La maladie de Morquio est un trouble métabolique très rare causé par un défaut enzymatique. Dans ce trouble, la dégradation des glycosaminoglycanes est altérée, ce qui endommage le tissu affecté.
Qu'est-ce que la maladie de Morquio?
La maladie de Morquio a été décrite pour la première fois par le pédiatre Luis Morquio en 1929. Il s'agit d'un trouble métabolique congénital causé par une protéine défectueuse. En fonction du défaut, une distinction peut être faite entre la maladie de Morquio de type A et la maladie de Morquio de type B, respectivement.
Causes
La maladie de Morquio est une maladie héréditaire, avec hérédité autosomique récessive. Si la mère et le père portent un gène, ce gène peut être transmis à l'enfant. En conséquence, l'enzyme correspondante n'est pas produite dans le corps et l'enfant développe par la suite la maladie de Morquio. En fonction du défaut enzymatique, une distinction est faite entre la maladie de Morquio de type A et la maladie de Morquio de type B, respectivement. Dans la maladie de Morquio de type A, il existe un défaut d'une 6-sulfatase. En conséquence, les glycosaminoglycanes endogènes ne peuvent pas être complètement dégradés et des produits de clivage sont produits qui sont stockés dans les lysosomes. Dans certains cas, il y a également une augmentation de l'excrétion de ces intermédiaires, tels que le sulfate de kératane dans la maladie de Morquio de type A ou la chondroïtine-6-sulfate dans la maladie de Morquio de type B.
De plus, les produits de clivage sont stockés dans le foie, rate, tissu conjonctif, les yeux et le système squelettique, où ils provoquent troubles fonctionnels. Dans ce cas, ils sont stockés uniquement dans tissu conjonctif cellules et pas dans le centre système nerveux, donc les patients ont une intelligence normale.
Symptômes, plaintes et signes
La gravité de la maladie de Morquio varie et parfois la maladie n'est détectée qu'à l'âge adulte en raison d'un manque de symptômes. Les symptômes typiques comprennent petite taille avec un très court cou, frapper les genoux et opacités cornéennes. L'intelligence de la personne affectée n'est pas diminuée, foie ainsi que rate ne sont pas non plus agrandis. Les patients Morbus Morquio atteignent rarement une hauteur de plus de 120 centimètres. le petite taille est due à un long raccourci os, ce qui n'est souvent pas remarqué avant la quatrième année de vie. De plus, les personnes concernées ont une quille Pecs, leur les articulations sont surmobiles et le visage ressemble à des gargouilles, de sorte que ces changements sont également appelés gargoylisme. Le menton est proéminent et élargi, le front est relativement grande et les joues sont assez prononcées. Les changements osseux qui peuvent être observés dans la colonne vertébrale sont également très visibles. Les vertèbres entre la colonne lombaire et thoracique ont souvent la forme d'un coin, les corps vertébraux sont relativement plats et le soi-disant axe deus (processus odontoïde de la seconde les vertèbres cervicales) n'est pas correctement fixé, ce qui peut conduire à la sténose vertébrale ou même paraplégieL’ moelle épinière peuvent également être endommagés par l'instabilité et des déficits neurologiques tels que des troubles sensoriels ou une parésie peuvent survenir. De plus, les dents présentent souvent des défauts émail, et très souvent il y a aussi des hernies et des hernies ombilicales, nécessitant une intervention chirurgicale.
Diagnostic et évolution de la maladie
La maladie de Morquio peut être diagnostiquée en démontrant une excrétion élevée de sulfate de chondroïtine ou sulfate de kératane, respectivement. En outre, l'examen radiographique des chevilles, des poignets ou de la colonne vertébrale peut être informatif, car ils montrent généralement des changements squelettiques marqués. De plus, il est possible de déterminer l'activité de l'enzyme défectueuse dans les fibroblastes ou leucocytes. Si un gène une altération existe au sein de la famille, puis un examen peut être effectué pendant grossesse pour déterminer si une maladie peut être présente chez l'enfant à naître.
