Bref aperçu
- Traitement : injections d'hormone de croissance artificielle génétiquement modifiée jusqu'à ce que la croissance soit complète, éventuellement également à l'âge adulte.
- Symptômes : chez les enfants, principalement des troubles de la croissance, éventuellement un développement dentaire altéré ; chez l'adulte, mauvais état général, trouble de la répartition des graisses, susceptibilité aux maladies cardiovasculaires
- Causes et facteurs de risque : Une cause précise ne peut être trouvée que dans un quart des cas ; congénitale ou acquise, par exemple en raison de l'hérédité, d'une tumeur hypophysaire, à la suite d'une radiothérapie, d'une inflammation, d'une blessure
- Diagnostic : Antécédents médicaux, mensurations, tests sanguins pour détecter des hormones spécifiques, radiographie des mains pour déterminer la croissance, imagerie par résonance magnétique si nécessaire
- Pronostic : non traité, croissance généralement réduite, complications possibles, avec traitement, une croissance normale est possible, chez les adultes avec amélioration de la qualité de vie par le traitement.
Qu'est-ce qu'un déficit en hormone de croissance?
Le déficit en hormone de croissance est un déficit en hormone somatotropine (STH). Il agit non seulement comme une hormone de croissance, mais remplit également de nombreuses autres fonctions. Par exemple, il influence les os, les muscles, les graisses, l’équilibre glycémique et les fonctions cognitives.
Le déficit en hormone de croissance survient à la fois de manière congénitale et acquise.
Somatotropine
La somatotropine est produite dans l’organisme par l’hypophyse et est libérée par intermittence, notamment pendant le sommeil. Cette libération est régulée par une hormone (GHRH) provenant d’une région cérébrale de niveau supérieur, l’hypothalamus.
La libération de somatotropine dans le sang entraîne diverses réactions dans le corps. Le foie libère entre autres des somatomédines, en particulier le facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1).
L'IGF-1 est le véritable facteur de croissance. Sa libération augmente la production de protéines, la prolifération et la maturation cellulaire. L'IGF-1 influence également le métabolisme des graisses et des glucides, entraînant la dégradation des graisses dans les cellules graisseuses et affaiblissant l'effet de l'insuline, une hormone hypoglycémiante, sur les cellules cibles. Cela provoque une augmentation du taux de sucre dans le sang. S'il y a un taux suffisamment élevé d'IGF-1 dans le sang, cela réduit la libération de somatotropine.
En cas de déficit en hormone de croissance, une perturbation est possible à tous les niveaux du circuit de contrôle de l'équilibre somatotropine. Outre les troubles de la production de facteurs individuels et d'hormones, des voies de signalisation perturbées, telles que les récepteurs de l'IGF-1, sont possibles.
Le traitement du déficit en hormone de croissance est possible depuis 1957 – en remplaçant l’hormone manquante. À cette époque, l’hormone de croissance utilisée était extraite de l’hypophyse de personnes décédées.
Aujourd'hui (depuis 1985), on utilise de la somatotropine artificielle génétiquement modifiée, que les médecins administrent par injection.
Que peut-on faire en cas de déficit en hormone de croissance ?
Afin de planifier le traitement des patients présentant un déficit en hormone de croissance, un séjour hospitalier est généralement nécessaire. Dans une clinique spécialisée, les médecins ajustent la thérapie individuellement.
Les médecins traitent le déficit en hormone de croissance par l'administration régulière d'hormone de croissance artificielle (analogues de la somatotropine). Ce traitement est généralement débuté dès que possible après le diagnostic. L'hormone doit être injectée sous la peau (par voie sous-cutanée). Comme le montant doit toujours être exact, le patient et, si nécessaire, les parents reçoivent une formation particulière sur la manière d'administrer le médicament.
