Bref aperçu
- Symptômes : Symptômes mentaux tels que dépression, apathie, démence à évolution rapide, mouvements non coordonnés et contractions musculaires, troubles de la sensation, de l'équilibre et de la vision, raideurs musculaires.
- Causes : forme sporadique (sans raison apparente), cause génétique, transmission par des interventions médicales (forme iatrogène), par consommation d'aliments infectés ou par transfusion sanguine (nouvelle forme de MCJ), déclenchée par des protéines mal repliées (prions), qui se déposent principalement dans les cellules nerveuses, le cerveau se détend comme une éponge
- Prévention : évitez les produits à base de viande de bœuf fabriqués à partir de tissus nerveux, comme le cerveau de bovins, il n'existe actuellement aucun vaccin contre la maladie, les nouvelles règles d'hygiène, comme lors de la transformation de la viande, lors d'interventions médicales et de transfusions sanguines, minimisent le risque de transmission.
- Examens : vérification de la coordination et des réflexes, examen du liquide céphalo-rachidien (LCR) et du sang, mesure des ondes cérébrales (EEG), procédures d'imagerie (IRM), confirmation fiable après décès par autopsie
- Traitement : Actuellement aucun traitement disponible, les anticonvulsivants (comme le clonazépam ou l'acide valproïque) aident contre les contractions musculaires, les antidépresseurs contre la dépression, les neuroleptiques contre les hallucinations et l'agitation.
Qu'est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob a été décrite pour la première fois en 1920 par les neurologues Creutzfeld et Jakob. Il s’agit d’une des maladies cérébrales spongiformes transmissibles (encéphalopathies spongiformes transmissibles, EST). Dans ces maladies, le tissu cérébral se détend comme une éponge et le cerveau perd progressivement sa fonction.
La maladie de Creutzfeldt-Jakob se présente sous diverses formes. Ceux-ci inclus
- MCJ sporadique : se développe spontanément sans raison apparente, est plus fréquente dans 80 à 90 % des cas, touche principalement les personnes de plus de 59 ans.
- MCJ familiale : d'origine génétique, elle apparaît généralement vers l'âge de 50 ans.
- MCJ iatrogène : transmission via des tissus malades lors d'interventions médicales, indirectement de personne à personne
- Variante de la MCJ (vMCJ) : transmission par consommation d'aliments infectés (comme la viande provenant de bovins ou de moutons contaminés) ou par transfusion sanguine, âge moyen inférieur à 30 ans
Les encéphalopathies spongiformes transmissibles ne sont pas seulement connues chez l’homme, mais aussi dans le règne animal. Ce qu’ils ont en commun, c’est qu’ils franchissent facilement les frontières entre les espèces, par exemple du mouton au bétail ou du bétail aux humains. La « tremblante » de l'EST chez le mouton est connue depuis environ 200 ans.
En Allemagne, environ 80 à 120 personnes contractent chaque année cette forme sporadique. Ce nombre reste constant depuis des années et est facile à déterminer, car les médecins sont tenus de signaler aux autorités sanitaires tant les cas de maladie de Creutzfeldt-Jacob que les décès. Cela n’inclut pas les cas familiaux de MCJ. Aucun cas de la forme transmise vMCJ n’a été signalé en Allemagne jusqu’en 2021 inclus.
Quels sont les symptômes?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob se manifeste par ce qu’on appelle une encéphalopathie – un terme collectif désignant les maladies du cerveau. Elle se manifeste principalement à travers les symptômes suivants
- Anomalies mentales : par exemple dépression, hallucinations, délires, apathie, changements de personnalité
- Démence à évolution rapide avec confusion, altération de la perception, troubles de la concentration
- Mouvements non coordonnés (ataxie)
- Contractions musculaires involontaires (myoclonies)
- Troubles sensoriels
- Troubles de l'équilibre
- Mouvements musculaires incontrôlables (chorée)
- Raideur musculaire (rigeur)
- Troubles visuels
Dans la forme sporadique, le symptôme le plus important est la démence. Au stade final, le patient est immobile et apathique.
