Syndrome de Down

Syndrome de Down (trisomie 21): examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général – y compris la tension artérielle, le pouls, la température corporelle, le poids corporel, la taille corporelle ; en outre : Inspection (visualisation). Peau, muqueuses et sclérotique (partie blanche de l'œil) [dues à de multiples séquelles dermatologiques]. Démarche [boitant] Posture du corps ou des articulations Malpositions [difformité, raccourcissement, malposition en rotation]. Musclé … Syndrome de Down (trisomie 21): examen

Syndrome de Down (trisomie 21): test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre – tests de laboratoire obligatoires. Analyse chromosomique - cela peut détecter des changements dans le nombre ainsi que dans la structure des chromosomes (aberrations chromosomiques numériques/structurelles). Détection d'ADN acellulaire (test cfDNA, test ADN acellulaire), ex : NIPT (test prénatal non invasif ; synonymes : test Harmony ; test prénatal Harmony). PraenaTest Pour la trisomie 21, les tests ci-dessus… Syndrome de Down (trisomie 21): test et diagnostic

Syndrome de Down (trisomie 21): tests diagnostiques

Diagnostic obligatoire des dispositifs médicaux. Le cas échéant, mesure de la transparence du pli nucal par échographie (examen échographique) – réalisée de manière optimale entre la 11e et la 14e semaine de grossesse ; si le crâne mesure plus de 45 mm, cela peut indiquer les autres troubles chromosomiques suivants en plus du syndrome de Down : Trisomie 10, trisomie 13 (syndrome de Pätau), trisomie 15, trisomie… Syndrome de Down (trisomie 21): tests diagnostiques

Syndrome de Down (trisomie 21): symptômes, plaintes, signes

Les symptômes physiques et les plaintes suivants peuvent indiquer le syndrome de Down (trisomie 21) : Visage arrondi Réduction générale de la taille des membres supérieurs (en particulier les mains et les doigts) Sillon prononcé entre le premier et le deuxième orteil. Tonus musculaire restreint Myasthénie (faiblesse musculaire) Yeux plus petits et en forme d'amande Bouche, nez et tête plus petits Macroglossie (élargissement de la langue). … Syndrome de Down (trisomie 21): symptômes, plaintes, signes

Syndrome de Down (trisomie 21): antécédents médicaux

Les antécédents familiaux (antécédents médicaux) sont un élément important dans le diagnostic des séquelles du syndrome de Down (trisomie 21). Antécédents familiaux Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille ? Anamnèse actuelle/anamnèse systémique (plaintes somatiques et psychologiques) – Anamnèse externe due à la clarification des maladies secondaires survenant dans la petite enfance. La douleur survient-elle lors de la flexion du cou… Syndrome de Down (trisomie 21): antécédents médicaux

Syndrome de Down (trisomie 21): Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99). syndrome DIDMOAD (synonyme : syndrome de Wolfram) – trouble génétique à transmission autosomique récessive ; complexe de symptômes avec diabète sucré, diabète insipide (trouble lié à une déficience hormonale du métabolisme de l'hydrogène entraînant une excrétion urinaire extrêmement élevée (polyurie ; 5-25 l/jour) en raison d'une altération de la capacité de concentration des reins), atrophie optique (atrophie tissulaire (atrophie ) de … Syndrome de Down (trisomie 21): Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Syndrome de Down (trisomie 21): complications

Les affections ou complications les plus importantes pouvant être causées par le syndrome de Down (trisomie 21) sont les suivantes : Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99). Malformations du tractus gastro-intestinal – prévalence (incidence de la maladie) : 7 %. Maladie de Hirschsprung (MH ; synonyme : mégacôlon congénital) – maladie génétique à transmission autosomique récessive et sporadique ; trouble affectant … Syndrome de Down (trisomie 21): complications

Syndrome de Down (trisomie 21): classification

Selon la CIM-10 (Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé associés), le syndrome de Down est classé comme suit, en fonction de l'étiologie suspectée (cause) : CIM-10 Q90.0 : Trisomie 21, non-disjonction méiotique (Trisomie 21 libre ). CIM-10 Q90.1 : Trisomie 21, mosaïque (non-disjonction mitotique). ICD-10 : Q90.2 trisomie 21, translocation ICD-10 : Q90.9 Syndrome de Down, sans précision.

Syndrome de Down (trisomie 21): causes

Pathogenèse (développement de la maladie) Les chromosomes sont des brins d'acide désoxyribonucléique (ADN) avec ce qu'on appelle des histones (protéines basiques à l'intérieur d'un noyau) et d'autres protéines ; le mélange d'ADN, d'histones et d'autres protéines est également appelé chromatine. Ils contiennent des gènes et leur information génétique spécifique. Dans le corps humain, le nombre de chromosomes est de 46, avec… Syndrome de Down (trisomie 21): causes

Syndrome de Down (trisomie 21): thérapie

Mesures générales Restriction nicotinique (s'abstenir de fumer). Consommation d'alcool limitée (hommes : max. 25 g d'alcool par jour ; femmes : max. 12 g d'alcool par jour). Consommation limitée de caféine (max 240 mg de caféine par jour ; équivalent à 2 à 3 tasses de café ou 4 à 6 tasses de thé vert/noir). Éviter le stress psychosocial : … Syndrome de Down (trisomie 21): thérapie