Chez l'enfant, les praticiens arrêtent souvent le traitement lorsque la croissance en longueur est terminée ou qu'il n'y a plus de déficit en hormone de croissance. Dans les cas graves, il est nécessaire d'injecter l'hormone de croissance pour le reste de la vie du patient.
Chez l’adulte, un traitement au long cours est également nécessaire dans certains cas.
Les médecins poursuivent désormais le traitement à la somatotropine artificielle même après la fin de la croissance, car cette hormone a un effet sur de nombreux processus métaboliques. L’effet positif du traitement chez les patients adultes sur de nombreux processus physiques est désormais prouvé.
Les effets secondaires sont possibles, mais rares
Dans de nombreux cas, le traitement par analogues de la somatotropine permet aux enfants présentant un déficit en hormone de croissance d'atteindre une taille normale. Chez les patients adultes, la thérapie améliore les symptômes tels qu’une accumulation accrue de graisse sur l’abdomen, une diminution des performances et une diminution de la densité osseuse.
Dans certains cas, le traitement hormonal a d’autres effets, parfois indésirables. Par exemple, des réactions locales telles que des picotements et des rougeurs surviennent parfois au site d’injection. D'autres effets secondaires possibles comprennent des infections des voies urinaires, de la gorge, gastro-intestinales ou des oreilles, des maux de tête, des convulsions, des douleurs générales et de l'asthme bronchique. Dans de rares cas, on constate une augmentation de la pression dans le cerveau. Chez les patients atteints de cancer, il est possible que le traitement par l’hormone de croissance provoque le développement d’une autre tumeur.
La thérapie à la somatotropine augmente la densité osseuse. Cela peut aggraver une scoliose existante (colonne courbée latéralement) et une épiphysiolyse de la tête fémorale (lésion de la tête du fémur) peut se développer.
Dans l’ensemble, les effets secondaires importants sont rares lors d’un traitement par hormone de croissance artificielle. Le médecin doit néanmoins surveiller étroitement le traitement au moins tous les deux mois. Un paramètre important est la concentration d’IGF-1 dans le sang. Le traitement est considéré comme correctement ajusté si cette concentration se situe dans la plage prévue. Ce n'est que si le traitement n'a pas d'effet suffisant après un an qu'il faut arrêter le traitement.
#
Dans certains cas de déficit en hormone de croissance, une intervention chirurgicale au niveau de l’hypophyse est nécessaire. C'est particulièrement le cas si des tumeurs cérébrales sont responsables du déficit en hormone de croissance. Les spécialistes de ces opérations sont des neurochirurgiens.
Symptômes
Carence en hormone de croissance chez les enfants
Le symptôme central mais non spécifique chez les enfants présentant un déficit en hormone de croissance est une croissance réduite en longueur. Un déficit congénital en hormone de croissance apparaît généralement entre le sixième et le douzième mois de la vie. Toutefois, jusqu’à la deuxième année, la croissance reste souvent normale. Le trouble de la croissance provoqué par un déficit en hormone de croissance affecte généralement toutes les parties du corps de la même manière (petite taille proportionnelle).
Si le déficit en hormone de croissance est léger, les enfants atteints sont minces. En revanche, une carence prononcée entraîne la formation d’une couche de graisse relativement épaisse sous la peau.
Le développement dentaire est également affecté par un retard de croissance.
Un autre symptôme important, surtout chez les bébés, est une baisse très significative du taux de sucre dans le sang (hypoglycémie). Contrairement à d'autres maladies associées à un faible taux de sucre dans le sang, le poids et la taille de l'enfant sont généralement encore normaux à la naissance en cas de déficit congénital en hormone de croissance.
Chez les enfants, un déficit en hormone de croissance affecte souvent leur état général à tel point qu’ils refusent de manger ou de boire.
