patient doit prendre des médicaments tout au long de sa vie pour atténuer les symptômes. Cependant, le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere réduit considérablement l'espérance de vie de la personne touchée, de sorte que l'état de santé se détériore gravement. Finalement, les personnes atteintes meurent des maladies du syndrome, qui ne peuvent pas être complètement guéries. En cas de crise d'épilepsie, un médecin doit être appelé ou l'hôpital doit être immédiatement visité. Si une telle crise n'est pas traitée, les patients peuvent mourir de la crise dans le pire des cas. Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere n'étant pas rarement associé à des symptômes psychologiques, un traitement psychologique est souvent nécessaire. Ici, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut également avoir un effet positif sur la maladie, car il peut conduire à un échange d’informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Les options d'auto-assistance sont très limitées dans le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Il n'y a pas assez les mesures cela mènerait à un remède. Pour cette raison, l'objectif de la vie quotidienne est d'améliorer la qualité de vie. La maladie est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance et doit être traitée médicalement. Depuis les enfants déjà grow face aux restrictions sanitaires, ils doivent être informés honnêtement et en temps utile de leur maladie et de ses conséquences. Une approche ouverte de la maladie est utile dans la vie de tous les jours pour pouvoir répondre aux questions, éviter les malentendus et ne pas se sentir exclu de la société. Les contacts avec d'autres enfants qui ont également des problèmes de santé peuvent être encouragés à un âge précoce. Dans le même temps, le contact avec des enfants en bonne santé doit être favorisé. De cette manière, un échange mutuel a lieu et le sentiment d'exclusion est évité. Si l'enfant souffre de troubles de santé ou présente des affinités comportementales, des soins psychologiques supplémentaires doivent être recherchés. Les discussions sur les émotions existantes peuvent aider à faire face à la maladie. Étant donné que le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere est associé à diverses restrictions sur les activités sportives et de loisirs, les activités qui peuvent être menées sans problème doivent être encouragées. Ainsi, la joie de vivre est favorisée et le bien-être est renforcé.
