L'holoprosencéphalie est une malformation de l'homme cerveau qui se produit avec une fréquence relativement élevée. Une grande partie des embryons atteints meurent dans l'utérus. Par conséquent, seuls quelques patients atteints d'holoprosencéphalie sont nés vivants. L'holoprosencéphalie se forme avant la naissance et affecte principalement le visage et la zone frontale du cerveau.
Qu'est-ce que l'holoprosencéphalie?
L'holoprosencéphalie est relativement courante, avec une prévalence comprise entre un et quatre cas pour 1000 grossesses. Cependant, la plupart des nourrissons atteints meurent alors qu'ils sont encore in utero, de sorte que le condition touche en fait entre 5000 20 et 000 XNUMX patients nés vivants. L'holoprosencéphalie survient plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Environ la moitié des personnes atteintes de la maladie ont des aberrations chromosomes. Par conséquent, il est nécessaire d'effectuer analyse chromosomique chez les patients atteints. L'holoprosencéphalie est particulièrement fréquente chez les bébés nés de femmes relativement jeunes. L'holoprosencéphalie se forme entre la troisième et la sixième semaine du embryonla vie. La cause est que la zone antérieure du cerveau ne se divise pas complètement. La malformation résulte de déficiences au niveau des lignes médianes de la crâneL’ cerveau antérieur, qui se compose du diencéphale et du cerveau terminal, ne se différencie pas complètement.
Causes
Les processus et les causes exacts de la pathogenèse de l'holoprosencéphalie ne sont pas connus. Dans la majorité des cas, l'holoprosencéphalie se présente sporadiquement. Cependant, des facteurs génétiques existent probablement aussi, comme une sous-alimentation en substance cholestérol. Cela favorise le trouble du développement de l'holoprosencéphalie. Il existe également divers facteurs favorables au développement de l'holoprosencéphalie chez la mère. Par example, diabète mellitus, toxoplasmose et les infections virales du embryon ont un effet favorable sur le développement de la maladie. Divers facteurs externes tels que l'acide rétinoïque ou l'hypocholestérolémie peuvent également favoriser la formation d'holoprosencéphalie. De plus, il existe de nombreux maladies génétiques associées à une incidence d'holoprosencéphalie plus élevée que la moyenne. Ceux-ci incluent des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 13, le syndrome de Joubert, trisomie 18et le soi-disant syndrome 18p. Fondamentalement, un mode de transmission autosomique récessif ou autosomique dominant de l'holoprosencéphalie est suspecté.
Symptômes, plaintes et signes
L'holoprosencéphalie est associée à une variété de signes; cependant, l'éventail des symptômes possibles chez différents individus est extraordinairement large. Par exemple, certains patients atteints d'holoprosencéphalie souffrent d'une fente lèvre et le palais, un espacement rapproché des yeux, ou une seule incisive située au milieu. D'autres conditions possibles incluent la cyclopie, l'arythmie et l'agénésie. Parfois, une agénésie du corps calleux se produit. Des holoprosencéphalie alobarique, lobaire ou semi-barique sont observées dans le cerveau.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de l'holoprosencéphalie est possible à l'époque moderne en utilisant des méthodes d'examen prénatal. Principalement, très bien ultrason des techniques sont utilisées. De cette manière, l'holoprosencéphalie peut être diagnostiquée à des stades relativement précoces chez les embryons dans l'utérus. Les holoprosencéphalie semi-lobaire et alobaire sont généralement détectées relativement rapidement. En revanche, le diagnostic de l'holoprosencéphalie lobaire est souvent beaucoup plus difficile. Dès que la présence d'holoprosencéphalie dans le embryon est confirmée, les parents ont la possibilité de mettre fin au grossesse pour des raisons médicales. S'ils décident de garder l'enfant, les mesures Dois être pris. Celles-ci concernent tout d'abord la sélection de la maternité pour que le nouveau-né soit pris en charge de manière optimale. Le diagnostic d'holoprosencéphalie est également effectué à nouveau ou pour la première fois après la naissance. Dans ce processus, le médecin utilise généralement diverses techniques d'imagerie. Ceux-ci comprennent, par exemple, une IRM, une échographie et tomodensitométrie.