Carence en hormone de croissance chez l'adulte
Chez les adultes présentant un déficit en hormone de croissance, les principaux symptômes sont un état de santé général modéré et une humeur maussade. Les performances et la qualité de vie en sont souvent réduites. On constate également une redistribution notable des graisses vers l’abdomen et le tronc. La masse musculaire et la densité osseuse diminuent. Les taux de lipides sanguins et la susceptibilité aux maladies cardiovasculaires sont souvent augmentés. Cependant, le déficit en hormone de croissance chez les adultes peut également être largement asymptomatique.
Autres troubles hormonaux
L'hormone de croissance est produite dans l'hypophyse. Cela produit également d’autres hormones. Les exemples sont
- LH (hormone lutéinisante) et FSH (hormone folliculostimulante, importante pour le fonctionnement des organes sexuels)
- ACTH (hormone adrénocorticotrope, importante pour le fonctionnement de la glande surrénale)
- ADH (hormone antidiurétique, importante pour la fonction rénale)
- TSH (hormone stimulant la thyroïde, importante pour la fonction thyroïdienne)
Si le déficit en hormone de croissance est dû à une maladie générale de l’hypophyse, la production de ces autres hormones est généralement altérée – avec les symptômes correspondants.
Il existe un certain nombre de symptômes qui, dans certains cas, fournissent une indication sur la cause du déficit en hormone de croissance. Il s'agit par exemple du nystagmus pendulaire (oscillation involontaire de l'œil d'avant en arrière) et d'un pénis particulièrement petit (micropénis). Ces deux symptômes sont révélateurs d’une dysplasie septo-optique – un trouble neurologique complexe qui affecte l’hypophyse et le nerf oculaire.
Causes et facteurs de risque
Dans la plupart des cas, le déficit en hormone de croissance est idiopathique, c'est-à-dire que la cause est inconnue. Une cause précise ne peut être déterminée que dans environ un quart des cas.
La maladie est congénitale ou acquise plus tard. Les causes possibles incluent une prédisposition héréditaire, une inflammation (telle qu'une hypophysite auto-immune), des lésions vasculaires, des blessures, des tumeurs ou les effets d'une exposition aux radiations (telle que la chimiothérapie). Les interventions chirurgicales dans la zone sensible de l'hypophyse peuvent également, dans certaines circonstances, déclencher un déficit en hormone de croissance.
Un stress psychologique sévère influence parfois le processus sensible de croissance et de développement.
Dans la plupart des cas, le déficit en hormone de croissance survient de manière isolée, c'est-à-dire qu'il n'existe aucun autre trouble hormonal.
Examens et diagnostic
Cependant, les causes d’un ralentissement de la croissance sont très diverses – le déficit en hormone de croissance n’est qu’une des raisons possibles. Les spécialistes du déficit en hormone de croissance sont principalement des endocrinologues. Le domaine spécialisé de l'endocrinologie s'occupe des glandes (hormonales) du corps.
Entretien sur les antécédents médicaux
Un rôle central dans le diagnostic du déficit en hormone de croissance est la prise d’antécédents médicaux (anamnèse). Pour ce faire, le médecin s'entretient en détail avec les parents de l'enfant concerné ou avec le patient adulte lui-même. L’objectif est de connaître l’origine individuelle, familiale et sociale de la personne concernée. Le médecin posera entre autres les questions suivantes :
- Quels symptômes avez-vous remarqués?
- Y a-t-il des changements notables dans l’humeur, les performances ou le comportement alimentaire et buvant ?
- Connaissez-vous des maladies antérieures ?
- Comment les autres membres de la famille se sont-ils développés ?
- Y a-t-il un stress psychologique ?
Examen physique
Par définition, une croissance est classée comme anormale si les valeurs sont inférieures au troisième percentile de longueur. Cela signifie que 70 pour cent des enfants du même âge sont plus grands.