Complications
En raison de la maladie de Morquio, les patients souffrent de diverses malformations sur le corps. Dans la plupart des cas, ce que l'on appelle des genoux frappés se produisent, ce qui peut conduire à des mouvements restreints et donc à des limitations sévères de la vie quotidienne. De même, une opacification de la cornée se produit et les patients souffrent d'un très court cou. Cependant, l'intelligence de la personne affectée n'est pas affectée par la maladie de Morquio. Par ailleurs, petite taille se produit également. Surtout pour les enfants, cela peut signifier de l'intimidation ou Dépression, parce qu'ils se sentent mal à l'aise avec leur stature.Il n'est pas rare non plus que les front être inhabituellement grande, ce qui peut entraîner des complexes d'infériorité ou une diminution de l'estime de soi. De plus, la maladie de Morquio peut conduire à la paralysie ou aux perturbations de la sensibilité sur tout le corps, réduisant considérablement la qualité de vie. Divers défauts se produisent également au niveau des dents, ce qui peut rendre la vie quotidienne plus difficile. Le traitement de la maladie de Morquio est symptomatique et vise à réduire les symptômes. De cette façon, les infections du voies respiratoires peut être évité. De même, les personnes touchées dépendent de la prise de médicaments et physiothérapie. Aucune complication particulière ne survient pendant le traitement lui-même.
Quand faut-il aller chez le médecin?
En tant que trouble métabolique congénital extrêmement rare, le défaut enzymatique appelé «maladie de Morquio» n'est pas courant. De plus, les symptômes associés n'apparaissent parfois qu'à l'âge adulte. Cela retarde souvent une visite chez le médecin. Cependant, le fait que la masse des symptômes n'entraîne pas de plaintes chez certaines personnes atteintes de la maladie de Morquio est inhabituel. Dans la plupart des cas, cette maladie est indubitable au vu des symptômes typiques qui apparaissent, tels qu'une petite taille de l'ordre de 120 centimètres de hauteur, remarquablement courte cou or X-jambes. La forme du visage indique également un gargoylisme d'accompagnement à un stade précoce. Une visite chez le médecin révèle également des changements squelettiques massifs. Les malformations squelettiques associées à la maladie de Morquio nécessitent un traitement. Il y a également augmenté risques d'anesthésie. Cela complique les procédures chirurgicales conçues pour corriger les déformations douloureuses ou les mouvements restreints. En dehors du traitement symptomatique, les médecins n'ont pas été en mesure de faire grand-chose pour les personnes touchées. Certaines cliniques testent déjà de nouvelles thérapies de remplacement enzymatiques pour les patients atteints de la maladie de Morquio. Étant donné que les symptômes associés à cette maladie conduisent souvent à des complexes d'infériorité ou à des expériences d'intimidation, des soins psychothérapeutiques doivent également être envisagés. Visites régulières chez le médecin ou kinésithérapeute les mesures sont inévitables dans la maladie de Morquio. Les déficiences visuelles et auditives ainsi que les problèmes immunologiques doivent être traités. Seulement avec un traitement médical approprié, l'espérance de vie peut être estimée à 50 ans.
Traitement et thérapie
Le traitement de la maladie de Morquio est principalement symptomatique (chirurgie, prothèses, fusion vertébrale pour stabiliser le cou), et remplacement enzymatique thérapie est également en cours de test. Fourniture de dispositifs d'assistance et physiothérapie le traitement joue également un rôle essentiel. De nombreux enfants atteints de la maladie de Morquio ont souvent également des problèmes d'audition, de sorte qu'une aide auditive peut sembler appropriée dans certains cas. Les infections bactériennes aiguës sont très souvent traitées avec antibiotiques. Pour prévenir les infections respiratoires, l'ablation des amygdales et des végétations adénoïdes est également recommandée. De plus, des soins dentaires approfondis sont importants, car le émail des dents n'est pas très résistante. L'opacification de la cornée n'affecte généralement pas la capacité de voir, mais les personnes touchées sont souvent très sensibles à la lumière et les verres de lunettes teintés peuvent y aider. Il est également important d'avoir un ultrason examen de la Cœur à intervalles réguliers, car le matériel de stockage est également déposé dans le muscle cardiaque. S'il y a des problèmes dans le système squelettique, physiothérapie est conseillé, car il peut soulager douleur et retardent également la rigidité articulaire. De plus, le force des les articulations peut être soutenu avec des attelles spéciales. Des examens neurologiques complets sont également importants afin de détecter à temps toute complication de la colonne cervicale. De plus, chez les patients Morbus Morquio, anesthésie ne doit être effectué que par un médecin très expérimenté, car certaines précautions sont nécessaires. Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et de la qualité du traitement. Avec un traitement approprié, les personnes touchées atteignent généralement un âge de plus de 50 ans.
