La maladie de Gaucher peut survenir sous différentes formes, les types I à III sont distingués. Quels sont les symptômes caractéristiques de chaque type de maladie du stockage des graisses et quelle est l'espérance de vie? Vous pouvez lire à ce sujet ici.
Incidence de la maladie de Gaucher
La forme la plus courante est Maladie de Gaucher type I, avec une incidence de 1 sur 40,000 XNUMX. La maladie peut survenir tôt enfance, mais peut également survenir à l'âge adulte et est chronique.
Quels sont les symptômes?
Il existe différentes formes de la maladie. Ils diffèrent en termes de moment où la maladie apparaît pour la première fois, centrale système nerveux participation et espérance de vie.
La caractéristique la plus typique est probablement l'agrandissement du rate, qui peut gonfler jusqu'à vingt fois sa taille normale, et / ou le foie. Le agrandi rate est souvent la première indication de la maladie et peut être détectée chez les bébés dès l'âge de six mois. L'élargissement splénique conduit également à une dégradation accrue de sang cellules, provoquant anémie et augmenter la tendance à saigner. La plupart des patients présentent une augmentation des ecchymoses.
Modifications osseuses (régression de l'os masse, structure osseuse perturbée, déformations, destruction du tissu osseux, fractures) peuvent survenir à tout âge. Elles sont généralement accompagnées de «crises osseuses» douloureuses. Ils sont déclenchés lorsqu'un manque soudain de oxygène se produit sur des sites où les cellules de Gaucher perturbent la normale sang débit.
Os général et douleurs articulaires est probablement causé par inflammation du squelette, en raison de la présence de cellules de Gaucher. Si la maladie commence dans enfance, il y a souvent un retard de croissance et un retard de croissance.
D'autres symptômes incluent:
- Gonflement des ganglions lymphatiques
- Décoloration brunâtre de la peau
- Abdomen gonflé
- Dépôts graisseux jaunes dans les yeux (sur la sclérotique)
- Fonction hépatique altérée
Formes types de la maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher le type II est une forme très rare et à évolution rapide de la maladie, qui implique le système nerveux, mais aussi tous les organes touchés dans le type I. En raison de graves complications de la système nerveux, les enfants affectés meurent dans les deux premières années de leur vie.
Maladie de Gaucher le type III est caractérisé par des lésions graduelles du système nerveux. Il se manifeste par une détérioration progressive des capacités mentales. Bien que cette forme ait une évolution plus douce que le type II, les personnes touchées atteignent rarement la troisième décennie de la vie.
Symptômes généraux supplémentaires
La plupart des patients Gaucher souffrent d'une baisse générale des performances, sensation de fatigueet le manque d’intérêt. Cela est dû d'une part à des changements dans le sang compter, mais aussi à une consommation d'énergie accrue, dont les causes ne sont pas encore connues.
De plus, les patients ont souvent peu d'appétit. L'élargissement de la rate et foie s'assurer qu'une pression accrue est constamment exercée sur le estomac. Même les plus petites quantités de nourriture provoquent une forte sensation de satiété chez les personnes touchées.
Important à savoir: ce ne sont pas toutes les personnes qui ont condition deviendra symptomatique; certaines personnes ne présentent aucun symptôme tout au long de leur vie ou n'ont qu'une évolution légère.
