Les symptômes et plaintes physiques suivants peuvent indiquer un syndrome de Down (trisomie 21):
- Visage arrondi
- Réduction générale de la taille des membres supérieurs (en particulier les mains et les doigts)
- Sillon prononcé entre le premier et le deuxième orteil.
- Tonus musculaire restreint
- Myasthénie (faiblesse musculaire)
- Yeux plus petits et en forme d'amande
- Bouche, nez et tête plus petits
- Macroglossie (élargissement de la langue).
- Taches dites de champ de pinceau, taches blanches du iris (particularités pigmentaires de l'iris).
- Tête et cou raccourcis
- Ralentissement de la maturation du système locomoteur
- Protrusion de la langue (déplacement de la langue vers l'avant)
Les symptômes et plaintes psychologiques suivants peuvent indiquer un syndrome de Down (trisomie 21):
- Les troubles anxieux
- Attention Deficit Disorder
- Altération du jugement
- Dépression
- Réactions excessives émotionnelles
- Troubles d'apprentissage
- Développement du langage ralenti