Dans la nouvelle variante transférée de la vMCJ, les anomalies mentales prédominent initialement. La démence et les mouvements perturbés et incontrôlés ne surviennent que plus tard au cours de la maladie.
L'infection par la maladie de Creutzfeldt-Jakob se manifeste de diverses manières. La transmission iatrogène signifie que l’infection a été « provoquée par un médecin ». Par exemple, la transmission est possible lors d’opérations via des instruments neurochirurgicaux contaminés ou des transfusions sanguines. D'autres exemples incluent une greffe de cornée sur l'œil ou une greffe de méninges dures (dure-mère) à condition que le donneur souffre de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.
Dans le passé, les hormones de croissance provenant de l’hypophyse des cadavres étaient utilisées à des fins thérapeutiques. Ici aussi, les patients opérés étaient infectés par la maladie de Creutzfeldt-Jakob si les donneurs étaient malades.
Une autre forme de transmission est l’ingestion orale des agents pathogènes. Il y a quelques années, les tribus de Nouvelle-Guinée avaient encore pour coutume de manger rituellement le cerveau des morts. En conséquence, la maladie (maladie de Kuru) s’y est propagée rapidement. La nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est également une forme transmissible. La cause est très probablement du bœuf contaminé par des agents pathogènes de l'ESB et consommé par les patients.
Les prions comme déclencheur
Les scientifiques soupçonnent que les prions sont créés lorsqu'une protéine normale est mal repliée et prend une nouvelle structure. Cette protéine amène à son tour d’autres protéines à former également des structures défectueuses. De cette manière, de nombreuses protéines mal repliées s’accumulent dans l’organisme et se déposent principalement dans les cellules nerveuses. Les cellules nerveuses sont endommagées et meurent, ce qui entraîne un relâchement du cerveau semblable à une éponge.
Comment se développent les prions ?
Différents types de prions altérés sont responsables du développement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Dans le cas de la MCJ sporadique, on ne sait encore rien du mécanisme exact par lequel les prions se développent.
La maladie familiale de Creutzfeldt-Jakob est causée par une information génétique défectueuse. Une mutation dans le matériel génétique provoque un assemblage incorrect des protéines, ce qui donne naissance à des prions. À ce jour, plus de 30 mutations différentes sont connues et toutes sont basées sur une transmission autosomique dominante. Cela signifie que cette information génétique prévaut sur une autre et qu'un seul parent doit être porteur du gène défectueux pour que l'enfant développe également la maladie.
Êtes-vous infecté lorsque vous côtoyez des personnes atteintes de la maladie ?
Maladie de Creutzfeldt-Jakob : ESB
Vous pouvez lire tout ce que vous devez savoir sur l’encéphalopathie spongiforme bovine dans l’article ESB.
Une protection préventive est-elle possible ?
Pour vous protéger de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, vous devez éviter les produits à base de viande de bœuf fabriqués à partir de tissus nerveux, comme la cervelle de bovin. En outre, l'alimentation des espèces de bétail avec des farines animales a été interdite afin d'empêcher autant que possible que des matériels à risque pénètrent dans la chaîne alimentaire humaine. Le lait et les produits laitiers sont sans risque.
Depuis l'apparition de l'épidémie d'ESB dans les années 1990, des tests d'ESB sont effectués sur les bovins abattus en Allemagne. Depuis 2015, ce test a été supprimé pour les bovins sains. Il n’existe actuellement aucun vaccin contre la maladie.
