La macrodactylie est le nom donné à un élargissement disproportionné d'un ou plusieurs doigts ou orteils. Le très rare condition peut se présenter à la naissance sous une forme statique ou dans les deux premières années de vie avec un cours progressif. Il n'y a pas de traitement médicamenteux connu, mais il existe différentes méthodes chirurgicales pour réduire la croissance ultérieure de la taille ou pour amputation, Si on le souhaite.
Qu'est-ce que la macrodactylie?
La macrodactylie peut être reconnue extérieurement par le fait qu'un ou plusieurs doigts ou orteils présentent une croissance anormalement importante par rapport au reste des doigts ou des orteils. La taille inhabituelle des doigts ou des orteils affectés peut être visible à la naissance ou se développer au cours des deux premières années de vie. Dans le premier cas, on parle d'une forme statique et dans le second d'une forme progressive de progression. Sous forme progressive de progression, la prédisposition est également déjà présente à la naissance. Il est frappant que les personnes touchées doigt ou l'orteil présente un élargissement proportionnel et la croissance anormale de la taille n'est pas limitée à un ou plusieurs membres du doigt ou de l'orteil. Il peut y avoir des problèmes avec les doigts ou les orteils adjacents, qui peuvent avoir une croissance anormale en raison de l'espace occupé par le membre surdimensionné. le condition peut apparaître comme une malformation isolée ou faire partie d'un syndrome. Un syndrome typique est le syndrome de Proteus extrêmement rare, qui implique une croissance importante de nombreux types de tissus, y compris peau, les os, les muscles et les tissus adipeux. Le syndrome n'est pas encore visible à la naissance, mais devient apparent au début enfance.
Causes
Les causes de la macrodactylie rare ne sont pas (encore) claires. On considère vraisemblablement que l'origine de la malformation se situe entre la quatrième et la sixième semaine de grossesse. Pendant ce temps, entre autres, les premières structures squelettiques et le tube neural se développent, à partir desquels la centrale système nerveux est formé plus tard. On ne sait pas (encore) comment cette malformation rare peut survenir au cours de cette phase de grossesse. Cependant, on sait que la macrodactylie est congénitale mais non héréditaire, de sorte que les mutations génétiques ne jouent aucun rôle. Dans certains cas, une neurofibromatose génétique est présente en même temps. Il s'agit d'un groupe de maladies héréditaires qui provoquent des tumeurs nerveuses et sont héritées de manière autosomique dominante. La macrodactylie se produit généralement d'un seul côté et l'index doigt est le plus souvent touché. Il est suivi avec une fréquence décroissante par le majeur et les autres doigts. En plus de la macrodactylie, une autre dactylie est connue, qui est utilisée pour décrire certaines déformations des doigts ou des orteils.
Symptômes, plaintes et signes
La macrodactylie provoque généralement peu de symptômes. Le problème principal est la capacité de préhension limitée de la main ou le fait que les chaussures fabriquées industriellement ne conviennent pas à un pied affecté. Les doigts ou orteils globalement élargis proportionnellement touchés par la maladie sont symptomatiques et visibles dans la maladie. Cependant, des problèmes avec le les articulations peuvent se développer dans les doigts ou les orteils adjacents parce qu'ils sont éloignés du gros membre et sont donc contraints à une croissance compensatoire, ce qui est quelque peu comparable à un hallux sur le gros orteil. Il faut décider au cas par cas si une intervention chirurgicale est nécessaire.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si la macrodactylie est symptomatique à la naissance, elle est de type I selon Barsky. Si c'est la forme progressive qui n'apparaît que tôt enfance, c'est le type II de Barsky. Un diagnostic de type I peut être posé relativement facilement en radiographie examen. La forme progressive ne peut pas encore être détectée à la naissance car aucune anomalie phénotypique ou radiographique n'est présente. Alors que la maladie de type I progresse proportionnellement à la croissance de l'enfant, dans le cas du type II, la croissance des doigts ou des orteils atteints peut être disproportionnellement progressive. L'évolution de la maladie dans les deux cas est en grande partie exempte de plaintes primaires. Des plaintes secondaires peuvent résulter de l'occupation de l'espace du membre affecté. Au moment du diagnostic, un certain nombre d'autres formes de gigantisme partiel doivent être exclues en diagnostic différentiel.