Complications
Dans la plupart des cas, l'holoprosencéphalie entraîne la mort de l'enfant alors qu'il est encore dans l'utérus en raison des diverses malformations cérébrales, ce qui entraîne dans de nombreux cas des plaintes psychologiques et Dépression chez les parents de l'enfant, qui doit être traité par un psychologue. Cela peut souvent prendre des années avant que les symptômes psychologiques ne s'améliorent. Si l'enfant ne meurt pas avant la naissance, diverses malformations et déformations se produisent. Dans la plupart des cas, il existe une cyclopie ou une fente palatine. Cela a une influence très négative sur la vie quotidienne du patient. Souvent, la personne touchée n'a également qu'une seule incisive, ce qui complique également le gain alimentaire mortel. Il peut également y avoir des complications graves lors de la naissance de l'enfant. Dans de nombreux cas, même après la naissance, les parents souffrent d'inconfort psychologique dû aux malformations de l'enfant. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter l'holoprosencéphalie de manière causale ou symptomatique, de sorte que l'enfant meurt dans les premiers mois. Cependant, dans de rares cas, l'enfant peut survivre la première année de vie et a des chances accrues de survie complète par la suite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
L'holoprosencéphalie doit absolument être examinée et traitée par un médecin. Il n'y a pas d'auto-guérison dans cette maladie et, dans de nombreux cas, la mort de la personne affectée. Souvent, les enfants meurent dans l'utérus, de sorte qu'aucun autre traitement n'est possible. Une visite chez le médecin peut aider à diagnostiquer l'holoprosencéphalie, car les symptômes peuvent être détectés lors d'un ultrason examen. La mère ne présente aucun autre symptôme. Cependant, des examens réguliers peuvent détecter précocement l'holoprosencéphalie. En cas de mort-né ou la mort de l'enfant peu de temps après la naissance, les parents concernés devraient consulter un psychologue pour éviter une détresse psychologique. Si l'enfant naît vivant, les parents ont besoin d'un soutien solide de la part de divers médecins pour maintenir l'enfant en vie. L'enfant dépend généralement d'un séjour à l'hôpital.
Traitement et thérapie
Actuellement, l'holoprosencéphalie n'a pas de traitement causal. Par conséquent, les patients reçoivent généralement un traitement symptomatique adapté au cas individuel. En principe, la plupart des bébés atteints d'holoprosencéphalie meurent dans l'utérus. Le pronostic des patients nés vivants a également tendance à être négatif. Manifestations sévères de l'holoprosencéphalie conduire mort dans la plupart des cas dans les premiers mois de la vie. La forme d'holoprosencéphalie affecte également le pronostic de la maladie. Ainsi, la maladie est moins favorable dans le type alobare que dans le type lobaire ou semilobare. Les patients qui survivent à leur première année de vie ont souvent une évolution plus favorable de l'holoprosencéphalie. Dans de nombreux cas, ces individus atteignent l'âge adulte. Cependant, ces personnes souffrent également de troubles physiques et cognitifs ainsi que de troubles neurologiques. Ceux-ci se manifestent, par exemple, par des crises d'épilepsie. Parfois, les enfants affectés sont incapables de développer le langage parlé. Les troubles du sommeil sont également relativement fréquents chez les personnes atteintes d'holoprosencéphalie.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'holoprosencéphalie est extrêmement défavorable. Une majorité de patients atteints meurent dans l'abdomen pendant la phase de développement. La maladie se développe dans l'utérus pendant les premières semaines de la croissance de l'embryon et ne peut être traitée. Un diagnostic est posé lors des visites de contrôle au sein d'un grossesse alors qu'il est encore dans l'utérus, il n'y a cependant aucune possibilité d'initier un traitement ou de corriger l'anomalie génétique. Si la naissance survient, de nombreux nouveau-nés meurent immédiatement après l'accouchement. Les survivants ne peuvent pas être traités de manière adéquate. Ils naissent avec des malformations parfois graves du cerveau qui ne peuvent pas être modifiées. Le traitement est basé sur les symptômes présents et est utilisé pour atténuer les symptômes. La durée de vie d'un nouveau-né atteint d'holoprosencéphalie est considérablement réduite. De plus, le patient sera dépendant d'une aide extérieure pour le reste de sa vie. Divers dysfonctionnements se produisent et retardement est présent. En plus du mauvais pronostic pour la personne touchée, il existe des séquelles ou des maladies des proches. Le mental stress vous conduire à un trouble psychologique chez les parents. trouble d'anxiété, traumatisme, ou Dépression, une altération à long terme du bien-être et la perte de la jouissance de la vie sont possibles en raison du désir insatisfait d'avoir un enfant ou de la survenance d'un mort-né.