Règles d'hygiène
Afin de minimiser la transmission lors d'interventions médicales, l'Institut Robert Koch a élaboré en 1996 et 1998 des recommandations pour la désinfection et la stérilisation des instruments chirurgicaux en cas de suspicion de MCJ et pour les soins aux patients. Il existe également de nombreuses mesures de précaution pour empêcher la transmission de la vMCJ par du sang et des produits sanguins. Entre autres choses, les personnes qui ont passé plus de six mois au Royaume-Uni entre 1980 et 1996 ou qui y ont reçu une transfusion sanguine ou une opération depuis 1980 ne peuvent pas donner de sang.
Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est posé par le médecin principalement sur la base des symptômes cliniques. Avant l’examen physique, le médecin vous posera, entre autres, les questions suivantes pour enregistrer vos antécédents médicaux :
- Quel jour sommes-nous?
- Où êtes-vous?
- Es-tu heureux?
- Un de vos proches souffre-t-il de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?
- Avez-vous eu une greffe de cornée ?
Examen physique
Votre médecin vous examinera ensuite physiquement et testera le fonctionnement de votre système nerveux. Cela comprend des exercices de coordination ou des mesures de force ainsi que la vérification des réflexes et de la sensation du toucher.
Examen du liquide céphalo-rachidien
Le liquide nerveux (liquide céphalo-rachidien) est souvent obtenu par ponction lombaire. Celui-ci circule dans le cerveau et la moelle épinière et contient parfois des indications sur les causes possibles de la maladie. Sous anesthésie locale, le médecin insère une canule dans le bas du dos du patient assis et la pousse vers ce qu'on appelle le canal rachidien, dans lequel la moelle épinière est entourée de liquide céphalo-rachidien. Si le patient souffre de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, on retrouve dans de nombreux cas des concentrations accrues de certaines protéines comme les protéines « 14-3-3 » ou « tau ». C’est rarement le cas avec la variante transmise vCJD.
Électroencéphalographie (EEG)
Le médecin utilise également l'électroencéphalographie (EEG) pour enregistrer les ondes cérébrales. Pour ce faire, il fixe des électrodes sur la tête du patient. Un appareil enregistre l'activité électrique dans le cerveau. Dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob, des modifications spécifiques apparaissent sur l'EEG environ douze semaines après le début de la maladie, qui disparaissent parfois à mesure que la maladie progresse. Ces changements se produisent rarement dans la vMCJ.
Imagerie par résonance magnétique (IRM)
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour visualiser le relâchement spongieux et le rétrécissement du cerveau. De plus, des changements indiquant d’éventuels dépôts de protéines peuvent être observés dans certaines zones du cerveau (souvent dans les noyaux gris centraux).
Des bilans sanguins
Des tests sanguins sont actuellement développés pour détecter les formes sporadiques et génétiques de la MCJ. Ces nouveaux tests mesurent dans le sang les neurofilaments spécifiques au cerveau (composants des cellules nerveuses), qui peuvent être détectés peu de temps avant l’apparition de la maladie.
Autopsie
Quel est le traitement?
Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de traiter les causes de la maladie de Creutzfeldt-Jacob. Le médecin traite donc les symptômes individuels dans le cadre d'une thérapie dite symptomatique. Des recherches sont actuellement menées pour trouver des médicaments appropriés pour guérir la maladie.
Les soi-disant anticonvulsivants aident à lutter contre les contractions musculaires. Ces médicaments sont également utilisés dans le traitement des convulsions. Dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob, les principes actifs clonazépam et acide valproïque sont principalement utilisés.
Les antidépresseurs sont également utilisés contre la dépression et les neuroleptiques contre les hallucinations et l'agitation.
Comment évolue la maladie et quel est le pronostic ?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est incurable et est toujours mortelle en peu de temps. Le temps nécessaire à l'apparition de la maladie après l'infection (période d'incubation) n'a pas encore été clairement établi. Les médecins supposent que cela prend des années, voire des décennies.
Les patients atteints de la vMCJ tombent malades beaucoup plus tôt, avant l'âge de 30 ans. La nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob dure plus longtemps et est mortelle au bout de douze à 14 mois environ.