Complications
Dans la plupart des cas, la macrodactylie ne provoque pas de complications ou d'inconfort particuliers. De nombreuses personnes vivent toute leur vie avec cette plainte et n'ont pas besoin de traitement médical. Cela n'est généralement nécessaire que s'il y a des restrictions dans la vie quotidienne. Les personnes touchées ne peuvent plus saisir les objets avec leur main de la manière habituelle et sont donc limitées dans diverses activités. Il n'est pas rare que des restrictions se produisent au niveau des pieds ou des orteils. Celles-ci peuvent également être prononcées de manière disproportionnée, entraînant une gêne esthétique pour le patient. Dans le cours ultérieur, la macrodactylie peut également conduire à l'inconfort ou douleur dans l' les articulations. Cependant, un traitement médical de ces symptômes n'est pas nécessaire dans tous les cas. Le traitement de la macrodactylie est effectué à l'aide de procédures chirurgicales. Habituellement, aucune complication ou gêne particulière ne survient et le traitement lui-même mène au succès. Seulement dans les cas graves amputation est nécessaire. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée ou réduite par la macrodactylie. Un traitement psychologique peut également être nécessaire si amputation est effectuée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les agrandissements des orteils et des doigts sont des indications d'un décomposition cellulaire condition qui devrait être examiné par un médecin. Chez la plupart des patients, les changements visuels deviennent apparents immédiatement après la naissance. Lors des examens de routine, les infirmières ou les médecins présents lors d'un accouchement à l'hôpital constatent les symptômes et lancent des tests médicaux initiaux pour poser un diagnostic. Si un accouchement a lieu dans une maison de naissance ou un accouchement à domicile, la sage-femme présente procédera à l'examen initial du nouveau-né. En cas d'irrégularités des membres, elle, en tant qu'accoucheuse, prend les mesures suivantes pour fournir des soins médicaux adéquats. Les parents n'ont pas besoin de prendre des mesures dans ces cas, car eux et leur progéniture sont déjà entre les mains d'un personnel médical formé. Si les changements ne sont pas remarqués par le personnel infirmier immédiatement après la naissance, les parents devraient consulter un pédiatre de manière indépendante par la suite. Si les élargissements des doigts et des orteils ne se développent que dans les premières années de la vie de l'enfant, une visite chez un pédiatre est recommandée dès les premiers signes d'irrégularités. Si la fonction de préhension est limitée, si des problèmes avec le les articulations se développer au cours du processus de croissance ultérieur ou en cas de troubles de la mobilité, un médecin doit être consulté. Si les pieds de l'enfant ne rentrent pas dans les chaussures achetées en magasin, une visite chez le médecin est conseillée.
Traitement et thérapie
Le traitement de la macrodactylie dépend de l'étendue de la maladie. Seules les interventions chirurgicales peuvent être considérées comme une méthode de traitement. Si une intervention chirurgicale est prévue alors que l'enfant ou l'adolescent est encore en croissance, une épiphysiodèse peut être envisagée en premier. Il s'agit d'une intervention chirurgicale dans laquelle la plaque de croissance (épiphyse) de l'os correspondant est détruite ou pontée. Une fois la croissance terminée, cette procédure ne peut plus être utilisée car l'épiphyse s'est fermée et la croissance en soi ne se produit plus sur l'os. Dans la plupart des cas, une amputation partielle est effectuée pour restaurer la liberté de mouvement nécessaire aux doigts ou aux orteils adjacents. Cela se traduit par une capacité de préhension améliorée pour la main affectée et un pied affecté qui s'insère à nouveau dans une chaussure prête à l'emploi si possible. Dans certains cas, l'ensemble doigt ou l'orteil peut être amputé si on le souhaite.
Perspectives et pronostics
Les changements visuels dans les doigts ou les orteils restent inchangés sans soins médicaux. La personne touchée ne peut qu'essayer de faire des compromis avec les adversités de la vie quotidienne, car une guérison spontanée ou un changement d'apparence ne sera pas possible sans la coopération d'un médecin. De plus, si la maladie évolue de manière défavorable, une augmentation des symptômes est à prévoir. La liberté de mouvement est restreinte et des signes d'usure peuvent apparaître. Lors de la recherche de soins médicaux, les options de traitement sont sévèrement limitées. Il existe la possibilité d'une intervention chirurgicale, qui implique une amputation partielle des zones touchées.Un pronostic n'est possible que sur une base individuelle, car cela dépend de la poursuite de la guérison ainsi que des élargissements d'origine du système squelettique. Des altérations des possibilités de mouvement peuvent survenir. Cependant, l'objectif est d'obtenir une amélioration de la fonction de préhension ou des séquences de mouvement grâce à la chirurgie. De plus, l'inconfort existant pendant la locomotion doit être réduit au minimum. Physiothérapeutique les mesures sont nécessaires pour soutenir un bien décomposition cellulaire développement. La personne concernée peut obtenir elle-même le soulagement des plaintes si elle met en œuvre les exercices appris dans la vie quotidienne sous sa propre responsabilité. De plus, un excès de poids doit être évité, par exemple. Cela a une influence défavorable sur le système squelettique.
Prévention
Prévention directe les mesures qui protégeraient contre la macrodactylie n'existent pas parce que les facteurs causaux de déclenchement ne sont pas connus. Cependant, comme on pense que la prédisposition à la maladie se forme au cours de la quatrième à la sixième semaine de grossesse, les femmes enceintes peuvent être invitées à éviter soigneusement les substances nocives et toxiques pendant cette période critique de la grossesse. En particulier, l'abstinence de tabagisme et alcool, et peut-être du lourd café consommation, peut être considérée comme indirectement efficace préventive les mesures.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La macrodactylie étant une maladie congénitale, seul un traitement symptomatique est une option. Cette intervention chirurgicale, qui consiste à relier la plaque de croissance de l'os affecté, peut être facilitée par des mesures préopératoires typiques. Par exemple, la personne affectée ne doit pas boire alcool ou consommer d'autres stimulants avant l'opération. Selon ce que le médecin en charge recommande, rien ne doit être mangé pendant quelques heures avant l'intervention non plus. Après la procédure, la partie affectée du corps doit être épargnée. La plaie doit être soignée selon les instructions du médecin afin d'éviter cicatrisation troubles, infections et autres complications typiques. De plus, des contrôles réguliers à l'hôpital ou chez le médecin sont indiqués. En cas de réclamation, par exemple douleur ou des troubles du mouvement, le médecin doit en être informé immédiatement. Dans la plupart des cas, une seconde opération est alors nécessaire. Pain thérapie peut être pris en charge par classique remèdes à la maison comme des compresses fraîches. En consultation avec le médecin, remèdes homéopathiques tel que belladone or arnica sont également autorisés. Dans le cas d'une amputation, la mesure la plus importante réside dans l'acquisition d'un remplacement orthopédique adapté.