Prévention
Les causes de l'holoprosencéphalie ne sont pas entièrement comprises et, dans la grande majorité des cas, échappent à tout contrôle. En effet, la maladie est principalement causée par des facteurs génétiques et externes. Seuls certains identifiés facteurs de risque sont partiellement sous le contrôle de la future mère. Ceux-ci inclus diabète mellitus, par exemple. De plus, des études montrent que l'holoprosencéphalie touche particulièrement les très jeunes femmes enceintes. Grâce aux examens prénataux, l'holoprosencéphalie peut être détectée tôt chez l'enfant à naître.
Suivi
Malheureusement, une grande proportion d'enfants atteints d'holoprosencéphalie meurent déjà alors qu'ils sont encore dans l'utérus ou immédiatement après la naissance. Dans ces cas, le suivi se limite au soutien psychologique des proches. Cela devrait être fourni principalement par la famille de l'enfant et ses amis proches, et peut être complété par des soins psychothérapeutiques. thérapie si nécessaire pour réduire le risque de Dépression ou d'autres plaintes psychologiques. À condition que l'enfant soit né vivant, il doit recevoir des soins médicaux intensifs pour le maintenir en vie. Dans la plupart des cas, cela se fait pendant les premiers mois de la vie dans le cadre d'un long séjour à l'hôpital. Les parents s'impliquent progressivement dans les soins et peuvent plus tard également plaider pour recevoir des soins médicaux intensifs dans le cadre de leur soins à domicile. Si l'enfant survit à la première année critique de sa vie, il s'agit d'un résultat positif et il y a une forte probabilité d'atteindre l'âge adulte. Cependant, en raison des nombreux troubles physiques et cognitifs ainsi que des troubles neurologiques, ils seront dépendants d'une aide extérieure tout au long de leur vie. Les proches doivent s'assurer que des contrôles réguliers sont observés et que toutes les crises d'épilepsie et autres symptômes et plaintes qui surviennent sont traités de manière appropriée par le médecin.
Ce que tu peux faire toi-même
Il n'est pas possible de traiter l'holoprosencéphalie par des moyens d'auto-assistance. Dans ce cas, de nombreux enfants atteints meurent soit dans l'utérus, soit immédiatement après la naissance. En cas de décès prématuré, les parents ont besoin d'un soutien psychologique. Cela devrait être fourni principalement par des amis proches ou par la propre famille des parents. Mais le contact avec un psychologue peut également être une aide pour les parents affectés. Grâce à cette aide, les plaintes psychologiques ou même la dépression peuvent être évitées et réduites. Si l'enfant survit aux premières années de sa vie, il peut dans de nombreux cas atteindre l'âge adulte. Cependant, les patients sont dépendants de l'aide dans leur vie de tous les jours, car ils ne peuvent pas accomplir seuls beaucoup de choses de la vie quotidienne. Idéalement, cette aide est fournie par les propres parents, parents ou amis du patient. Sur le plan psychologique également, le contact avec d'autres personnes a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les troubles cognitifs peuvent être atténués par divers exercices. En cas de crise d'épilepsiecependant, un traitement médical immédiat est nécessaire. Souvent, le contact avec d'autres parents dont l'enfant est atteint d'holoprosencéphalie peut également avoir un effet positif sur la maladie et la qualité de vie, car il conduit à un échange d'informations.