Plus précisément encore, la croissance de l'enfant peut être paramétrée par rapport à la taille des parents et donc à une taille cible attendue. Pour la « taille cible », prenez la taille moyenne des deux parents. Pour les garçons, ajoutez 6.5 centimètres, pour les filles soustrayez 6.5 centimètres. Cette hauteur peut être utilisée pour mesurer une courbe de croissance attendue. La plage de déviation autorisée est supposée être de 8.5 centimètres vers le haut et vers le bas.
Une distinction peut également être faite entre les troubles de croissance proportionnels et disproportionnés. En cas de déficit en hormone de croissance, le trouble de croissance est généralement proportionnel, c'est-à-dire que toutes les parties du corps sont affectées par le retard de croissance.
Chez les enfants plus âgés, le médecin recherchera également des signes de puberté tels que le développement des seins et des poils pubiens dans le cadre de l'examen physique.
Examen aux rayons X
Test sanguin
Le médecin utilise un test sanguin pour mesurer les paramètres de routine et la concentration de l'hormone de croissance somatotropine (STH), de la protéine de liaison à l'IGF-3 (IGFBP-3) et de l'IGF-I. Les taux sanguins d'autres hormones produites par l'hypophyse comme l'hormone de croissance (notamment l'ACTH et la TSH) sont également mesurés, ainsi que les substances qu'elles libèrent, comme la cortisone. Si la cause du déficit en hormone de croissance réside dans l’hypophyse, plusieurs hormones sont souvent affectées. La mesure de l’hormone de contrôle de l’hypothalamus, qui conduit à la libération de l’hormone de croissance (GHRH), n’est pas fiable.
Test de stimulation STH
Si les taux sanguins d’IGF-1 et d’IGFB-3 sont faibles et qu’aucune autre cause ne peut être trouvée, il peut y avoir un déficit en hormone de croissance. Pour enquêter sur cette suspicion, il est possible de réaliser un test dit de stimulation STH. Pour ce faire, le médecin injecte au patient à jeun une substance qui stimule l'hypophyse à libérer de la somatotropine (comme le glucagon, l'insuline, l'arginine, la clonidine). Un échantillon de sang est ensuite prélevé plusieurs fois à intervalles réguliers et le médecin l'analyse pour voir si et quelle quantité d'hormone de croissance a été libérée.
Deux tests de stimulation visibles sont nécessaires pour détecter un déficit en hormone de croissance. Il faut toutefois garder à l'esprit que le résultat du test est influencé par de nombreux facteurs (par exemple les hormones sexuelles et l'obésité). Cela signifie qu'il n'est pas toujours possible de comparer deux tests.
Dans certains cas, les tests de stimulation ne doivent pas être effectués sur les enfants en raison d'effets secondaires. Aucune stimulation ne peut être effectuée sur les nouveau-nés et les nourrissons.
Imagerie par résonance magnétique (IRM)
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) n’est utilisée que dans des cas particuliers de suspicion de déficit en hormone de croissance – si le médecin soupçonne la cause du déficit en hormone de croissance dans le cerveau, par exemple sous la forme d’une tumeur.
Tests génétiques
Des tests génétiques peuvent être nécessaires si des dommages génétiques sont suspectés d’être à l’origine d’un déficit en hormone de croissance. Cependant, les mutations spécifiques découvertes jusqu’à présent ne peuvent être trouvées que dans quelques cas. Cependant, un certain nombre de syndromes pathologiques peuvent être identifiés par des tests génétiques.
Progression de la maladie et pronostic
Si le déficit en hormone de croissance chez les enfants est traité à temps, une taille normale est possible et la majorité des complications de la maladie peuvent être évitées.
Chez les adultes présentant un déficit en hormone de croissance, le traitement améliore considérablement la qualité de vie des personnes concernées dans la plupart des cas.
La majorité des patients présentant un déficit en hormone de croissance et un examen IRM sans particularité développent plus tard une sécrétion normale d'hormone de croissance. Pour cette raison, le diagnostic de déficit en hormone de croissance et donc le traitement doivent être réexaminés régulièrement.