Perspectives et pronostics
La maladie de Morquio est incurable. Le pronostic est basé sur le schéma des symptômes et le moment du début de thérapie. Les enfants touchés doivent recevoir les appareils et accessoires fonctionnels nécessaires à un stade précoce pour éviter d'autres dommages et améliorer leur qualité de vie. Les enfants concernés peuvent, par exemple, utiliser des verres de lunettes teintés pour protéger leurs yeux sensibles à la lumière des rayons du soleil. Avec un traitement complet, une espérance de vie de plus de 50 ans est possible. La perspective d'une vie sans symptômes existe si les symptômes sont traités de manière complète et sans décomposition cellulaire des complications surviennent, telles que des infections respiratoires. Ordinaire ultrason examens de la Cœur peut en outre améliorer le pronostic. Les personnes touchées ont également besoin de soins thérapeutiques pour les aider à faire face aux conséquences de la maladie. Le plus tôt thérapie est initiée, meilleures sont les perspectives. Par conséquent, un médecin doit être consulté au premier soupçon. L'extrême rareté de la maladie peut avoir un impact négatif sur le pronostic, car le condition ne peut être diagnostiqué que tardivement. Des examens par des spécialistes appropriés des altérations génétiques sont nécessaires pour obtenir un diagnostic à un stade précoce et pour initier le traitement de la maladie de Morquio.
Prévention
La maladie de Morquio étant une maladie héréditaire, elle ne peut être évitée. Cependant, dans le cas d'une maladie existante, il est possible d'assurer le succès du traitement par une thérapie rapide. S'il y a déjà des cas de maladie de Morquio dans la famille, l'homme Conseil génétique peut être recherchée s'il existe un désir d'avoir des enfants, afin que le risque puisse être mieux évalué.
Suivi
La maladie de Morquio est une maladie héréditaire basée sur un défaut enzymatique. La maladie est principalement traitée de manière symptomatique, car la thérapie de remplacement enzymatique est actuellement encore au stade expérimental. La thérapie se limite donc principalement à SIDA conçu pour rendre la vie quotidienne plus supportable pour le patient. Les prothèses doivent être ajustées avec précision et remplacées si nécessaire. Teinté foncé lunettes ainsi que lunettes de soleil protéger les yeux sensibles de la lumière forte, de l'audition SIDA améliorer le souvent croissant perte auditive. Des soins dentaires très approfondis sont nécessaires, car dans de nombreux cas de maladie de Morquio, la dent émail n'est pas suffisamment formé. La maladie extrêmement rare s'accompagne souvent d'ostracisme social. En particulier dans enfance, les patients souffrent de taquineries et de brimades en raison de leurs déformations telles que la petite taille, X-jambes et contre nature front Taille. Ici, l'empathie des parents et des autres contacts est particulièrement nécessaire. Une aide psychothérapeutique est donc recommandée tant pour la personne concernée que pour les proches. Relaxation des techniques telles que Yoga peut également contribuer à la stabilisation psychologique et donner de nouvelles force. La maladie de Morquio étant très rare, les groupes d'entraide sont rarement trouvés. Plus d'informations sur la maladie sont disponibles auprès de la Society for Mucopolysaccharidoses.
Ce que tu peux faire toi-même
Si l'enfant est né avec la maladie de Morquio, les parents et les autres proches sont d'abord interpellés. La thérapie de remplacement enzymatique étant encore au stade expérimental, la maladie de Morquio est traitée de manière symptomatique. Ici, un degré élevé d'observance thérapeutique est important. Les prothèses, par exemple, doivent être ajustées avec précision, remplacées et renouvelées au besoin. Cela s'applique également à d'autres SIDA tels que teinté foncé lunettes ainsi que lunettes de soleil pour protéger les yeux sensibles à la lumière, ainsi que prothèses auditives. La maladie de Morquio étant souvent associée à un émail dentaire insuffisamment formé, des soins dentaires réguliers et approfondis sont importants. La maladie de Morquio est généralement associée à une petite taille, des genoux frappés et d'autres déformations, en particulier de la tête, c'est pourquoi les enfants affectés sont souvent taquinés ou même intimidés. Cela ronge leur confiance en soi et rend un traitement psychothérapeutique souhaitable. Les proches doivent également rechercher un soutien psychothérapeutique afin de pouvoir répondre aux demandes qu'un enfant atteint de la maladie de Morquio leur impose. Relaxation des techniques telles que Yoga ou le Reiki apporte équilibre et aussi donner force. Parce que la maladie est extrêmement rare, il n'y a pas de groupe d'entraide correspondant dans ce pays auquel les personnes touchées et leurs proches pourraient se joindre. Cependant, comme la maladie de Morquio appartient aux mucopolysaccharidoses, la Society for Mucopolysaccharidoses eV fournit également des informations sur la maladie de Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
